巴特综合症的运动训练

巴斯综合征 (BTHS) 是一种 X 连锁疾病，其特征是严重的线粒体功能障碍、骨骼和心肌病以及生长迟缓。 研究人员最近发现患有 BTHS 的青少年存在严重的运动不耐受，这是由骨骼肌氧提取和利用受损引起的。 先前来自其他线粒体病理学的证据表明，慢性有氧运动训练增强了线粒体生物合成，改善了这些个体的骨骼肌氧提取/利用、运动耐量和生活质量。 慢性有氧运动训练还改善了左心室和心脏自主神经功能，并减少了非 Barth 心力衰竭和心律失常人类和动物模型中心律失常的发生。 目前尚不清楚慢性有氧运动训练是否能有效改善 BTHS 患者的左心室功能、骨骼肌线粒体生物发生和氧气提取/利用、运动耐量、心脏自主功能和生活质量；一种包含与线粒体肌病和心力衰竭一致的特征的病症。 确定有氧运动训练在 BTHS 中的安全性和有效性，可以为 BTHS 患者的标准护理治疗提供定期运动训练的临床建议。 它还可以提供关于 BTHS 中肌肉线粒体适应性的新机制信息。 因此，试点/可行性/概念验证提案的总体目标是收集以下假设的初步数据： 有监督的有氧运动训练（每周 3 次，20-45 分钟，12 周）将改善骨骼肌的氧气提取/利用率、左心室功能、峰值运动耐量、心脏自主功能和生活质量，并且在患有 BTHS 的青少年和年轻人中是安全的。 研究人员旨在通过左心室功能、骨骼肌氧提取/利用和全身耗氧量测量在基线分级运动测试期间以及在 5 名 BTHS 患者（年龄 15- 30 岁）。 心脏自主功能将使用在基线和 12 周干预后获得的运动后心率恢复测量值进行检查。 监督运动训练计划将统一设计，但个性化并在参与者家附近的医院物理治疗或心脏康复设施中进行。 将使用 2-D、多普勒和组织多普勒超声心动图检查左心室功能，将使用近红外光谱测量骨骼肌氧提取/利用，将使用间接量热法测量全身耗氧量，将使用测量心脏自主功能心电图和生活质量将通过明尼苏达心力衰竭生活问卷 (MLWHFQ) 进行测量。 研究人员期望发现运动训练在 BTHS 中是安全的，并能有效改善心脏和骨骼肌的功能和生活质量。 该提案的初步数据将用于更大的联邦或协会拨款申请，以检查 BTHS 中慢性有氧运动训练对心血管、肌肉骨骼和自主神经的影响。