Harjoittelu Barthin oireyhtymässä

Barthin oireyhtymä (BTHS) on X-sairaus, jolle on ominaista vakava mitokondrioiden toimintahäiriö, luuston ja kardiomyopatia sekä kasvun hidastuminen. Tutkijat ovat äskettäin havainneet vakavan liikunta-intoleranssin BTHS-nuoreilla, mikä johtui luustolihasten heikentyneestä hapen eristämisestä ja käytöstä. Aiemmat todisteet muista mitokondrioiden patologioista osoittivat, että krooninen aerobinen harjoittelu tehosti mitokondrioiden biogeneesiä, paransi luustolihasten hapenottoa/käyttöä, harjoituksen sietokykyä ja elämänlaatua näillä yksilöillä. Krooninen aerobinen harjoittelu paransi myös vasemman kammion ja sydän-autonomista toimintaa ja vähensi rytmihäiriöiden esiintymistä ei-Barthin sydämen vajaatoiminnassa ja rytmihäiriöissä ihmis- ja eläinmalleissa. Tällä hetkellä ei tiedetä, onko krooninen aerobinen harjoittelu tehokas parantamaan vasemman kammion toimintaa, luustolihasten mitokondrioiden biogeneesiä ja hapen poistumista/käyttöä, harjoituksen sietokykyä, sydän-autonomista toimintaa ja elämänlaatua potilailla, joilla on BTHS; tila, joka sisältää sekä mitokondriaaliseen myopatiaan että sydämen vajaatoimintaan liittyviä ominaisuuksia. Aerobisen harjoittelun turvallisuuden ja tehokkuuden selvittäminen BTHS:ssä voisi johtaa kliinisiin suosituksiin säännöllisestä harjoittelusta BTHS-potilaiden hoidon tasoa varten. Se voi myös tarjota uutta mekaanista tietoa lihasten mitokondrioiden sopeutumiskyvystä BTHS:ssä. Siksi pilotti-/toteutettavuus-/konseptiehdotuksen yleisenä tavoitteena on kerätä alustavaa tietoa seuraavasta hypoteesista: Valvottu aerobinen harjoittelu (3x/vk, 20-45 min, 12 vk) parantaa luustolihasten hapenottoa. /käyttö, vasemman kammion toiminta, huippukuormituksen sietokyky, sydän-autonominen toiminta ja elämänlaatu, ja se todetaan turvalliseksi nuorilla ja nuorilla aikuisilla, joilla on BTHS. Tutkijat pyrkivät käsittelemään näitä hypoteeseja vasemman kammion toiminnan, luustolihasten hapenpoiston/käytön ja koko kehon hapenkulutusmittausten avulla asteittaisen rasitustestin aikana lähtötilanteessa ja kolmen kuukauden valvotun aerobisen harjoitteluohjelman jälkeen viidellä BTHS-potilaalla (15-vuotiaat) 30 vuotta). Sydän-autonominen toiminta tutkitaan käyttämällä harjoituksen jälkeisiä sykkeen palautumismittauksia, jotka on saatu lähtötilanteessa ja 12 viikon toimenpiteen jälkeen. Valvotut harjoitteluohjelmat suunnitellaan yhtenäisesti, mutta yksilöllisesti ja suoritetaan sairaalassa sijaitsevassa fysioterapiassa tai sydämen kuntoutuslaitoksessa lähellä osallistujan kotia. Vasemman kammion toiminta tutkitaan 2-D-, Doppler- ja Tissue Doppler-kaikukardiografialla, luurankolihasten hapenotto/käyttö mitataan lähi-infrapunaspektroskopialla, koko kehon hapenkulutus mitataan epäsuoralla kalorimetrialla, kardio-autonominen toiminta mitataan käyttämällä elektrokardiografia ja elämänlaatu mitataan Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire -kyselyllä (MLWHFQ). Tutkijat odottavat saavansa selville, että harjoittelu on turvallista BTHS:ssä ja parantaa tehokkaasti sydämen ja luustolihasten toimintaa ja elämänlaatua. Tämän ehdotuksen alustavia tietoja käytetään laajemmissa liittovaltion tai yhdistyksen apurahahakemuksissa, joissa tutkitaan BTHS:n kroonisen aerobisen harjoittelun sydän- ja verisuoni-, lihas- ja luusto- ja autonomisia vaikutuksia.