Cvičební trénink u Barthova syndromu

Barthův syndrom (BTHS) je X-vázaná porucha charakterizovaná těžkou mitochondriální dysfunkcí, kostní a kardiomyopatií a retardací růstu. Výzkumníci nedávno zjistili závažnou nesnášenlivost cvičení u adolescentů s BTHS, která byla zprostředkována zhoršenou extrakcí a využitím kyslíku kosterním svalstvem. Předchozí důkazy z jiných mitochondriálních patologií ukázaly, že chronický aerobní trénink u těchto jedinců zlepšil mitochondriální biogenezi, zlepšil extrakci/využívání kyslíku kosterním svalstvem, toleranci cvičení a kvalitu života. Chronický aerobní trénink také zlepšil levou komoru a kardio-autonomní funkce a snížil výskyt arytmií u non-Barthova srdečního selhání a arytmie na lidských a zvířecích modelech. V současné době není známo, zda je chronické aerobní cvičení účinné při zlepšování funkce levé komory, mitochondriální biogeneze kosterního svalstva a extrakci/utilizace kyslíku, toleranci cvičení, kardio-autonomní funkci a kvalitu života u pacientů s BTHS; stav obsahující charakteristiky odpovídající jak mitochondriální myopatii, tak srdečnímu selhání. Stanovení bezpečnosti a účinnosti aerobního cvičení v BTHS by mohlo vést ke klinickým doporučením pravidelného cvičení pro standardní péči o jedince s BTHS. Může také poskytnout nové mechanické informace o adaptabilitě svalových mitochondrií v BTHS. Proto je celkovým cílem návrhu pilota/proveditelnosti/prověření koncepce shromáždit předběžná data o následující hypotéze: Trénink aerobního cvičení pod dohledem (3x/týden, 20–45 min, 12 týdnů) zlepší extrakci kyslíku z kosterního svalu /utilizace, funkce levé komory, maximální tolerance zátěže, kardio-autonomní funkce a kvalita života a bude shledán bezpečným u adolescentů a mladých dospělých s BTHS. Výzkumníci se snaží tyto hypotézy řešit pomocí funkce levé komory, extrakce/utilizace kyslíku kosterním svalstvem a měření spotřeby kyslíku v celém těle během odstupňovaného zátěžového testu na začátku a po 3měsíčním tréninkovém programu aerobního cvičení pod dohledem u 5 pacientů s BTHS (ve věku 15-15 let). 30 let). Kardioautonomní funkce bude vyšetřena pomocí měření zotavení srdeční frekvence po cvičení získaných na začátku a po 12týdenní intervenci. Programy cvičebního tréninku pod dohledem budou jednotně navrženy, ale individualizovány a prováděny v nemocničním zařízení pro fyzikální terapii nebo srdeční rehabilitaci v blízkosti domova účastníka. Funkce levé komory bude vyšetřena pomocí 2-D, dopplerovské a tkáňové dopplerovské echokardiografie, extrakce/utilizace kyslíku kosterním svalem bude měřena pomocí blízké infračervené spektroskopie, celotělová spotřeba kyslíku bude měřena pomocí nepřímé kalorimetrie, kardioautonomní funkce bude měřena pomocí elektrokardiografie a kvalita života bude měřena dotazníkem Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire (MLWHFQ). Vyšetřovatelé očekávají, že zjistí, že cvičební trénink je při BTHS bezpečný a účinně zlepšuje funkci srdečního a kosterního svalstva a kvalitu života. Předběžná data z tohoto návrhu budou použita ve větších federálních nebo asociačních grantových žádostech zkoumajících kardiovaskulární, muskuloskeletální a autonomní účinky tréninku chronického aerobního cvičení v BTHS.