Упражнения при синдроме Барта

Синдром Барта (BTHS) представляет собой Х-сцепленное заболевание, характеризующееся тяжелой митохондриальной дисфункцией, скелетной и кардиомиопатией и задержкой роста. Исследователи недавно обнаружили тяжелую непереносимость физической нагрузки у подростков с BTHS, которая была опосредована нарушением экстракции и утилизации кислорода скелетными мышцами. Предыдущие данные по другим митохондриальным патологиям продемонстрировали, что хронические аэробные упражнения усиливают митохондриальный биогенез, улучшают извлечение/утилизацию кислорода скелетными мышцами, толерантность к физической нагрузке и качество жизни у этих людей. Хронические аэробные упражнения также улучшили левый желудочек и сердечно-вегетативную функцию и уменьшили возникновение аритмий в небартовской сердечной недостаточности и аритмии в моделях человека и животных. В настоящее время неизвестно, эффективны ли хронические аэробные упражнения для улучшения функции левого желудочка, биогенеза митохондрий скелетных мышц и экстракции/использования кислорода, толерантности к физической нагрузке, сердечно-вегетативной функции и качества жизни у пациентов с BTHS; состояние, содержащее характеристики, соответствующие как митохондриальной миопатии, так и сердечной недостаточности. Установление безопасности и эффективности аэробных упражнений при BTHS может привести к клиническим рекомендациям по регулярным физическим упражнениям в качестве стандарта лечения людей с BTHS. Это также может предоставить новую механистическую информацию об адаптивности мышечных митохондрий при BTHS. Таким образом, общая цель пилотного/выполнимого/проверочного предложения состоит в том, чтобы собрать предварительные данные по следующей гипотезе: контролируемая аэробная тренировка (3 раза в неделю, 20-45 минут, 12 недель) улучшит экстракцию кислорода скелетными мышцами. /утилизация, функция левого желудочка, пиковая толерантность к физической нагрузке, сердечно-вегетативная функция и качество жизни, и будет признан безопасным для подростков и молодых людей с BTHS. Исследователи стремятся рассмотреть эти гипотезы с помощью функции левого желудочка, экстракции/использования кислорода скелетными мышцами и измерений потребления кислорода всем телом во время теста с дозированной физической нагрузкой на исходном уровне и после трехмесячной контролируемой программы аэробных упражнений у 5 пациентов с BTHS (в возрасте от 15 до 15 лет). 30 лет). Кардио-вегетативная функция будет исследована с использованием измерений восстановления частоты сердечных сокращений после тренировки, полученных на исходном уровне и после 12-недельного вмешательства. Программы тренировок под наблюдением будут разработаны единообразно, но индивидуализированы и будут выполняться в физиотерапевтическом или кардиологическом реабилитационном центре в больнице рядом с домом участника. Функция левого желудочка будет исследоваться с помощью двухмерной допплеровской и тканевой допплеровской эхокардиографии, экстракция/утилизация кислорода скелетными мышцами будет измеряться с помощью спектроскопии в ближней инфракрасной области, потребление кислорода всем телом будет измеряться с помощью непрямой калориметрии, кардио-вегетативная функция будет измеряться с помощью электрокардиография и качество жизни будут измеряться с помощью Миннесотского опросника о жизни с сердечной недостаточностью (MLWHFQ). Исследователи ожидают, что физические упражнения безопасны при BTHS и эффективно улучшают работу сердца и скелетных мышц и качество жизни. Предварительные данные из этого предложения будут использоваться в более крупных федеральных или ассоциативных заявках на гранты для изучения сердечно-сосудистых, мышечно-скелетных и вегетативных эффектов хронических аэробных тренировок в BTHS.