Trening fizyczny w zespole Bartha

Zespół Bartha (BTHS) jest zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się ciężką dysfunkcją mitochondriów, kardiomiopatią szkieletową i kardiomiopatią oraz opóźnieniem wzrostu. Badacze wykryli ostatnio ciężką nietolerancję wysiłku u nastolatków z BTHS, w której pośredniczy upośledzona ekstrakcja i wykorzystanie tlenu przez mięśnie szkieletowe. Wcześniejsze dowody z innych patologii mitochondrialnych wykazały, że przewlekły trening aerobowy poprawia biogenezę mitochondriów, poprawia wydobycie/wykorzystanie tlenu przez mięśnie szkieletowe, tolerancję wysiłku i jakość życia tych osób. Przewlekły aerobowy trening fizyczny poprawił również funkcję lewej komory i układu sercowo-autonomicznego oraz zmniejszył występowanie arytmii w niewydolności serca innej niż Barth oraz arytmii na modelach ludzkich i zwierzęcych. Obecnie nie wiadomo, czy przewlekły trening aerobowy jest skuteczny w poprawie funkcji lewej komory, biogenezy mitochondriów mięśni szkieletowych oraz ekstrakcji/wykorzystania tlenu, tolerancji wysiłku, funkcji sercowo-autonomicznej i jakości życia u osób z BTH; stan zawierający cechy zgodne zarówno z miopatią mitochondrialną, jak i niewydolnością serca. Ustalenie bezpieczeństwa i skuteczności aerobowego treningu wysiłkowego w BTHS może prowadzić do klinicznych zaleceń regularnego treningu wysiłkowego jako standardu leczenia osób z BTHS. Może również dostarczyć nowych informacji mechanistycznych na temat zdolności adaptacyjnych mitochondriów mięśniowych w BTHS. Dlatego też ogólnym celem propozycji pilotażowej/wykonalności/weryfikacji koncepcji jest zebranie wstępnych danych dotyczących następującej hipotezy: Nadzorowany trening aerobowy (3x/tydz., 20-45 min, 12 tyg.) poprawi ekstrakcję tlenu z mięśni szkieletowych /wykorzystanie, czynność lewej komory, szczytowa tolerancja wysiłku, funkcje sercowo-autonomiczne i jakość życia, i zostaną uznane za bezpieczne u nastolatków i młodych dorosłych z BTHS. Badacze zamierzają odnieść się do tych hipotez poprzez pomiary funkcji lewej komory, ekstrakcji/wykorzystania tlenu przez mięśnie szkieletowe oraz zużycia tlenu w całym organizmie podczas stopniowego testu wysiłkowego na początku badania i po 3-miesięcznym nadzorowanym programie ćwiczeń aerobowych u 5 pacjentów z BTHS (w wieku 15-15 lat). 30 lat). Funkcja sercowo-autonomiczna zostanie zbadana za pomocą pomiarów powrotu tętna po wysiłku, uzyskanych na początku badania i po 12-tygodniowej interwencji. Nadzorowane programy ćwiczeń fizycznych będą ujednolicone, ale zindywidualizowane i wykonywane w szpitalnej placówce fizjoterapii lub rehabilitacji kardiologicznej w pobliżu domu uczestnika. Czynność lewej komory zostanie zbadana za pomocą echokardiografii 2-D, Dopplera i Dopplera tkankowego, ekstrakcja/wykorzystanie tlenu przez mięśnie szkieletowe zostanie zmierzona za pomocą spektroskopii w bliskiej podczerwieni, zużycie tlenu w całym organizmie zostanie zmierzone za pomocą kalorymetrii pośredniej, funkcje sercowo-autonomiczne zostaną zmierzone za pomocą elektrokardiografia i jakość życia będą mierzone za pomocą kwestionariusza Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire (MLWHFQ). Badacze spodziewają się, że trening fizyczny jest bezpieczny w BTHS i skutecznie poprawia czynność serca i mięśni szkieletowych oraz jakość życia. Wstępne dane z tej propozycji zostaną wykorzystane w większych federalnych lub stowarzyszeniowych wnioskach o dotacje, badających skutki sercowo-naczyniowe, mięśniowo-szkieletowe i autonomiczne przewlekłego treningu aerobowego w BTHS.