Treinamento físico na síndrome de Barth

A Síndrome de Barth (BTHS) é uma doença ligada ao cromossomo X caracterizada por disfunção mitocondrial grave, cardiomiopatia esquelética e retardo de crescimento. Os pesquisadores descobriram recentemente intolerância severa ao exercício em adolescentes com BTHS que foi mediada por extração e utilização de oxigênio do músculo esquelético prejudicada. Evidências anteriores de outras patologias mitocondriais demonstraram que o treinamento aeróbico crônico melhorou a biogênese mitocondrial, melhorou a extração/utilização de oxigênio do músculo esquelético, a tolerância ao exercício e a qualidade de vida nesses indivíduos. O treinamento aeróbico crônico também melhorou a função ventricular esquerda e cardioautonômica e diminuiu a ocorrência de arritmias em modelos humanos e animais de insuficiência cardíaca não-Barth e arritmia. Atualmente, não se sabe se o treinamento aeróbico crônico é eficaz na melhora da função ventricular esquerda, biogênese mitocondrial do músculo esquelético e extração/utilização de oxigênio, tolerância ao exercício, função cardioautonômica e qualidade de vida em pacientes com STB; uma condição que contém características consistentes com miopatia mitocondrial e insuficiência cardíaca. Estabelecer a segurança e a eficácia do treinamento de exercícios aeróbicos em STB pode levar a recomendações clínicas de treinamento físico regular para o padrão de tratamento de indivíduos com STB. Também pode fornecer novas informações mecanísticas sobre a adaptabilidade das mitocôndrias musculares em BTHS. Portanto, o objetivo geral da proposta piloto/viabilidade/prova de conceito é coletar dados preliminares sobre a seguinte hipótese: o treinamento aeróbico supervisionado (3x/semana, 20-45 min, 12 semanas) melhorará a extração de oxigênio do músculo esquelético /utilização, função ventricular esquerda, pico de tolerância ao exercício, função cardioautonômica e qualidade de vida, e será considerada segura em adolescentes e adultos jovens com STB. Os investigadores pretendem abordar essas hipóteses por meio da função ventricular esquerda, extração/utilização de oxigênio do músculo esquelético e medições do consumo de oxigênio corporal total durante um teste de exercício graduado na linha de base e após um programa de treinamento aeróbico supervisionado de 3 meses em 5 pacientes com BTHS (idades de 15 a 30 anos). A função cardio-autonômica será examinada usando medidas de recuperação da frequência cardíaca pós-exercício obtidas no início e após a intervenção de 12 semanas. Os programas de treinamento de exercícios supervisionados serão projetados de maneira uniforme, mas individualizados e realizados em um hospital de fisioterapia ou centro de reabilitação cardíaca perto da casa do participante. A função ventricular esquerda será examinada usando ecocardiografia 2-D, Doppler e Doppler tecidual, a extração/utilização de oxigênio do músculo esquelético será medida usando espectroscopia de infravermelho próximo, o consumo de oxigênio corporal total será medido usando calorimetria indireta, a função cardio-autonômica será medida usando a eletrocardiografia e a qualidade de vida serão medidas pelo Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire (MLWHFQ). Os pesquisadores esperam descobrir que o treinamento físico é seguro no BTHS e melhora efetivamente a função dos músculos cardíacos e esqueléticos e a qualidade de vida. Os dados preliminares desta proposta serão usados ​​em solicitações de subsídios federais ou de associação maiores, examinando os efeitos cardiovasculares, musculoesqueléticos e autonômicos do treinamento de exercícios aeróbicos crônicos em BTHS.