조혈모세포이식으로 치료되는 이염성 백질이영양증 치료에 대한 METAZYM의 효능 (Azylis)
2026년 3월 24일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
이전에 조혈 줄기 세포 이식을 받은 후기 영아 MLD 환자의 치료를 위한 METAZYM(재조합 인간 아릴설파타제 A 또는 rhASA)의 안전성 및 안전성
일단 임상 증상이 분명해지면 후기 영아 MLD에 대한 효과적인 치료법은 현재 없습니다.
METAZYM은 후기 영아 MLD 치료를 위한 정맥 ERT용으로 개발된 재조합 인간 아릴설파타제 A입니다.
이 연구의 전반적인 목적은 이전에 조혈 줄기 세포 이식(HCT)을 받은 후기 영아 MLD 환자에서 정맥 rhASA 치료의 효능과 안전성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이염성 백질이영양증(MLD)은 Arylsulfatase A 효소(ARSA)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 장애로, 수초의 주요 구성 성분인 갈락토실 설파타이드(세레브로사이드 설페이트)가 축적됩니다.
갈락토실 설파티드의 축적은 중추 및 말초 신경계(CNS, PNS) 및 신경 변성에서 백질의 진행성 변성을 초래합니다.
일반적으로 생후 2년에 진단되는 후기 영아형 MLD는 가장 빈번하고 심각한 형태의 질병입니다.
예후는 심각하여 진단 후 몇 년 이내에 식물 상태 또는 사망으로 이어집니다.
이 조기 발병 형태의 질병에 걸린 환자에 대한 치료법은 없습니다.
후기 발병 MLD(청소년 및 성인형) 환자에서 동종 조혈모세포이식은 대뇌 탈수초화를 안정화시킬 수 있습니다.
그러나 이 치료는 증상이 있는 후기 영아 MLD 환자에게는 비효율적입니다.
전반적인 목표는 질환의 전증상 단계에서 HCT를 받은 후기 유아기 MLD 환자에서 rhASA 치료의 효능과 안전성을 평가하는 것입니다.
환자는 18개월 동안 격주로 rhARSA(100U/kg)를 정맥 주사합니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
1
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75014
- Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 피험자의 법적 권한을 부여받은 보호자(들)는 연구 관련 활동을 수행하기 전에 서명된 정보에 입각한 동의서를 제공해야 합니다.
- 환자는 HCT 전 백혈구에서 ARSA 활성 < 10nmol/h/mg로 정의된 MLD 진단을 확인받아야 합니다. HCT 전 소변에서 상승된 설파타이드의 존재
- 환자는 잔여 인지 기능(주의, 실행 및 시각 기능)의 존재뿐만 아니라 하나의 상지 또는 하지에 잔여 자발적 운동 기능의 존재를 포함하는 잔여 수준의 자발적 기능(조사자가 판단함)을 가져야 합니다. 최저한의.
- 환자는 스크리닝 당시 나이가 6개월 이상이어야 합니다.
- 환자는 4세 이전에 증상이 시작되었어야 합니다.
- 피험자와 보호자는 임상 프로토콜을 준수할 능력이 있어야 합니다.
- 환자의 의료 기록에는 법적 보호자가 이 대안의 위험과 이점에 대해 완전히 알고 있음을 보장하기 위해 줄기 세포 이식에 관한 독립적인 상담 또는 상담을 받았음을 문서화해야 합니다.
제외 기준:
특정 포함 기준을 충족하지 않거나 다음 기준 중 하나라도 적용되는 경우 환자는 이 연구에서 제외됩니다.
- 총 운동 기능 측정의 존재(GMFM < 25)
- 심한 pseudo-bulbar 징후의 존재
- 이동을 방해할 정도로 심한 경직
- 알려진 다중 설파타제 결핍
- 주요 선천성 기형의 존재
- 알려진 염색체 이상 및 정신 운동 발달에 영향을 미치는 증후군의 존재
- 알려진 임상적으로 유의한 심혈관, 간, 폐 또는 신장 질환 또는 기타 의학적 상태의 존재
- 다른 의학적 상태 또는 심각한 병발성 질병, 또는 조사자의 의견에 따라 임상시험 참여를 배제할 수 있는 참작할 수 있는 상황
- 연구 등록 전 30일 이내 또는 현재 임상 조사를 포함하는 다른 연구에 등록된 조사 제품의 사용
- 모든 소스에서 rhASA로 ERT를 받았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 효소 대체 요법
18개월 동안 격주로 100U/kg 정맥주입
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18개월 동안 격주로 100U/kg 정맥주입
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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6개월마다 전기 생리학적 연구(운동 및 감각 신경 전도 속도)에 의한 말초 신경 기능에 대한 METAZYM의 효능;
기간: 6개월마다
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6개월마다
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기준선 및 26주차에 신경 생검에 의한 말초 신경 황화물 저장 및 탈수초화에 대한 METAZYM의 효능;
기간: 26주차
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26주차
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6개월마다 운동 기능(GMFM)을 평가하여 기능적 능력에 대한 METAZYM의 효능
기간: 6개월마다
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6개월마다
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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6개월마다 인지 및 신경 기능, 체감각 및 청각 유발 전위, 뇌 MRI 평가를 통한 중추 신경계 침범에 대한 METAZYM의 효능;
기간: 6개월마다
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6개월마다
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매 주사 전 AE, 활력 징후 매개변수 및 신체 검사 결과를 모니터링하고 3개월마다 ECG 및 일상적인 임상 실험실 테스트를 모니터링하여 METAZYM의 안전성 프로파일.
기간: 3개월마다
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3개월마다
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Patrick Aubourg, MD, PhD, Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital, Paris
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2008년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2010년 3월 1일
연구 완료 (실제)
2010년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 2월 23일
처음 게시됨 (추정된)
2011년 2월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 24일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P070805
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