Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Skuteczność METAZYM w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej leczonej przeszczepem hematopoetycznych komórek macierzystych (Azylis)

24 marca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

i bezpieczeństwo stosowania METAZYMU (rekombinowanej ludzkiej arylosulfatazy A lub rhASA) w leczeniu pacjentów z późną dziecięcą MLD po wcześniejszym przeszczepieniu hematopoetycznych komórek macierzystych

Obecnie nie ma skutecznego leczenia późnej dziecięcej MLD, gdy objawy kliniczne są widoczne. METAZYM jest rekombinowaną ludzką arylosulfatazą A opracowaną do dożylnego ERT w leczeniu późnoniemowlęcej MLD. Ogólnym celem tego badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa dożylnego leczenia rhASA u pacjenta z późnodziecięcą MLD, który wcześniej otrzymał przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych (HCT).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, spowodowanym niedoborem enzymu arylosulfatazy A (ARSA), powodującym gromadzenie się galaktozylosiarczanu (siarczanu cerebrozydu), głównego składnika osłonki mielinowej. Akumulacja galaktozylosulfatydów prowadzi do postępującej degeneracji istoty białej ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego (OUN, OUN) oraz degeneracji neuronów. Późnodziecięca postać MLD, rozpoznawana zwykle w drugim roku życia, jest najczęstszą i najcięższą postacią choroby. Rokowanie jest ciężkie, prowadzi do fazy wegetatywnej lub śmierci w ciągu kilku lat od rozpoznania. Nie ma leczenia dla pacjentów dotkniętych tą wczesną postacią choroby. U pacjentów z MLD o późnym początku (forma młodzieńcza i dorosła) allogeniczny przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych może ustabilizować demielinizację mózgu. Leczenie to jest jednak nieskuteczne u pacjentów z późnodziecięcą MLD na etapie objawowym. Ogólnym celem jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa leczenia rhASA u pacjenta z późnodziecięcą MLD, który otrzymał HCT w przedobjawowym stadium choroby. Pacjent będzie otrzymywał rhARSA (100 U/kg) dożylnie co drugi tydzień przez okres 18 miesięcy.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

1

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75014
        • Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Prawnie upoważnieni opiekunowie uczestnika muszą przedstawić podpisaną, świadomą zgodę przed wykonaniem jakichkolwiek czynności związanych z badaniem.
  • Pacjent musi mieć potwierdzone rozpoznanie MLD, określone przez: aktywność ARSA < 10 nmol/h/mg w leukocytach przed HCT; Obecność podwyższonego stężenia sulfatydów w moczu przed HCT
  • Pacjent musi wykazywać resztkowy poziom dobrowolnych funkcji (w ocenie badacza), w tym obecność resztkowych funkcji poznawczych (uwaga, funkcje wykonawcze i wzrokowe), jak również obecność resztkowych dobrowolnych funkcji motorycznych w jednej kończynie górnej lub dolnej jako minimum.
  • Pacjent musi być w wieku w momencie badania przesiewowego ≥ 6 miesięcy
  • Pacjent musi mieć początek objawów przed ukończeniem 4 lat
  • Uczestnik i jego/jej opiekunowie muszą mieć możliwość przestrzegania protokołu klinicznego
  • Dokumentacja medyczna pacjenta musi dokumentować, że opiekunowie prawni odbyli niezależne porady lub konsultacje dotyczące przeszczepu komórek macierzystych, aby upewnić się, że opiekunowie są w pełni poinformowani o ryzyku i korzyściach wynikających z tej alternatywy

Kryteria wyłączenia:

Pacjent zostanie wykluczony z tego badania, jeśli nie spełni określonych kryteriów włączenia lub jeśli spełniony jest którykolwiek z poniższych kryteriów:

  • Obecność miary funkcji motoryki dużej (GMFM < 25)
  • Obecność ciężkich objawów rzekomo opuszkowych (osłabienie i brak koordynacji mięśni języka i połykania prowadzące do poważnych trudności w połykaniu)
  • Spastyczność tak ciężka, że ​​utrudnia transport
  • Znany niedobór wielu sulfatazy
  • Obecność poważnych wad wrodzonych
  • Obecność znanych nieprawidłowości chromosomalnych i zespołów wpływających na rozwój psychomotoryczny
  • Obecność znanych klinicznie istotnych chorób układu krążenia, wątroby, płuc lub nerek lub innych schorzeń
  • Wszelkie inne schorzenia lub poważne współistniejące choroby lub okoliczności łagodzące, które w opinii Badacza wykluczałyby udział w badaniu
  • Stosowanie jakiegokolwiek badanego produktu w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania lub obecnie włączonych do innego badania obejmującego badania kliniczne
  • Otrzymano ERT z rhASA z dowolnego źródła

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Enzymatyczna terapia zastępcza
infuzja dożylna 100 j./kg co drugi tydzień przez 18 miesięcy
Lek: rhARSA
infuzja dożylna 100 j./kg co drugi tydzień przez 18 miesięcy
Inne nazwy:
  • Metazym
  • HGT-1111

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wpływ preparatu METAZYM na czynność nerwów obwodowych na podstawie badań elektrofizjologicznych (prędkości przewodzenia nerwów ruchowych i czuciowych) co 6 miesięcy;
Ramy czasowe: co 6 miesięcy
co 6 miesięcy
Skuteczność preparatu METAZYM na magazynowanie sulfatydów nerwów obwodowych i demielinizację na podstawie biopsji nerwów na początku badania iw 26. tygodniu;
Ramy czasowe: tydzień 26
tydzień 26
Skuteczność METAZYMU na wydolność funkcjonalną poprzez ocenę funkcji motorycznych (GMFM) co 6 miesięcy
Ramy czasowe: co 6 miesięcy
co 6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Skuteczność preparatu METAZYM na zajęcie ośrodkowego układu nerwowego poprzez ocenę funkcji poznawczych i neurologicznych, wywołanych potencjałów somatosensorycznych i słuchowych oraz MRI mózgu co 6 miesięcy;
Ramy czasowe: co 6 miesięcy
co 6 miesięcy
Profil bezpieczeństwa METAZYM poprzez monitorowanie AE, parametrów czynności życiowych i wyników badania fizykalnego przed każdym wstrzyknięciem, a także EKG i rutynowych klinicznych badań laboratoryjnych co 3 miesiące.
Ramy czasowe: każde 3 miesiące
każde 3 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Shire
Zymenex A/S
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
European Leukodystrophy Association

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Patrick Aubourg, MD, PhD, Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital, Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2008

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 marca 2010

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 lutego 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 lutego 2011

Pierwszy wysłany (Szacowany)

24 lutego 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P070805

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj