Wirksamkeit METAZYM zur Behandlung von metachromatischer Leukodystrophie, die mit hämatopoetischer Stammzelltransplantation behandelt wird (Azylis)

Einschlusskriterien:

• Der/die gesetzlich bevollmächtigte(n) Vormund(e) des Probanden müssen vor der Durchführung von studienbezogenen Aktivitäten eine unterschriebene Einverständniserklärung abgeben.
• Der Patient muss eine bestätigte MLD-Diagnose haben, wie definiert durch: ARSA-Aktivität < 10 nmol/h/mg in Leukozyten vor HCT; Vorhandensein von erhöhtem Sulfatid im Urin vor HCT
• Der Patient muss ein Restniveau an willkürlicher Funktion haben (wie vom Prüfarzt beurteilt), einschließlich des Vorhandenseins einer verbleibenden kognitiven Funktion (Aufmerksamkeit, ausführende und visuelle Funktionen) sowie des Vorhandenseins einer verbleibenden willkürlichen motorischen Funktion in einer oberen oder unteren Extremität als a Minimum.
• Der Patient muss zum Zeitpunkt des Screenings ≥ 6 Monate alt sein
• Der Patient muss vor dem Alter von 4 Jahren Symptome gehabt haben
• Der Proband und seine/ihre Erziehungsberechtigten müssen in der Lage sein, das klinische Protokoll einzuhalten
• Die Krankenakte des Patienten muss dokumentieren, dass der/die Erziehungsberechtigte(n) eine unabhängige Beratung oder Beratung bezüglich der Stammzelltransplantation erhalten hat/haben, um sicherzustellen, dass der/die Erziehungsberechtigte(n) umfassend über die Risiken und Vorteile dieser Alternative informiert sind

Ausschlusskriterien:

Patienten werden von dieser Studie ausgeschlossen, wenn sie die spezifischen Einschlusskriterien nicht erfüllen oder wenn eines der folgenden Kriterien zutrifft:

• Vorhandensein einer grobmotorischen Funktionsmessung (GMFM < 25)
• Vorhandensein schwerer pseudobulbärer Symptome (Schwäche und Diskrepanz der Zunge und der Schluckmuskulatur, was zu schweren Schluckbeschwerden führt)
• Spastik so stark, dass sie den Transport behindert
• Bekannter multipler Sulfatasemangel
• Vorhandensein einer größeren angeborenen Anomalie
• Vorhandensein bekannter Chromosomenanomalien und Syndrome, die die psychomotorische Entwicklung beeinträchtigen
• Vorhandensein einer bekannten klinisch signifikanten kardiovaskulären, hepatischen, pulmonalen oder renalen Erkrankung oder eines anderen medizinischen Zustands
• Jeder andere medizinische Zustand oder schwere interkurrente Krankheit oder mildernder Umstand, der nach Ansicht des Ermittlers die Teilnahme an der Studie ausschließen würde
• Verwendung eines Prüfprodukts innerhalb von 30 Tagen vor Studieneinschluss oder aktueller Einschreibung in eine andere Studie, die klinische Untersuchungen umfasst
• ERT mit rhASA von einer beliebigen Quelle erhalten