造血幹細胞移植で治療された異染性白質ジストロフィーの治療に対するMETAZYMの有効性 (Azylis)
2011年2月23日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
以前に造血幹細胞移植を受けた後期乳児 MLD 患者の治療における METAZYM (組換えヒト アリールスルファターゼ A または rhASA) の安全性
臨床症状が明らかになると、後期乳児 MLD に対する有効な治療法は現在ありません。
METAZYM は、後期乳児 MLD の治療のための静脈内 ERT 用に開発された組換え型ヒトアリールスルファターゼ A です。
この研究の全体的な目的は、以前に造血幹細胞移植 (HCT) を受けた後期乳児 MLD 患者における静脈内 rhASA 治療の有効性と安全性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
異染性白質ジストロフィー (MLD) は、まれな常染色体劣性疾患であり、アリールスルファターゼ A 酵素 (ARSA) の欠乏によって引き起こされ、ミエリン鞘の主要構成要素であるガラクトシル スルファチド (硫酸セレブロシド) の蓄積を引き起こします。
ガラクトシルスルファチドの蓄積は、中枢神経系および末梢神経系 (CNS、PNS) の白質の進行性変性およびニューロン変性を引き起こします。
通常は生後 2 年目に診断される MLD の後期乳児型は、最も頻繁で重篤な疾患です。
予後は厳しく、診断後数年以内に栄養段階または死亡に至る。
この早期発症型の疾患に罹患した患者に対する治療法はありません。
遅発性MLD（若年型および成人型）の患者では、同種造血幹細胞移植により脳の脱髄を安定させることができます。
しかし、この治療法は、症候性の段階にある後期乳児 MLD 患者には効果的ではありません。
全体的な目的は、疾患の発症前の段階で HCT を受けた後期乳児 MLD 患者における rhASA 治療の有効性と安全性を評価することです。
患者はrhARSA（100 U / kg）を隔週で18か月間静脈内投与されます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
1
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75014
- Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
10ヶ月歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- -被験者の法的に認可された保護者は、研究関連の活動を行う前に、署名されたインフォームドコンセントを提供する必要があります。
- 患者は、次のように定義された MLD の確定診断を受けている必要があります。 -HCT前の尿中のスルファチド上昇の存在
- 患者は、残りの認知機能（注意、実行、および視覚機能）の存在、および上肢または下肢の残存随意運動機能の存在を含む、（調査官によって判断された）残存レベルの随意機能を持っている必要があります。最小。
- -患者はスクリーニング時の年齢が6か月以上でなければなりません
- 患者は4歳になる前に症状の発症があったにちがいない
- -被験者とその保護者は、臨床プロトコルを遵守する能力を持っている必要があります
- 患者の医療記録には、法定後見人が幹細胞移植に関する独立したカウンセリングまたは相談を受けたことを記録し、後見人がこの代替法のリスクと利点について十分に知らされていることを確認する必要があります。
除外基準:
特定の選択基準を満たさない場合、または以下の基準のいずれかに該当する場合、患者はこの研究から除外されます。
- 粗大運動機能測定値の存在 (GMFM < 25)
- 重度の仮性眼球徴候の存在（舌および嚥下筋の衰弱および協調不全により、嚥下が著しく困難になる）
- 輸送を妨げるほどの重度の痙性
- 既知の複数のスルファターゼ欠損症
- 重大な先天性異常の存在
- 精神運動発達に影響を及ぼす既知の染色体異常および症候群の存在
- -既知の臨床的に重要な心血管、肝臓、肺または腎臓の疾患またはその他の病状の存在
- -その他の病状または重篤な併発疾患、または酌量すべき状況で、治験責任医師の意見では、治験への参加を妨げる
- -研究登録前の30日以内の治験薬の使用、または現在臨床研究を含む別の研究に登録されている
- 任意のソースから rhASA を使用して ERT を受信
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：酵素補充療法
静脈内注入 100U/kg 隔週で 18 か月間
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静脈内注入 100U/kg 隔週で 18 か月間
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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6か月ごとの電気生理学的研究（運動神経および感覚神経の伝導速度）による末梢神経機能に対するMETAZYMの有効性。
時間枠：6ヶ月ごと
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6ヶ月ごと
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ベースラインおよび 26 週目の神経生検による末梢神経スルファチド蓄積および脱髄に対する METAZYM の有効性。
時間枠：26週目
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26週目
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6か月ごとに運動機能（GMFM）を評価することによる機能的能力に対するMETAZYMの有効性
時間枠：6ヶ月ごと
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6ヶ月ごと
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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認知および神経機能、体性感覚および聴覚誘発電位の評価、および6か月ごとの脳MRIによる、中枢神経系の関与に対するMETAZYMの有効性。
時間枠：6ヶ月ごと
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6ヶ月ごと
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各注射前の AE、バイタル サイン パラメータ、身体検査所見、および 3 か月ごとの ECG と定期的な臨床検査のモニタリングによる METAZYM の安全性プロファイル。
時間枠：3ヶ月ごと
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3ヶ月ごと
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Patrick Aubourg, MD, PhD、Department of Pediatric Endocrinology and Neurology, Saint Vincent de Paul Hospital, Paris
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2008年10月1日
一次修了 (実際)
2010年3月1日
研究の完了 (実際)
2010年4月1日
試験登録日
最初に提出
2011年2月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年2月23日
最初の投稿 (見積もり)
2011年2月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2011年2月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2011年2月23日
最終確認日
2011年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P070805
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。