레트 증후군에서 덱스트로메토르판의 위약 대조 시험 (PCTDMRTT)
2018년 11월 7일 업데이트: SakkuBai Naidu, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
수석 연구원인 Sakkubai Naidu 박사는 Johns Hopkins Hospital/Kennedy Krieger Institute의 소아 임상 연구 유닛(PCRU)에서 레트 증후군(RTT)에 덱스트로메토르판(DM)을 사용하여 이중 맹검 위약 대조 임상 약물 시험을 시작하고 있습니다. 자금 출처 , FDA-00PD
글루타메이트라고 불리는 특정 뇌 화학물질, 특히 NMDA 유형에 대한 수용체가 젊은 RTT 환자(<10세)의 뇌에서 증가하는 것으로 나타났습니다. 이 화학 물질과 그 수용체가 과도할 경우 뇌의 신경 세포에 유해한 과잉 자극을 일으켜 발작, 행동 문제 및 RTT의 학습 장애에 부분적으로 기여합니다.
조사자들은 NMDA 수용체를 차단하는 DM의 확인된 능력 때문에 증가된 글루타메이트/NMDA 수용체의 악영향을 개선하기 위해 이 뇌 화학 물질과 그 과도한 수용체의 효과에 대응/차단하기 위해 DM을 사용하여 특정 치료를 시작할 것을 제안합니다. DM은 사람이 섭취할 수 있습니다. 호흡기 감염과 기침, 비케톤성 고글리신혈증이 있는 영유아는 내약성이 좋은 DM으로 치료합니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구는 3개월 동안 지속되며 MECP2 돌연변이 양성 소아, 1세 - 9.99세로 제한됩니다. 위약 대조 연구인 이 임상 시험은 인지, 행동 또는 발작(있는 경우)에 대한 DM 대 위약의 이점을 결정하기 위해 환자를 약물 또는 위약으로 무작위 배정합니다.
귀하의 자녀는 각 입학 기간 동안 3일 동안 Johns Hopkins ICTR의 소아과 임상 연구실(PCRU)에 두 번 머물게 됩니다. 첫 번째 입원은 그녀가 DM 또는 위약을 시작하기 전에 3일 동안 있을 것입니다. 후속 3일 입원은 그녀가 DM 또는 위약을 복용하기 시작한 후 3개월이 될 것입니다. 또한 그녀가 신경학적 평가, EKG, 혈액 검사로 구성된 DM 또는 위약 복용을 시작한 후 2주 및 1개월에 두 차례의 중간 후속 평가가 있을 것입니다. 이 연구에 의해 지불됩니다. 연구 간호사 또는 연구 동료는 첫 달 동안 적어도 매주, 그 후 3개월 연구가 끝날 때까지 적어도 매월 연락을 드릴 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
57
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- The Johns Hopkins Institute for Clinical and Translational Research
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- MECP2 유전자에서 입증된 돌연변이가 있는 고전적 또는 비정형 RTT를 가진 남성 및 여성;
- 피험자는 1세 - 10세 사이여야 합니다.
제외 기준:
- MECP2 유전자에 확립된 돌연변이가 없는 것;
- MECP2 유전자에 돌연변이가 있지만 뇌 절제술 또는 외과적 개입을 받은 사람; 예를 들어, 종양, 뇌수종, 심각한 두부 외상; 또는 혈관병증, 악성 종양, 당뇨병, 갑상선 기능 장애 등과 같은 관련 심각한 의학적 질병;
- DM과 상호 작용할 수 있는 약물을 복용하는 사람, 예: 세로토닌 증후군을 피하기 위한 MAO 억제제, SSRI, 시부트라민 등; 퀴니딘 및 CYP450 isoform CYP2D6에 의해 대사되는 약물(예: 아미오다론, 할로페리돌, 프로파페논, 티오리다진);
- DM의 중간 또는 느린 대사자로 입증된 것;
- DM에 대한 부작용이 보고된 사람;
- 임신 테스트가 양성인 사람;
- 연구의 모든 측면에 대한 순응도가 낮은 것;
- 위탁 아동.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 네 배로
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
활성 비교기: 연구 약물-덱스트로메토르판(DM)
MECP2 돌연변이 양성 피험자는 DM을 받도록 무작위 배정됨
|
DM 그룹은 3개월 연구 기간 동안 12시간 간격으로 2회 분할 용량으로 경구로 5mg/kg/일을 복용합니다.
약사는 연구 참가자에게 DM을 분배합니다.
다른 이름들:
|
|
위약 비교기: 위약 그룹
플라시보 화합물에 무작위 배정된 MECP2 양성 피험자
|
위약은 5mg/kg/일의 DM 부피와 동일하게 분배됩니다.
3개월의 연구 기간 동안 12시간 간격으로 2회 나누어 경구 복용합니다.
연구 약사는 참가자에게 위약을 제공합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
뮬렌의 변화; 시각 수용 하위 척도 점수, 중재 전후
기간: 초기 평가 및 3개월 평가판 종료 시
|
Mullen Scales of Early Learning(MULLEN) 시각 수신 하위 척도 원시 점수 범위는 최소=0에서 최대=50입니다.
더 높은 점수는 더 나은 결과입니다.
1개월에서 70개월에 해당하는 연령은 각 하위 척도에 대해 개별적으로 계산할 수 있습니다.
|
초기 평가 및 3개월 평가판 종료 시
|
|
뮬렌의 변화; 미세 운동 하위 척도 점수, 사전 및 사후 개입
기간: 기준선 및 3개월
|
MULLEN(Mullen Scales of Early Learning) 미세 운동 척도 원시 점수의 범위는 최소=0에서 최대=49입니다.
더 높은 점수는 더 나은 결과입니다.
1개월에서 70개월에 해당하는 연령은 각 하위 척도에 대해 개별적으로 계산할 수 있습니다.
|
기준선 및 3개월
|
|
뮬렌의 변화; 수용 언어 하위 척도 점수, 사전 및 사후 개입
기간: 기준선 및 3개월
|
MULLEN(Mullen Scales of Early Learning) 수용 언어 척도의 원시 점수 범위는 최소=0에서 최대=50입니다.
더 높은 점수는 더 나은 결과입니다.
1개월에서 70개월에 해당하는 연령은 각 하위 척도에 대해 개별적으로 계산할 수 있습니다.
|
기준선 및 3개월
|
|
Mullen, 표현 언어 하위 척도 점수, 사전 및 사후 개입의 변화
기간: 기준선 및 3개월
|
MULLEN(Mullen Scales of Early Learning) 표현 언어 척도 원 점수의 범위는 최소=0에서 최대=50입니다.
더 높은 점수는 더 나은 결과입니다.
1개월에서 70개월에 해당하는 연령은 각 하위 척도에 대해 개별적으로 계산할 수 있습니다.
|
기준선 및 3개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
VABS의 변화: 운동 기능 영역 점수, 개입 전후
기간: 기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
Vineland 적응 행동 척도-II(VABS): 운동 기능 영역 점수 개별 항목은 2=보통, 1=가끔 또는 부분적으로, 0=거의 또는 전혀 없는 리커트 척도로 채점됩니다.
운동 기능 영역 원시 점수 범위: 최소=0 ~ 최대=100.
더 높은 점수는 더 나은 결과입니다.
|
기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
|
VABS의 변화: 일상 생활 기술 영역 점수, 개입 전후
기간: 기준선 및 3개월 평가판 종료 시
|
Vineland 적응 행동 척도-II(VABS): 일상 생활 기술 영역 개별 항목은 2=보통, 1=가끔 또는 부분적으로, 0=거의 또는 전혀 없는 리커트 척도로 점수가 매겨집니다.
일상 생활 기술 영역은 개인 행동과 가정 및 지역 사회 상호작용 기술을 측정합니다.
일상 생활 기술 영역 원시 점수의 범위는 최소=0에서 최대=218입니다.
|
기준선 및 3개월 평가판 종료 시
|
|
VABS의 변화: 사회화 영역 점수, 개입 전후
기간: 기준선 및 3개월 평가판 종료 시
|
Vineland 적응 행동 척도-II(VABS): 사회화 영역.
비판적 행동은 2=보통, 1=가끔 또는 부분적으로, 0=거의 또는 전혀 없는 Likert 척도로 점수가 매겨집니다.
사회화 도메인 원점수 범위: 최소=0 ~ 최대=152.
더 높은 점수는 더 나은 결과입니다.
|
기준선 및 3개월 평가판 종료 시
|
|
VABS의 변화: 의사소통 영역 점수, 개입 전후
기간: 기준선 및 3개월 평가판 종료 시
|
Vineland 적응 행동 척도(VABS)-II 통신 영역 점수.
의사소통 영역은 아동의 수용적, 표현적, 서면 의사소통 기술을 평가합니다.
각 하위 도메인 항목의 중요한 행동은 2=보통, 1=가끔 또는 부분적으로, 0=거의 또는 전혀 없음으로 평가됩니다.
통신 도메인 원시 점수 범위: 최소=0 ~ 최대=198.
더 높은 점수는 더 나은 결과입니다.
|
기준선 및 3개월 평가판 종료 시
|
|
Ghuman-Folstein Screen for Social Interaction (SSI) 점수의 변화, 개입 전후.
기간: 초기 평가 및 3개월 연구 종료 시. 시험은 45분간 진행됩니다.
|
Ghuman-Folstein Screen for Social Interaction(SSI)은 행동 및 기질 조절 장애의 변화를 총점으로 평가합니다. 점수 범위는 0-162이며, 0은 가장 손상됨/가장 강한 자폐증 특징을 가지고 있고 162는 손상 없음/자폐증 특징이 없음을 나타냅니다. |
초기 평가 및 3개월 연구 종료 시. 시험은 45분간 진행됩니다.
|
|
레트 증후군 행동 설문지 점수의 변화, 개입 전후
기간: 초기 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
Rett Syndrome Behavior Questionnaire(RSBQ) 총점을 평가했습니다.
총점의 범위는 0에서 90까지이며, 0은 레트 증후군 관련 증상을 나타내지 않으며 90은 가장 많은 양의 증상을 나타냅니다(나쁜 결과).
|
초기 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
개입 전후 PedsQL 학교 기능 하위 척도 점수의 변화
기간: 기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
소아 삶의 질 인벤토리(PedsQL 버전 4).
학교 기능 하위 척도.
0(전혀 없음)에서 4(거의 항상)까지의 5점 리커트 척도; 항목은 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0과 같이 역으로 채점되고 0-100 척도로 선형 변환됩니다.
더 높은 점수는 더 나은 건강 관련 삶의 질(QOL)을 나타냅니다.
|
기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
|
개입 전후 PedsQL 총 점수의 변화
기간: 기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
소아 삶의 질 인벤토리(PedsQL 버전 4) 총 점수.
각 항목은 0(전혀 없음)에서 4(거의 항상)까지의 5점 리커트 척도로 평가됩니다.
항목은 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0과 같이 역으로 채점되고 0-100 척도로 선형 변환됩니다.
총점은 모든 척도에서 답한 항목 수에 대한 모든 항목의 합계입니다.
더 높은 점수는 더 나은 HRQOL을 나타냅니다.
|
기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
|
PedsQL 사회적 기능 하위 척도 점수의 변화, 개입 전후
기간: 기준선 및 3개월 평가판 종료 시
|
소아 삶의 질 인벤토리(PedsQL 버전 4).
사회적 기능 하위 척도.
0(전혀 없음)에서 4(거의 항상)까지의 5점 리커트 척도; 항목은 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0과 같이 역으로 채점되고 0-100 척도로 선형 변환됩니다.
더 높은 점수는 더 나은 건강 관련 삶의 질(QOL)을 나타냅니다.
|
기준선 및 3개월 평가판 종료 시
|
|
PedsQL 감정 기능 하위 척도 점수의 변화, 개입 전후
기간: 기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
소아 삶의 질 인벤토리(PedsQL 버전 4).
감정 기능 하위 척도.
0(전혀 없음)에서 4(거의 항상)까지의 5점 리커트 척도; 항목은 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0과 같이 역으로 채점되고 0-100 척도로 선형 변환됩니다.
더 높은 점수는 더 나은 건강 관련 삶의 질(QOL)을 나타냅니다.
|
기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
|
PedsQL 신체 기능 하위 척도 점수의 변화, 개입 전후
기간: 초기 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
소아 삶의 질 인벤토리(PedsQL 버전 4).
신체 기능 하위척도.
0(전혀 없음)에서 4(거의 항상)까지의 5점 리커트 척도; 항목은 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0과 같이 역으로 채점되고 0-100 척도로 선형 변환됩니다.
더 높은 점수는 더 나은 건강 관련 삶의 질(QOL)을 나타냅니다.
|
초기 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
|
발작 빈도의 변화, 개입 전후, 0-4세 연령 그룹
기간: 기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
0~4세 아동의 후속 조치에 대한 발작 횟수 기준선 빈도의 변화
|
기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
|
발작 빈도의 변화, 개입 전후, 5-10세 연령 그룹
기간: 기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
5~10세 아동의 추적 관찰 기준 발작 빈도의 변화
|
기준선 평가 및 3개월 연구 종료 시
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Sakkubai R Naidu, MD, The Kennedy Krieger Institute and Johns Hopkins SOM
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 3월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 10월 26일
연구 완료 (실제)
2016년 10월 26일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 1월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 1월 26일
처음 게시됨 (추정)
2012년 1월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 12월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 11월 7일
마지막으로 확인됨
2018년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- FD-004247-01
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .