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Prova controllata con placebo di destrometorfano nella sindrome di Rett (PCTDMRTT)

7 novembre 2018 aggiornato da: SakkuBai Naidu, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Il dottor Sakkubai Naidu, ricercatore principale, sta avviando uno studio clinico in doppio cieco controllato con placebo utilizzando il destrometorfano (DM) nella sindrome di Rett (RTT), presso l'Unità di ricerca clinica pediatrica (PCRU) del Johns Hopkins Hospital/Kennedy Krieger Institute. Fonte di finanziamento , FDA-00PD

È stato dimostrato che i recettori per una certa sostanza chimica del cervello chiamata glutammato, in particolare il tipo NMDA, sono aumentati nel cervello dei giovani pazienti RTT (<10 anni di età). Questa sostanza chimica e i suoi recettori, se in eccesso, causano una dannosa sovrastimolazione delle cellule nervose nel cervello, contribuendo in parte alle convulsioni, ai problemi comportamentali e alle difficoltà di apprendimento nella RTT.

I ricercatori propongono di iniziare un trattamento specifico utilizzando il DM per contrastare/bloccare gli effetti di questa sostanza chimica del cervello e dei suoi recettori eccessivi per migliorare gli effetti negativi dell'aumento dei recettori del glutammato/NMDA, a causa della capacità identificata del DM di bloccare i recettori NMDA. DM è disponibile per il consumo umano. Neonati e bambini con infezioni respiratorie e tosse, così come iperglicinemia non chetotica, sono trattati con DM, che è stato ben tollerato.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio durerà 3 mesi e sarà limitato ai bambini positivi alla mutazione MECP2, di età compresa tra un anno e 9,99 anni. Questo studio clinico, che è uno studio controllato con placebo, randomizzerà i pazienti al farmaco o al placebo per determinare i benefici del DM rispetto al placebo su cognizione, comportamento o convulsioni se presenti.

Il bambino rimarrà due volte nell'Unità di ricerca clinica pediatrica (PCRU) presso il Johns Hopkins ICTR, per 3 giorni durante ogni ricovero. La prima degenza ospedaliera sarà di 3 giorni, prima che inizi il DM o il placebo. La degenza ospedaliera di follow-up di 3 giorni sarà di 3 mesi dopo l'inizio dell'assunzione di DM o placebo. Ci saranno anche due valutazioni di follow-up intermedie a 2 settimane e 1 mese dopo l'inizio dell'assunzione del DM o del placebo, consistenti in una valutazione neurologica, ECG e analisi del sangue, che possono aver luogo presso l'ufficio del medico locale o presso la Johns Hopkins, e sarà pagato da questo studio. Il nostro infermiere ricercatore o associato di ricerca ti contatterà almeno settimanalmente durante il primo mese e successivamente almeno una volta al mese fino alla fine dello studio di 3 mesi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

57

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • The Johns Hopkins Institute for Clinical and Translational Research

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 10 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • maschi e femmine che hanno RTT classico o atipico con una comprovata mutazione nel gene MECP2;
  • i soggetti devono avere un'età compresa tra un anno e 10 anni.

Criteri di esclusione:

  • quelli senza una mutazione stabilita nel gene MECP2;
  • quelli con mutazioni nel gene MECP2 ma che hanno subito una resezione cerebrale o un intervento chirurgico; per esempio, tumore, idrocefalo, grave trauma cranico; o una grave malattia medica associata come vasculopatie, tumori maligni, diabete, disfunzione tiroidea, ecc.;
  • quelli sui farmaci che potrebbero interagire con DM, ad es. inibitori MAO, SSRI, sibutramina eccetera per evitare una sindrome serotoninergica; chinidina e farmaci metabolizzati dall'isoforma CYP2D6 del CYP450 (ad es. amiodarone, aloperidolo, propafenone, tioridazina);
  • quelli dimostrati metabolizzatori intermedi o lenti del DM;
  • quelli con reazioni avverse segnalate al DM;
  • coloro il cui test di gravidanza è positivo;
  • quelli che mostrano scarsa conformità con qualsiasi aspetto dello studio;
  • figli adottivi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Farmaco in studio destrometorfano (DM)
Soggetti positivi alla mutazione MECP2 randomizzati a ricevere DM
Droga: destrometorfano
Il gruppo DM assumerà 5 mg/kg/giorno per via orale in 2 dosi divise a distanza di 12 ore per il periodo di 3 mesi dello studio. I farmacisti consegneranno il DM ai partecipanti allo studio.
Altri nomi:
  • Delsim
Comparatore placebo: Gruppo placebo
Soggetti positivi MECP2 randomizzati al composto placebo
Droga: placebo
Il placebo verrà dispensato per eguagliare il volume di DM di 5 mg/kg/giorno. Viene assunto per via orale in 2 dosi divise a distanza di 12 ore durante il periodo di studio di 3 mesi. Il farmacista di ricerca erogherà il placebo ai partecipanti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambio a Mullen; Punteggi della sottoscala della ricezione visiva, pre e post intervento
Lasso di tempo: Valutazione iniziale e al termine dei 3 mesi di prova
I punteggi grezzi della sottoscala di ricezione visiva Mullen Scales of Early Learning (MULLEN) vanno da Minimo = 0 a Massimo = 50. Un punteggio più alto è un risultato migliore. Gli equivalenti di età da 1 mese a 70 mesi possono essere calcolati separatamente per ciascuna sottoscala.
Valutazione iniziale e al termine dei 3 mesi di prova
Cambio a Mullen; Punteggi della sottoscala motoria fine, pre e post intervento
Lasso di tempo: Basale e 3 mesi
I punteggi grezzi della scala motoria fine Mullen Scales of Early Learning (MULLEN) vanno da minimo = 0 a massimo = 49. Un punteggio più alto è un risultato migliore. Gli equivalenti di età da 1 mese a 70 mesi possono essere calcolati separatamente per ciascuna sottoscala.
Basale e 3 mesi
Cambio a Mullen; Punteggi della sottoscala del linguaggio ricettivo, pre e post intervento
Lasso di tempo: Basale e 3 mesi
I punteggi grezzi della scala Mullen Scales of Early Learning (MULLEN) vanno da Minimo = 0 a Massimo = 50. Un punteggio più alto è un risultato migliore. Gli equivalenti di età da 1 mese a 70 mesi possono essere calcolati separatamente per ciascuna sottoscala.
Basale e 3 mesi
Cambiamento in Mullen, punteggi della sottoscala del linguaggio espressivo, pre e post intervento
Lasso di tempo: Basale e 3 mesi
I punteggi grezzi della scala del linguaggio espressivo Mullen Scales of Early Learning (MULLEN) vanno da minimo = 0 a massimo = 50. Un punteggio più alto è un risultato migliore. Gli equivalenti di età da 1 mese a 70 mesi possono essere calcolati separatamente per ciascuna sottoscala.
Basale e 3 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento in VABS: punteggi del dominio delle abilità motorie, pre e post intervento
Lasso di tempo: Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS): i punteggi del dominio delle capacità motorie dei singoli elementi vengono valutati su una scala Likert da 2=solitamente, 1=a volte o parzialmente, 0=raramente o mai. I punteggi grezzi del dominio delle abilità motorie vanno da: Minimo=0 a Massimo=100. Un punteggio più alto è un risultato migliore.
Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Cambiamento in VABS: Punteggi del dominio delle abilità di vita quotidiana, pre e post intervento
Lasso di tempo: Basale e alla fine del periodo di prova di 3 mesi
Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS): i singoli elementi del dominio delle abilità della vita quotidiana vengono valutati su una scala Likert da 2 = di solito, 1 = a volte o parzialmente, 0 = raramente o mai. Il Daily Living Skills Domain misura il comportamento personale e le capacità di interazione domestica e comunitaria. I punteggi grezzi del dominio delle abilità di vita quotidiana vanno da Minimo=0 a Massimo=218.
Basale e alla fine del periodo di prova di 3 mesi
Cambiamento in VABS: punteggi del dominio di socializzazione, pre e post intervento
Lasso di tempo: Basale e alla fine del periodo di prova di 3 mesi
Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS): dominio di socializzazione. I comportamenti critici sono valutati su una scala Likert da 2=Solitamente, 1=A volte o Parzialmente, 0=Raramente o Mai. I punteggi grezzi del dominio di socializzazione vanno da: Minimo=0 a Massimo=152. Un punteggio più alto è un risultato migliore.
Basale e alla fine del periodo di prova di 3 mesi
Cambiamento in VABS: punteggi del dominio della comunicazione, pre e post intervento
Lasso di tempo: Basale e alla fine del periodo di prova di 3 mesi
Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS)-II Punteggi del dominio di comunicazione. Il Dominio della Comunicazione valuta le capacità comunicative ricettive, espressive e scritte del bambino. I comportamenti critici in ciascun elemento del sottodominio sono classificati come 2=Solitamente, 1=A volte o Parzialmente, 0=Raramente o Mai. I punteggi grezzi del dominio di comunicazione vanno da: Minimo=0 a Massimo=198. Un punteggio più alto è un risultato migliore.
Basale e alla fine del periodo di prova di 3 mesi
Modifica del punteggio dello Screen for Social Interaction (SSI) di Ghuman-Folstein, prima e dopo l'intervento.
Lasso di tempo: Valutazione iniziale e alla fine dello studio di 3 mesi. La prova dura 45 minuti

Lo Screen for Social Interaction (SSI) di Ghuman-Folstein valuta il cambiamento nel comportamento e la disregolazione del temperamento come punteggio totale.

Il punteggio va da 0 a 162, dove 0 indica il più compromesso/ha le caratteristiche di autismo più marcate e 162 non ha nessun danno/nessuna caratteristica di autismo.
Valutazione iniziale e alla fine dello studio di 3 mesi. La prova dura 45 minuti
Modifica del punteggio del questionario sul comportamento della sindrome di Rett, prima e dopo l'intervento
Lasso di tempo: Valutazione iniziale e alla fine dello studio di 3 mesi
È stato valutato il punteggio totale del questionario sul comportamento della sindrome di Rett (RSBQ). Il punteggio totale varia da 0 a 90, con 0 che non mostra sintomi correlati alla sindrome di Rett e 90 che mostra la maggior quantità di sintomi (esito peggiore).
Valutazione iniziale e alla fine dello studio di 3 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica del punteggio di sottoscala del funzionamento scolastico PedsQL, pre e post intervento
Lasso di tempo: Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL versione 4). Sottoscala Funzionamento scolastico. Scala Likert a 5 punti da 0 (Mai) a 4 (Quasi sempre); Gli elementi sono invertiti e trasformati linearmente in una scala 0-100 come segue: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Punteggi più alti indicano una migliore qualità della vita correlata alla salute (QOL).
Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Modifica del punteggio totale PedsQL, pre e post intervento
Lasso di tempo: Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Punteggio totale Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL versione 4). Ogni elemento è valutato su una scala Likert a 5 punti da 0 (mai) a 4 (quasi sempre). Gli elementi sono invertiti e trasformati linearmente in una scala 0-100 come segue: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Il punteggio totale è la somma di tutti gli elementi rispetto al numero di elementi con risposta su tutte le scale. Punteggi più alti indicano una migliore HRQOL.
Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Variazione del punteggio della sottoscala del funzionamento sociale di PedsQL, pre e post intervento
Lasso di tempo: Basale e alla fine del periodo di prova di 3 mesi
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL versione 4). Sottoscala del funzionamento sociale. Scala Likert a 5 punti da 0 (Mai) a 4 (Quasi sempre); Gli elementi sono invertiti e trasformati linearmente in una scala 0-100 come segue: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Punteggi più alti indicano una migliore qualità della vita correlata alla salute (QOL).
Basale e alla fine del periodo di prova di 3 mesi
Variazione del punteggio della sottoscala del funzionamento emotivo PedsQL, pre e post intervento
Lasso di tempo: Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL versione 4). Sottoscala Funzionamento Emotivo. Scala Likert a 5 punti da 0 (Mai) a 4 (Quasi sempre); Gli elementi sono invertiti e trasformati linearmente in una scala 0-100 come segue: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Punteggi più alti indicano una migliore qualità della vita correlata alla salute (QOL).
Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Variazione del punteggio della sottoscala del funzionamento fisico PedsQL, pre e post intervento
Lasso di tempo: Valutazione iniziale e alla fine dello studio di 3 mesi
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL versione 4). Sottoscala Funzionamento fisico. Scala Likert a 5 punti da 0 (Mai) a 4 (Quasi sempre); Gli elementi sono invertiti e trasformati linearmente in una scala 0-100 come segue: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Punteggi più alti indicano una migliore qualità della vita correlata alla salute (QOL).
Valutazione iniziale e alla fine dello studio di 3 mesi
Variazione della frequenza delle crisi, prima e dopo l'intervento, gruppo di età 0-4 anni
Lasso di tempo: Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Variazione della frequenza del conteggio delle crisi dal basale al follow-up per i bambini di età compresa tra 0 e 4 anni
Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Variazione della frequenza delle crisi, prima e dopo l'intervento, gruppo di età 5-10 anni
Lasso di tempo: Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi
Variazione della frequenza delle crisi dal basale al follow-up per i bambini di età compresa tra 5 e 10 anni
Valutazione di base e alla fine dello studio di 3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Collaboratori

The Johns Hopkins Institute for Clinical and Translational Research (ICTR)

Investigatori

  • Investigatore principale: Sakkubai R Naidu, MD, The Kennedy Krieger Institute and Johns Hopkins SOM

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2012

Completamento primario (Effettivo)

26 ottobre 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

26 ottobre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 gennaio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 gennaio 2012

Primo Inserito (Stima)

27 gennaio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 dicembre 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 novembre 2018

Ultimo verificato

1 novembre 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FD-004247-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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