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Ensayo controlado con placebo de dextrometorfano en el síndrome de Rett (PCTDMRTT)

7 de noviembre de 2018 actualizado por: SakkuBai Naidu, M.D., Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

El Dr. Sakkubai Naidu, investigador principal, está iniciando un ensayo clínico doble ciego controlado con placebo con dextrometorfano (DM) en el síndrome de Rett (RTT), en la Unidad de Investigación Clínica Pediátrica (PCRU) del Hospital Johns Hopkins/Instituto Kennedy Krieger. Fuente de financiación, FDA-00PD

Se ha demostrado que los receptores de una determinada sustancia química cerebral llamada glutamato, en particular del tipo NMDA, aumentan en el cerebro de pacientes jóvenes con RTT (<10 años de edad). Esta sustancia química y sus receptores, cuando se encuentran en exceso, provocan una sobreestimulación dañina de las células nerviosas del cerebro, lo que contribuye en parte a las convulsiones, los problemas de comportamiento y las discapacidades de aprendizaje en RTT.

Los investigadores proponen iniciar un tratamiento específico usando DM para contrarrestar/bloquear los efectos de esta sustancia química cerebral y sus receptores excesivos para mejorar los efectos nocivos del aumento de los receptores de glutamato/NMDA, debido a la capacidad identificada de DM para bloquear los receptores NMDA. DM está disponible para el consumo humano. Los lactantes y niños con infecciones respiratorias y tos, así como con hiperglicinemia no cetósica, se tratan con DM, que ha sido bien tolerado.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio tendrá una duración de 3 meses y se limitará a niños positivos para la mutación MECP2, de un año a 9,99 años de edad. Este ensayo clínico, que es un estudio controlado con placebo, asignará aleatoriamente a los pacientes al fármaco o al placebo para determinar los beneficios de la DM frente al placebo en la cognición, el comportamiento o las convulsiones, si las hay.

Su hijo permanecerá dos veces en la Unidad de Investigación Clínica Pediátrica (PCRU) en Johns Hopkins ICTR, durante 3 días durante cada admisión. La primera estancia hospitalaria será de 3 días, antes de iniciar DM o placebo. La estadía hospitalaria de seguimiento de 3 días será de 3 meses después de que comience a tomar DM o placebo. También habrá dos evaluaciones de seguimiento provisionales a las 2 semanas y 1 mes después de que comience a tomar el DM o el placebo, que consisten en una evaluación neurológica, un electrocardiograma y análisis de sangre, que pueden realizarse en el consultorio de su médico local o en Johns Hopkins, y será pagado por este estudio. Nuestro enfermero de investigación o asociado de investigación se comunicará con usted al menos una vez a la semana durante el primer mes y al menos una vez al mes a partir de entonces hasta el final del estudio de 3 meses.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

57

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • The Johns Hopkins Institute for Clinical and Translational Research

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 10 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • hombres y mujeres que tienen RTT clásico o atípico con una mutación comprobada en el gen MECP2;
  • los sujetos deben tener entre un año y 10 años de edad.

Criterio de exclusión:

  • aquellos sin una mutación establecida en el gen MECP2;
  • aquellos con mutaciones en el gen MECP2 pero que han tenido resección cerebral o intervención quirúrgica; por ejemplo, tumor, hidrocefalia, traumatismo craneoencefálico grave; o una enfermedad médica grave asociada, como vasculopatías, tumores malignos, diabetes, disfunción tiroidea, etc.;
  • los que toman medicamentos que podrían interactuar con la DM, p. inhibidores de la MAO, ISRS, sibutramina, etc. para evitar el síndrome serotoninérgico; quinidina y fármacos metabolizados por la isoforma CYP450 CYP2D6 (p. amiodarona, haloperidol, propafenona, tioridazina);
  • los que han demostrado ser metabolizadores intermedios o lentos de la DM;
  • aquellos con reportes de reacciones adversas a la DM;
  • aquellas cuya prueba de embarazo sea positiva;
  • aquellos que muestran un cumplimiento deficiente con cualquier aspecto del estudio;
  • niños adoptivos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: Fármaco del estudio: dextrometorfano (DM)
Sujetos positivos para la mutación MECP2 aleatorizados para recibir DM
Droga: dextrometorfano
El grupo DM tomará 5 mg/kg/día por vía oral en 2 dosis divididas con 12 horas de diferencia durante el período de 3 meses del estudio. Los farmacéuticos dispensarán el DM a los participantes del estudio.
Otros nombres:
  • Delsim
Comparador de placebos: Grupo placebo
Sujetos MECP2 positivos aleatorizados al compuesto de placebo
Droga: placebo
El placebo se dispensará para igualar el volumen de DM de 5 mg/kg/día. Se toma por vía oral en 2 dosis divididas con 12 horas de diferencia durante el período de estudio de 3 meses. El farmacéutico investigador dispensará el placebo a los participantes.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en Mullen; Puntuaciones de la subescala de recepción visual, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final de la prueba de 3 meses
Las puntuaciones brutas de la subescala de recepción visual de las escalas Mullen de aprendizaje temprano (MULLEN) varían de Mínimo = 0 a Máximo = 50. Una puntuación más alta es un mejor resultado. Los equivalentes de edad de 1 mes a 70 meses se pueden calcular para cada subescala por separado.
Evaluación inicial y al final de la prueba de 3 meses
Cambio en Mullen; Puntuaciones de subescala de motricidad fina, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Línea base y 3 meses
Las escalas Mullen de aprendizaje temprano (MULLEN) Las puntuaciones brutas de la escala de motricidad fina varían de Mínimo = 0 a Máximo = 49. Una puntuación más alta es un mejor resultado. Los equivalentes de edad de 1 mes a 70 meses se pueden calcular para cada subescala por separado.
Línea base y 3 meses
Cambio en Mullen; Puntuaciones de subescala de lenguaje receptivo, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Línea base y 3 meses
Los puntajes brutos de la escala de lenguaje receptivo de las escalas Mullen de aprendizaje temprano (MULLEN) varían de mínimo = 0 a máximo = 50. Una puntuación más alta es un mejor resultado. Los equivalentes de edad de 1 mes a 70 meses se pueden calcular para cada subescala por separado.
Línea base y 3 meses
Cambio en Mullen, Puntuaciones de subescala de lenguaje expresivo, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Línea base y 3 meses
Las puntuaciones brutas de la escala de lenguaje expresivo de las escalas Mullen de aprendizaje temprano (MULLEN) varían de mínimo = 0 a máximo = 50. Una puntuación más alta es un mejor resultado. Los equivalentes de edad de 1 mes a 70 meses se pueden calcular para cada subescala por separado.
Línea base y 3 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en VABS: puntajes de dominio de habilidades motoras, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland-II (VABS): las puntuaciones del dominio de habilidades motoras se califican en una escala de Likert de 2 = generalmente, 1 = a veces o parcialmente, 0 = rara vez o nunca. Los puntajes brutos del dominio de habilidades motoras varían de: Mínimo = 0 a Máximo = 100. Una puntuación más alta es un mejor resultado.
Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Cambio en VABS: Puntuaciones del dominio de habilidades de la vida diaria, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Línea de base y al final de la prueba de 3 meses
Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland-II (VABS): los elementos individuales del dominio de habilidades de la vida diaria se califican en una escala de Likert de 2 = generalmente, 1 = a veces o parcialmente, 0 = rara vez o nunca. El Dominio de Habilidades de la Vida Diaria mide el comportamiento personal, así como las habilidades de interacción doméstica y comunitaria. Los puntajes brutos del dominio de habilidades de la vida diaria varían de Mínimo = 0 a Máximo = 218.
Línea de base y al final de la prueba de 3 meses
Cambio en VABS: puntajes del dominio de socialización, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Línea de base y al final de la prueba de 3 meses
Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland-II (VABS): Dominio de socialización. Los comportamientos críticos se califican en una escala de Likert de 2 = generalmente, 1 = a veces o parcialmente, 0 = rara vez o nunca. Los puntajes brutos del dominio de socialización varían de: Mínimo = 0 a Máximo = 152. Una puntuación más alta es un mejor resultado.
Línea de base y al final de la prueba de 3 meses
Cambio en VABS: puntajes de dominio de comunicación, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Línea de base y al final de la prueba de 3 meses
Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland (VABS)-II Puntuaciones del dominio de comunicación. El Dominio de la Comunicación evalúa las habilidades de comunicación receptiva, expresiva y escrita del niño. Los comportamientos críticos en cada elemento del subdominio se califican como 2 = generalmente, 1 = a veces o parcialmente, 0 = rara vez o nunca. Los puntajes brutos del dominio de comunicación van desde: Mínimo = 0 a Máximo = 198. Una puntuación más alta es un mejor resultado.
Línea de base y al final de la prueba de 3 meses
Cambio en la puntuación de Ghuman-Folstein Screen for Social Interaction (SSI), antes y después de la intervención.
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses. La prueba dura 45 minutos.

El Ghuman-Folstein Screen for Social Interaction (SSI) evalúa el cambio en el comportamiento y la desregulación del temperamento como una puntuación total.

La puntuación varía de 0 a 162, siendo 0 el más afectado/tiene las características de autismo más fuertes y 162 no tiene ninguna deficiencia/características de autismo.
Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses. La prueba dura 45 minutos.
Cambio en la puntuación del cuestionario de comportamiento del síndrome de Rett, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses.
Se evaluó la puntuación total del Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ). La puntuación total varía de 0 a 90, con 0 sin síntomas relacionados con el síndrome de Rett y 90 mostrando la mayor cantidad de síntomas (peor resultado).
Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses.

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación de la subescala de funcionamiento escolar PedsQL, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL versión 4). Subescala de Funcionamiento Escolar. Escala Likert de 5 puntos de 0 (Nunca) a 4 (Casi siempre); Los ítems se califican al revés y se transforman linealmente a una escala de 0 a 100 de la siguiente manera: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Las puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida relacionada con la salud (QOL).
Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Cambio en la puntuación total de PedsQL, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Puntuación total del Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL versión 4). Cada ítem se califica en una escala Likert de 5 puntos de 0 (Nunca) a 4 (Casi siempre). Los ítems se califican al revés y se transforman linealmente a una escala de 0 a 100 de la siguiente manera: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. La Puntuación Total es la suma de todos los ítems sobre el número de ítems respondidos en todas las Escalas. Las puntuaciones más altas indican una mejor CVRS.
Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Cambio en la puntuación de la subescala de funcionamiento social de PedsQL, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Línea de base y al final de la prueba de 3 meses
Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL versión 4). Subescala de funcionamiento social. Escala Likert de 5 puntos de 0 (Nunca) a 4 (Casi siempre); Los ítems se califican al revés y se transforman linealmente a una escala de 0 a 100 de la siguiente manera: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Las puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida relacionada con la salud (QOL).
Línea de base y al final de la prueba de 3 meses
Cambio en la puntuación de la subescala de funcionamiento emocional de PedsQL, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL versión 4). Subescala de Funcionamiento Emocional. Escala Likert de 5 puntos de 0 (Nunca) a 4 (Casi siempre); Los ítems se califican al revés y se transforman linealmente a una escala de 0 a 100 de la siguiente manera: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Las puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida relacionada con la salud (QOL).
Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Cambio en la puntuación de la subescala de funcionamiento físico de PedsQL, antes y después de la intervención
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses.
Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL versión 4). Subescala de Funcionamiento Físico. Escala Likert de 5 puntos de 0 (Nunca) a 4 (Casi siempre); Los ítems se califican al revés y se transforman linealmente a una escala de 0 a 100 de la siguiente manera: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Las puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida relacionada con la salud (QOL).
Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses.
Cambio en la frecuencia de las convulsiones, antes y después de la intervención, grupo de edad de 0 a 4 años
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Cambio en la frecuencia del recuento de convulsiones desde el inicio hasta el seguimiento para niños de 0 a 4 años
Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Cambio en la frecuencia de las convulsiones, antes y después de la intervención, grupo de edad de 5 a 10 años
Periodo de tiempo: Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses
Cambio en la frecuencia de las convulsiones desde el inicio hasta el seguimiento para niños de 5 a 10 años
Evaluación inicial y al final del estudio de 3 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Colaboradores

The Johns Hopkins Institute for Clinical and Translational Research (ICTR)

Investigadores

  • Investigador principal: Sakkubai R Naidu, MD, The Kennedy Krieger Institute and Johns Hopkins SOM

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de marzo de 2012

Finalización primaria (Actual)

26 de octubre de 2016

Finalización del estudio (Actual)

26 de octubre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de enero de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de enero de 2012

Publicado por primera vez (Estimar)

27 de enero de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de diciembre de 2018

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de noviembre de 2018

Última verificación

1 de noviembre de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • FD-004247-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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