右美沙芬治疗 Rett 综合征的安慰剂对照试验 (PCTDMRTT)
2018年11月7日 更新者：SakkuBai Naidu, M.D.、Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.
首席研究员 Sakkubai Naidu 博士正在约翰霍普金斯医院/肯尼迪克里格研究所的儿科临床研究室 (PCRU) 启动一项双盲安慰剂对照临床药物试验，该试验使用右美沙芬 (DM) 治疗雷特综合征 (RTT)。 资金来源，FDA-00PD
已经表明，一种叫做谷氨酸的大脑化学物质的受体，特别是 NMDA 类型，在年轻 RTT 患者（<10 岁）的大脑中增加。 这种化学物质及其受体在过量时会对大脑中的神经细胞造成有害的过度刺激，从而部分导致 RTT 中的癫痫发作、行为问题和学习障碍。
研究人员建议使用 DM 启动特定治疗，以对抗/阻断这种脑化学物质及其过量受体的作用，以改善谷氨酸/NMDA 受体增加的不良影响，因为 DM 已确定阻断 NMDA 受体的能力。 DM 可供人类食用。 患有呼吸道感染和咳嗽以及非酮症性高甘氨酸血症的婴儿和儿童接受 DM 治疗，这种药物耐受性良好。
研究概览
详细说明
该研究将持续 3 个月，仅限于 MECP2 突变阳性儿童，年龄为 1 岁 - 9.99 岁。 该临床试验是一项安慰剂对照研究，将随机分配患者接受药物或安慰剂，以确定 DM 与安慰剂相比对认知、行为或癫痫发作（如果存在）的益处。
您的孩子将在约翰霍普金斯 ICTR 的儿科临床研究室 (PCRU) 停留两次，每次入院期间停留 3 天。 在她开始使用 DM 或安慰剂之前，第一次住院将持续 3 天。 后续 3 天住院时间为她开始服用 DM 或安慰剂后 3 个月。 在她开始服用 DM 或安慰剂后的 2 周和 1 个月，还将进行两次中期跟进评估，包括神经学评估、心电图和血液检查，这些评估可以在您当地的医生办公室或约翰霍普金斯大学进行，并且将由这项研究支付。 我们的研究护士或研究助理将在第一个月至少每周与您联系，此后至少每月一次，直到 3 个月的研究结束。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
57
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Baltimore、Maryland、美国、21287
- The Johns Hopkins Institute for Clinical and Translational Research
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 10年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 具有经证实的 MECP2 基因突变的经典或非典型 RTT 的男性和女性；
- 受试者年龄必须在一岁至十岁之间。
排除标准：
- 那些在 MECP2 基因中没有确定的突变；
- MECP2 基因突变但接受过脑切除或外科手术的患者；例如，肿瘤、脑积水、严重的头部外伤；或者，相关的严重内科疾病，如血管病、恶性肿瘤、糖尿病、甲状腺功能障碍等；
- 那些服用可能与 DM 相互作用的药物，例如 MAO 抑制剂、SSRI、西布曲明等，以避免血清素综合征；奎尼丁和由 CYP450 亚型 CYP2D6 代谢的药物（例如 胺碘酮、氟哌啶醇、普罗帕酮、硫利达嗪）；
- 那些被证明是 DM 的中间或慢代谢者；
- 那些报告对 DM 有不良反应的人；
- 妊娠试验呈阳性的人；
- 那些对研究的任何方面表现出不良依从性的人；
- 寄养儿童。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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有源比较器：研究药物右美沙芬 (DM)
MECP2 突变阳性受试者随机接受 DM
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在为期 3 个月的研究期间，DM 组将分 12 小时分两次口服 5mg/kg/天。
药剂师会将 DM 分发给研究参与者。
其他名称：
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安慰剂比较：安慰剂组
MECP2 阳性受试者随机分配到安慰剂化合物
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将分配安慰剂以等于 5mg/kg/天的 DM 体积。
在 3 个月的研究期间，它分 2 次口服，间隔 12 小时。
研究药剂师将向参与者分发安慰剂。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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马伦的变化；视觉接收子量表分数，干预前和干预后
大体时间：初始评估和 3 个月试用期结束时
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Mullen 早期学习量表 (MULLEN) 视觉接收子量表原始分数的范围从最小值 = 0 到最大值 = 50。
更高的分数是更好的结果。
可以分别计算每个子量表从 1 个月到 70 个月的等效年龄。
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初始评估和 3 个月试用期结束时
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马伦的变化；干预前和干预后的精细运动分量表分数
大体时间：基线和 3 个月
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Mullen 早期学习量表 (MULLEN) 精细运动量表原始分数范围从最小值 = 0 到最大值 = 49。
更高的分数是更好的结果。
可以分别计算每个子量表从 1 个月到 70 个月的等效年龄。
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基线和 3 个月
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马伦的变化；接受语言分量表分数，干预前和干预后
大体时间：基线和 3 个月
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Mullen 早期学习量表 (MULLEN) 接受语言量表原始分数范围从最小 = 0 到最大值 = 50。
更高的分数是更好的结果。
可以分别计算每个子量表从 1 个月到 70 个月的等效年龄。
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基线和 3 个月
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Mullen、表达性语言子量表分数的变化，干预前后
大体时间：基线和 3 个月
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Mullen 早期学习量表 (MULLEN) 表达语言量表原始分数范围从最小值 = 0 到最大值 = 50。
更高的分数是更好的结果。
可以分别计算每个子量表从 1 个月到 70 个月的等效年龄。
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基线和 3 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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VABS 的变化：运动技能领域得分，干预前和干预后
大体时间：基线评估和 3 个月研究结束时
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Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS)：运动技能领域得分 个别项目根据李克特量表评分，2=通常，1=有时或部分，0=很少或从不。
运动技能领域原始分数范围从：最小值=0 到最大值=100。
更高的分数是更好的结果。
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基线评估和 3 个月研究结束时
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VABS 的变化：干预前和干预后的日常生活技能领域分数
大体时间：基线和 3 个月试验结束时
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Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS)：日常生活技能领域的各个项目根据李克特量表评分，2=通常，1=有时或部分，0=很少或从不。
日常生活技能领域衡量个人行为以及家庭和社区互动技能。
日常生活技能领域原始分数的范围从最小值=0 到最大值=218。
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基线和 3 个月试验结束时
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VABS 的变化：社会化领域得分，干预前和干预后
大体时间：基线和 3 个月试验结束时
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Vineland 适应性行为量表-II (VABS)：社会化领域。
批评行为按李克特量表评分，2=通常，1=有时或部分，0=很少或从不。
社会化领域原始分数范围从：最小值=0 到最大值=152。
更高的分数是更好的结果。
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基线和 3 个月试验结束时
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VABS 的变化：通信领域得分，干预前和干预后
大体时间：基线和 3 个月试验结束时
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Vineland 适应性行为量表 (VABS)-II 通信领域分数。
沟通领域评估孩子的接受能力、表达能力和书面沟通能力。
每个子域项目中的关键行为被评为 2 = 通常，1 = 有时或部分，0 = 很少或从不。
通信领域原始分数范围从：最小值=0 到最大值=198。
更高的分数是更好的结果。
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基线和 3 个月试验结束时
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干预前和干预后 Ghuman-Folstein 社交互动 (SSI) 评分的变化。
大体时间：初始评估和 3 个月研究结束时。测试持续 45 分钟
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Ghuman-Folstein Screen for Social Interaction (SSI) 评估行为和气质失调的变化作为总分。 分数范围为 0-162，其中 0 表示最受损/具有最强的自闭症特征，162 表示没有损伤/没有自闭症特征。 |
初始评估和 3 个月研究结束时。测试持续 45 分钟
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干预前后 Rett 综合症行为问卷评分的变化
大体时间：初始评估和 3 个月研究结束时
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评估雷特综合症行为问卷 (RSBQ) 总分。
总分范围从 0 到 90，其中 0 分没有表现出 Rett 综合征相关症状，90 分表现出最多的症状（更差的结果）。
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初始评估和 3 个月研究结束时
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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干预前和干预后 PedsQL 学校功能子量表分数的变化
大体时间：基线评估和 3 个月研究结束时
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儿科生活质量清单（PedsQL 版本 4）。
学校运作分量表。
从 0（从不）到 4（几乎总是）的 5 点李克特量表；项目被反向评分并线性转换为 0-100 等级，如下所示：0=100、1=75、2=50、3=25、4=0。
分数越高表示健康相关生活质量 (QOL) 越好。
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基线评估和 3 个月研究结束时
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干预前后 PedsQL 总分的变化
大体时间：基线评估和 3 个月研究结束时
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儿科生活质量量表（PedsQL 版本 4）总分。
每个项目都按照 5 点李克特量表进行评分，从 0（从不）到 4（几乎总是）。
项目被反向评分并线性转换为 0-100 等级，如下所示：0=100、1=75、2=50、3=25、4=0。
总分是所有项目在所有量表上回答的项目数的总和。
分数越高表明 HRQOL 越好。
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基线评估和 3 个月研究结束时
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干预前后 PedsQL 社会功能子量表分数的变化
大体时间：基线和 3 个月试验结束时
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儿科生活质量清单（PedsQL 版本 4）。
社会功能分量表。
从 0（从不）到 4（几乎总是）的 5 点李克特量表；项目被反向评分并线性转换为 0-100 等级，如下所示：0=100、1=75、2=50、3=25、4=0。
分数越高表示健康相关生活质量 (QOL) 越好。
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基线和 3 个月试验结束时
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干预前后 PedsQL 情绪功能子量表分数的变化
大体时间：基线评估和 3 个月研究结束时
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儿科生活质量清单（PedsQL 版本 4）。
情绪功能分量表。
从 0（从不）到 4（几乎总是）的 5 点李克特量表；项目被反向评分并线性转换为 0-100 等级，如下所示：0=100、1=75、2=50、3=25、4=0。
分数越高表示健康相关生活质量 (QOL) 越好。
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基线评估和 3 个月研究结束时
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干预前后 PedsQL 身体机能子量表评分的变化
大体时间：初始评估和 3 个月研究结束时
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儿科生活质量清单（PedsQL 版本 4）。
身体机能分量表。
从 0（从不）到 4（几乎总是）的 5 点李克特量表；项目被反向评分并线性转换为 0-100 等级，如下所示：0=100、1=75、2=50、3=25、4=0。
分数越高表示健康相关生活质量 (QOL) 越好。
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初始评估和 3 个月研究结束时
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癫痫发作频率的变化，干预前和干预后，0-4 岁年龄组
大体时间：基线评估和 3 个月研究结束时
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0-4 岁儿童癫痫发作计数基线频率的变化
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基线评估和 3 个月研究结束时
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癫痫发作频率的变化，干预前后，5-10 岁年龄组
大体时间：基线评估和 3 个月研究结束时
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5-10 岁儿童癫痫发作频率基线到随访的变化
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基线评估和 3 个月研究结束时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Sakkubai R Naidu, MD、The Kennedy Krieger Institute and Johns Hopkins SOM
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年3月1日
初级完成 (实际的)
2016年10月26日
研究完成 (实际的)
2016年10月26日
研究注册日期
首次提交
2012年1月25日
首先提交符合 QC 标准的
2012年1月26日
首次发布 (估计)
2012年1月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年12月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年11月7日
最后验证
2018年11月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
雷特综合症的临床试验
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