비대성 심근병증에서 Transthyretin Amyloidosis의 유병률 (Amylo)
2019년 8월 13일 업데이트: Thibaud Damy
심장 아밀로이드증은 세포외에 원섬유 단백질이 축적되어 심장 조직 구조가 파괴되는 것과 관련이 있습니다.
TTR(transthyretin)의 아밀로이드증은 가장 흔한 유전성 아밀로이드증이지만 심장에 대해서는 제대로 연구되지 않았습니다.
이것은 심각하고 치명적입니다.
TTR 아밀로이드증의 유병률은 부작용 때문에 심근 생검을 체계적으로 시행하지 못하기 때문에 종종 병인이 알려지지 않은 비대성 심근병증(HCM)에서 과소평가될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
MHC 내에서 TTR 돌연변이의 체계적인 스크리닝은 TTR에서 심장 아밀로이드증을 진단하고 환자와 그 가족의 치료를 개선할 것입니다.
이 질병은 치명적이며 TTR의 축적을 방지하기 위한 새로운 치료법(Tafamidis)이 현재 이용 가능하기 때문에 이 질병의 발견이 중요합니다. 이 약물은 신경학적 손상을 안정화시키는 데 효과적인 것으로 입증되었습니다.
TTR에서 심장 아밀로이드증이 검출된 환자의 수에 따라 전망자는 좌심실 벽 객체화 공명 핵 자기의 질량 증가를 방지하기 위한 새로운 치료법의 효과를 테스트하기 위한 임상 시험을 시작할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
294
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Creteil, 프랑스, 94000
- Henri Mondor Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 인구는 아직 원인이 확인되지 않은 프랑스의 비대성 심근병증 환자입니다.
설명
포함 기준:
- 좌심실의 초음파 두께가 가족형인 경우 >= 13mm 또는 산발형인 경우 >= 15mm로 정의되는 심근병증이 있는 환자.
- 비정상 TTR 유전자를 찾기 위한 유전자 시퀀싱을 위한 특정 혈액 검사를 승인하는 서명된 동의서가 있는 환자
제외 기준:
- 심근병증의 진단이 이미 결정되었거나 이미 진단된 관련 환자.
- 상당한 대동맥 협착증(≤ 1cm²)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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비대성 심근병증
비대성 심근병증 환자 집단에서, 심장 아밀로이드증을 앓고 있는 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ATTRm 돌연변이의 수
기간: 1 일
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많은 HCM 환자 집단에서 검출된 ATTRm 돌연변이의 수.
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자형 및 임상적 요인
기간: 1 일
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생물학적 및 심초음파의 다양한 HCM 유전자형과 관련된 임상적 요인을 식별합니다.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 6월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 6월 15일
처음 게시됨 (추정)
2012년 6월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 8월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 8월 13일
마지막으로 확인됨
2019년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 11714
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