Распространенность транстиретинового амилоидоза при гипертрофической кардиомиопатии (Amylo)
13 августа 2019 г. обновлено: Thibaud Damy
Сердечный амилоидоз связан с накоплением фибриллярных белков во внеклеточном пространстве, что приводит к нарушению архитектуры сердечной ткани.
Амилоидоз в транстиретине (TTR) является наиболее распространенным наследственным амилоидозом, но остается малоизученным в сердцевине.
Это серьезно и смертельно опасно.
Распространенность TTR-амилоидоза, вероятно, недооценивается при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) часто неизвестной этиологии из-за отсутствия систематического выполнения биопсии миокарда из-за их побочных эффектов.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Систематический скрининг мутаций TTR в MHC позволил бы диагностировать сердечный амилоидоз при TTR и улучшить уход за пациентами и их семьями.
Выявление этого заболевания важно, потому что это заболевание является смертельным, и в настоящее время доступно новое лечение для предотвращения накопления TTR (тафамидис). Этот препарат доказал свою эффективность в стабилизации неврологических повреждений.
В зависимости от количества выявленных больных с амилоидозом сердца в ТТР, в перспективе начнутся клинические испытания для проверки эффективности нового метода лечения для предотвращения объективизированного увеличения массы стенки левого желудочка ядерно-магнитным резонансом.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
294
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Creteil, Франция, 94000
- Henri Mondor Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемая популяция состоит из пациентов с гипертрофической кардиомиопатией во Франции, происхождение которых еще не установлено.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с кардиомиопатией, определяемой по УЗИ толщиной левого желудочка >= 13 мм при семейной форме или >= 15 мм при спорадической форме.
- Пациенты с подписанным согласием на специфический анализ крови для генетического секвенирования для поиска аномального гена TTR.
Критерий исключения:
- Пациенты с уже установленным диагнозом кардиомиопатии или сопутствующим уже диагностированным.
- Значительный аортальный стеноз (≤ 1 см²)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Гипертрофическая кардиомиопатия
В популяции больных гипертрофической кардиомиопатией больные, страдающие амилоидозом сердца
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество мутаций ATTRm
Временное ограничение: 1 день
|
Количество мутаций ATTRm, обнаруженных в большой популяции пациентов с ГКМП.
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генотип и клинические факторы
Временное ограничение: 1 день
|
Определите клинические факторы, связанные с биологическими и эхокардиографическими различными генотипами ГКМП.
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 июня 2012 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 декабря 2014 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 декабря 2014 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 июня 2012 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
15 июня 2012 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
19 июня 2012 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
14 августа 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
13 августа 2019 г.
Последняя проверка
1 августа 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечные заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Метаболические заболевания
- Патологические состояния, анатомические
- Болезнь аортального клапана
- Заболевания сердечного клапана
- Недостатки протеостаза
- Аортальный стеноз, подклапанный
- Стеноз аортального клапана
- Амилоидоз
- Гипертрофия
- Кардиомиопатии
- Кардиомиопатия, Гипертрофическая
Другие идентификационные номера исследования
- 11714
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .