Częstość występowania amyloidozy transtyretynowej w kardiomiopatii przerostowej (Amylo)
13 sierpnia 2019 zaktualizowane przez: Thibaud Damy
Amyloidoza serca jest związana z gromadzeniem się białek włóknistych w przestrzeni pozakomórkowej, co prowadzi do zakłócenia architektury tkanki serca.
Amyloidoza w transtyretynie (TTR) jest najczęstszą amyloidozą dziedziczną, ale pozostaje słabo zbadana w sercu.
To jest poważne i śmiertelne.
Częstość występowania amyloidozy TTR jest prawdopodobnie niedoszacowana w kardiomiopatii przerostowej (HCM) często o nieznanej etiologii z powodu braku systematycznego wykonywania biopsji mięśnia sercowego ze względu na ich działania niepożądane.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Systematyczne badanie przesiewowe mutacji TTR w obrębie MHC pozwoliłoby zdiagnozować amyloidozę serca w TTR i poprawić opiekę nad pacjentami i ich rodzinami.
Wykrycie tej choroby jest ważne, ponieważ choroba ta jest śmiertelna, a obecnie dostępna jest nowa terapia zapobiegająca gromadzeniu się TTR (Tafamidis). Lek ten okazał się skuteczny w stabilizowaniu uszkodzeń neurologicznych.
W zależności od liczby pacjentów z amyloidozą sercową wykrytą w TTR, prospekt rozpocznie badanie kliniczne w celu przetestowania skuteczności nowego leczenia zapobiegającego wzrostowi masy ściany lewej komory zobiektywizowanego magnetycznym rezonansem jądrowym.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
294
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Creteil, Francja, 94000
- Henri Mondor Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Badana populacja to pacjenci z kardiomiopatią przerostową we Francji, których pochodzenie nie zostało jeszcze ustalone.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z kardiomiopatią określoną przez ultrasonograficzną grubość lewej komory >= 13 mm w przypadku postaci rodzinnej lub >= 15 mm w przypadku postaci sporadycznej.
- Pacjenci z podpisaną zgodą uprawniającą do wykonania specyficznego badania krwi w celu sekwencjonowania genetycznego w celu wykrycia nieprawidłowego genu TTR
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z rozpoznaniem kardiomiopatii już ustalonej lub powiązanej już zdiagnozowanej.
- Znaczące zwężenie zastawki aortalnej (≤ 1 cm²)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Kardiomiopatia przerostowa
W populacji pacjentów z kardiomiopatią przerostową, pacjenci cierpiący na amyloidozę serca
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba mutacji ATTRm
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Liczba mutacji ATTRm wykrytych w dużej populacji pacjentów z HCM.
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Genotyp i czynniki kliniczne
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Zidentyfikuj czynniki kliniczne związane z biologicznymi i echokardiograficznymi genotypami HCM.
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
1 czerwca 2012
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 grudnia 2014
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 grudnia 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 czerwca 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
15 czerwca 2012
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
19 czerwca 2012
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
14 sierpnia 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
13 sierpnia 2019
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 11714
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .