Prevalência de Amiloidose por Transtirretina na Cardiomiopatia Hipertrófica (Amylo)
13 de agosto de 2019 atualizado por: Thibaud Damy
As amiloidoses cardíacas estão relacionadas ao acúmulo de proteínas fibrilares no meio extracelular levando ao rompimento da arquitetura do tecido cardíaco.
As amiloidose em transtirretina (TTR) são as amiloidoses hereditárias mais comuns, mas permanecem pouco estudadas no coração.
Isso é sério e mortal.
A prevalência de amiloidose TTR é provavelmente subestimada na cardiomiopatia hipertrófica (CMH), muitas vezes de etiologia desconhecida devido à falta de realização sistemática de biópsia miocárdica por causa de seus efeitos colaterais.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Uma triagem sistemática de mutações TTR dentro do MHC diagnosticaria amiloidose cardíaca em TTR e melhoraria o atendimento aos pacientes e suas famílias.
A detecção desta doença é importante porque esta doença é fatal e um novo tratamento para prevenir o acúmulo de TTR já está disponível (Tafamidis). Esta droga provou ser eficaz na estabilização de danos neurológicos.
Dependendo do número de pacientes com amiloidose cardíaca detectados em TTR, o prospecto iniciará um ensaio clínico para testar a eficácia de um novo tratamento para prevenir o aumento da massa da parede do ventrículo esquerdo por ressonância magnética nuclear objetivada.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
294
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Creteil, França, 94000
- Henri Mondor Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo é de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica na França, cuja origem ainda não foi determinada.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com cardiomiopatia definida por espessura ultrassonográfica do ventrículo esquerdo >= 13 mm na forma familiar ou >= 15 mm na forma esporádica.
- Pacientes com consentimento assinado autorizando o exame de sangue específico para sequenciamento genético para procurar gene TTR anormal
Critério de exclusão:
- Pacientes com diagnóstico de cardiomiopatia já determinado ou relacionado já diagnosticado.
- Estenose aórtica significativa (≤ 1 cm²)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Cardiomiopatia hipertrófica
Na população de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, pacientes que sofrem de amiloidose cardíaca
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de mutações ATTRm
Prazo: 1 dia
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Número de mutações ATTRm detectadas em uma grande população de pacientes com CMH.
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1 dia
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Genótipo e fatores clínicos
Prazo: 1 dia
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Identificar fatores clínicos associados a diferentes genótipos biológicos e ecocardiográficos de CMH.
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1 dia
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
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- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
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- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
1 de junho de 2012
Conclusão Primária (REAL)
1 de dezembro de 2014
Conclusão do estudo (REAL)
1 de dezembro de 2014
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de junho de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de junho de 2012
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
19 de junho de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
14 de agosto de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de agosto de 2019
Última verificação
1 de agosto de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Metabólicas
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doença da Valva Aórtica
- Doenças das válvulas cardíacas
- Deficiências de Proteostase
- Estenose Aórtica Subvalvular
- Estenose da Válvula Aórtica
- Amiloidose
- Hipertrofia
- Cardiomiopatias
- Cardiomiopatia Hipertrófica
Outros números de identificação do estudo
- 11714
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