Prevalens av Transthyretin Amyloidosis vid hypertrofisk kardiomyopati (Amylo)
13 augusti 2019 uppdaterad av: Thibaud Damy
Hjärtamyloidos är relaterade till ackumulering av fibrillära proteiner i det extracellulära vilket leder till störningar av hjärtvävnadens arkitektur.
Amyloidos i transtyretin (TTR) är den vanligaste ärftliga amyloidosen men är fortfarande dåligt studerad i hjärtat.
Det här är allvarligt och dödligt.
Prevalensen av TTR-amyloidos är troligen underskattad vid hypertrofisk kardiomyopati (HCM) ofta av okänd etiologi på grund av bristen på systematisk implementering av myokardbiopsi på grund av deras biverkningar.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Detaljerad beskrivning
En systematisk screening av TTR-mutationer inom MHC skulle diagnostisera hjärtamyloidos i TTR och förbättra vården av patienter och deras familjer.
Upptäckten av denna sjukdom är viktig eftersom denna sjukdom är dödlig och en ny behandling för att förhindra ackumulering av TTR är nu tillgänglig (Tafamidis). Detta läkemedel har visat sig effektivt för att stabilisera neurologiska skador.
Beroende på antalet patienter med hjärtamyloidos i TTR som upptäcks, kommer prospekten att påbörja en klinisk prövning för att testa effektiviteten av en ny behandling för att förhindra ökningen av massan av den vänstra ventrikelväggen objektiverad resonanskärnmagnetisk.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
294
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Creteil, Frankrike, 94000
- Henri Mondor Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studiepopulationen är patienter med hypertrofisk kardiomyopati i Frankrike vars ursprung ännu inte har fastställts.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med kardiomyopati definierad av en ultraljudstjocklek av vänster kammare >= 13 mm om familjär form eller >= 15 mm om sporadisk form.
- Patienter med ett undertecknat samtycke som godkänner det specifika blodprovet för genetisk sekvensering för att leta efter onormal TTR-gen
Exklusions kriterier:
- Patienter med diagnosen kardiomyopati redan fastställd eller relaterad redan diagnostiserat.
- Signifikant aortastenos (≤ 1 cm ²)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Hypertrofisk kardiomyopati
I populationen av patienter med hypertrofisk kardiomyopati, patienter som lider av hjärtamyloidos
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal ATTRm-mutationer
Tidsram: 1 dag
|
Antal ATTRm-mutationer detekterade i en stor population av patienter med HCM.
|
1 dag
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genotyp och kliniska faktorer
Tidsram: 1 dag
|
Identifiera kliniska faktorer associerade med biologiska och ekokardiografiska olika HCM-genotyper.
|
1 dag
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
1 juni 2012
Primärt slutförande (FAKTISK)
1 december 2014
Avslutad studie (FAKTISK)
1 december 2014
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 juni 2012
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
15 juni 2012
Första postat (UPPSKATTA)
19 juni 2012
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
14 augusti 2019
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
13 augusti 2019
Senast verifierad
1 augusti 2019
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 11714
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .