Prévalence de l'amylose à transthyrétine dans la cardiomyopathie hypertrophique (Amylo)
13 août 2019 mis à jour par: Thibaud Damy
Les amyloses cardiaques sont liées à l'accumulation de protéines fibrillaires dans l'extracellulaire entraînant une perturbation de l'architecture tissulaire cardiaque.
Les amyloses à transthyrétine (TTR) sont les amyloses héréditaires les plus fréquentes mais restent peu étudiées au niveau cardiaque.
C'est grave et mortel.
La prévalence de l'amylose TTR est probablement sous-estimée dans les cardiomyopathies hypertrophiques (CMH) souvent d'étiologie inconnue en raison de l'absence de mise en œuvre systématique des biopsies myocardiques en raison de leurs effets secondaires.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Description détaillée
Un dépistage systématique des mutations TTR au sein du CMH permettrait de diagnostiquer l'amylose cardiaque en TTR et d'améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles.
La détection de cette maladie est importante car cette maladie est mortelle et un nouveau traitement pour prévenir l'accumulation de TTR est maintenant disponible (Tafamidis). Ce médicament s'est avéré efficace pour stabiliser les dommages neurologiques.
En fonction du nombre de patients atteints d'amylose cardiaque en TTR détectés, le prospect entamera un essai clinique pour tester l'efficacité d'un nouveau traitement pour prévenir l'augmentation de masse de la paroi du ventricule gauche objectivée par résonance magnétique nucléaire.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
294
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Creteil, France, 94000
- Henri Mondor Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population étudiée est celle des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique en France dont l'origine n'a pas encore été déterminée.
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints de cardiomyopathie définie par une épaisseur échographique du ventricule gauche >= 13 mm si forme familiale ou >= 15 mm si forme sporadique.
- Patients ayant un consentement signé autorisant le test sanguin spécifique pour le séquençage génétique pour rechercher un gène TTR anormal
Critère d'exclusion:
- Patients avec un diagnostic de cardiomyopathie déjà déterminé ou apparenté déjà diagnostiqué.
- Rétrécissement aortique important (≤ 1 cm²)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Cardiomyopathie hypertrophique
Dans la population des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, les patients atteints d'une amylose cardiaque
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de mutations ATTRm
Délai: Un jour
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Nombre de mutations ATTRm détectées dans une large population de patients atteints de HCM.
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Un jour
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Génotype et facteurs cliniques
Délai: Un jour
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Identifier les facteurs cliniques associés aux différents génotypes biologiques et échocardiographiques de la CMH.
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
1 juin 2012
Achèvement primaire (RÉEL)
1 décembre 2014
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 décembre 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 juin 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
15 juin 2012
Première publication (ESTIMATION)
19 juin 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
14 août 2019
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
13 août 2019
Dernière vérification
1 août 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies métaboliques
- Conditions pathologiques, anatomiques
- Maladie de la valve aortique
- Maladies des valves cardiaques
- Déficits de protéostase
- Sténose aortique, sous-valvulaire
- Sténose valvulaire aortique
- Amylose
- Hypertrophie
- Cardiomyopathies
- Cardiomyopathie hypertrophique
Autres numéros d'identification d'étude
- 11714
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