肥大型心筋症におけるトランスサイレチンアミロイドーシスの有病率 (Amylo)
2019年8月13日 更新者：Thibaud Damy
心臓アミロイドーシスは、心臓組織構造の破壊につながる細胞外への線維性タンパク質の蓄積に関連しています。
トランスサイレチン (TTR) のアミロイドーシスは、最も一般的な遺伝性アミロイドーシスですが、中心部での研究は不十分なままです。
これは深刻で致命的です。
TTR アミロイドーシスの有病率は、肥大型心筋症 (HCM) では過小評価されている可能性があります。これは、副作用のために心筋生検が体系的に実施されていないためです。
調査の概要
詳細な説明
MHC 内の TTR 変異の体系的なスクリーニングは、TTR の心臓アミロイドーシスを診断し、患者とその家族のケアを改善します。
この病気は致命的であり、TTR の蓄積を防ぐ新しい治療法 (タファミディス) が現在利用可能であるため、この病気の検出は重要です。 この薬は、神経学的損傷を安定させるのに効果的であることが証明されています.
検出されたTTRの心臓アミロイドーシス患者の数に応じて、左心室壁物体化共鳴核磁気の質量の増加を防ぐための新しい治療法の有効性をテストするための臨床試験が開始されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
294
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Creteil、フランス、94000
- Henri Mondor Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、起源がまだ特定されていないフランスの肥大型心筋症患者の集団です。
説明
包含基準:
- -左心室の超音波厚さによって定義される心筋症の患者 家族性フォームの場合は> = 13 mm、または散発性フォームの場合は> = 15 mm。
- -異常なTTR遺伝子を探すための遺伝子配列決定のための特定の血液検査を承認する署名付きの同意を持つ患者
除外基準:
- -心筋症の診断がすでに決定されているか、すでに診断されている患者。
- 重大な大動脈狭窄 (≤ 1 cm²)
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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肥大型心筋症
肥大型心筋症患者集団において、心臓アミロイドーシスに罹患している患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ATTRm 変異の数
時間枠：1日
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HCM患者の大集団で検出されたATTRm変異の数。
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1日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子型と臨床的要因
時間枠：1日
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生物学的および心エコー検査で異なる HCM 遺伝子型に関連する臨床的要因を特定します。
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1日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年6月1日
一次修了 (実際)
2014年12月1日
研究の完了 (実際)
2014年12月1日
試験登録日
最初に提出
2012年6月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年6月15日
最初の投稿 (見積もり)
2012年6月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年8月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年8月13日
最終確認日
2019年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 11714
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