Transtyretiiniamyloidoosin esiintyvyys hypertrofisessa kardiomyopatiassa (Amylo)
tiistai 13. elokuuta 2019 päivittänyt: Thibaud Damy
Sydämen amyloidoosi liittyy fibrillaaristen proteiinien kertymiseen ekstrasellulaariseen soluun, mikä johtaa sydämen kudosarkkitehtuurin häiriintymiseen.
Transtyretiiniin liittyvä amyloidoosi (TTR) on yleisin perinnöllinen amyloidoosi, mutta sydämessä niitä on edelleen vähän tutkittu.
Tämä on vakavaa ja tappavaa.
TTR-amyloidoosin esiintyvyys on luultavasti aliarvioitu hypertrofisessa kardiomyopatiassa (HCM), jonka etiologia on usein tuntematon, koska sydänlihasbiopsiaa ei ole toteutettu systemaattisesti niiden sivuvaikutusten vuoksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
TTR-mutaatioiden systemaattinen seulonta MHC:ssä diagnosoisi sydämen amyloidoosin TTR:ssä ja parantaisi potilaiden ja heidän perheidensä hoitoa.
Tämän taudin havaitseminen on tärkeää, koska tämä sairaus on kohtalokas ja uusi hoito TTR:n kertymisen estämiseksi on nyt saatavilla (Tafamidis). Tämä lääke on osoittautunut tehokkaaksi stabiloimaan neurologisia vaurioita.
Riippuen potilaiden lukumäärästä, joilla on sydämen amyloidoosi TTR:ssä, potentiaalinen henkilö aloittaa kliinisen kokeen testatakseen uuden hoidon tehokkuutta estämään vasemman kammion seinämän objektivisoidun resonanssin ydinmagneettisen massan kasvu.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
294
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Creteil, Ranska, 94000
- Henri Mondor Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu potilaista, joilla on hypertrofinen kardiomyopatia Ranskassa ja joiden alkuperää ei ole vielä selvitetty.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on kardiomyopatia, jonka vasemman kammion ultraäänipaksuus on >= 13 mm, jos se on familiaalinen tai >= 15 mm, jos satunnainen muoto.
- Potilaat, joilla on allekirjoitettu suostumus, joka valtuuttaa tietyn verikokeen geneettistä sekvensointia varten etsimään epänormaalia TTR-geeniä
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on jo diagnosoitu kardiomyopatia tai jolle on jo diagnosoitu.
- Merkittävä aorttastenoosi (≤ 1 cm²)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Hypertrofinen kardiomyopatia
Hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien potilaiden populaatiossa sydämen amyloidoosista kärsivät potilaat
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ATTRm-mutaatioiden lukumäärä
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Suuressa HCM-potilaspopulaatiossa havaittujen ATTRm-mutaatioiden määrä.
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppi ja kliiniset tekijät
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Tunnista kliiniset tekijät, jotka liittyvät biologisiin ja kaikukardiografisiin erilaisiin HCM-genotyyppeihin.
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Perjantai 1. kesäkuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 1. joulukuuta 2014
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 1. joulukuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 13. kesäkuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 15. kesäkuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tiistai 19. kesäkuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Keskiviikko 14. elokuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 13. elokuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 11714
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .