Prevalens av transthyretin amyloidose i hypertrofisk kardiomyopati (Amylo)
13. august 2019 oppdatert av: Thibaud Damy
Hjerteamyloidose er relatert til akkumulering av fibrillære proteiner i det ekstracellulære som fører til forstyrrelse av hjertevevsarkitekturen.
Amyloidose i transthyretin (TTR) er den vanligste arvelige amyloidose, men er fortsatt dårlig studert i hjertet.
Dette er alvorlig og dødelig.
Prevalensen av TTR-amyloidose er sannsynligvis undervurdert ved hypertrofisk kardiomyopati (HCM), ofte av ukjent etiologi på grunn av mangelen på systematisk implementering av myokardbiopsi på grunn av deres bivirkninger.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
En systematisk screening av TTR-mutasjoner i MHC vil diagnostisere hjerteamyloidose i TTR og forbedre omsorgen for pasienter og deres familier.
Påvisningen av denne sykdommen er viktig fordi denne sykdommen er dødelig og en ny behandling for å forhindre akkumulering av TTR er nå tilgjengelig (Tafamidis). Dette stoffet har vist seg effektivt for å stabilisere nevrologisk skade.
Avhengig av antall pasienter med hjerteamyloidose i TTR påvist, vil prospektet starte en klinisk studie for å teste effektiviteten av en ny behandling for å forhindre økningen i massen til venstre ventrikkelvegg objektivert resonans kjernemagnetisk.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
294
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Creteil, Frankrike, 94000
- Henri Mondor Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen er pasienter med hypertrofisk kardiomyopati i Frankrike hvis opprinnelse ennå ikke er bestemt.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med kardiomyopati definert ved en ultralydtykkelse på venstre ventrikkel >= 13 mm hvis familiær form eller >= 15 mm hvis sporadisk form.
- Pasienter med et signert samtykke som godkjenner den spesifikke blodprøven for genetisk sekvensering for å se etter unormalt TTR-gen
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med en diagnose kardiomyopati som allerede er bestemt eller relatert allerede diagnostisert.
- Betydelig aortastenose (≤ 1 cm ²)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Hypertrofisk kardiomyopati
I populasjonen av pasienter med hypertrofisk kardiomyopati, pasienter som lider av hjerteamyloidose
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall ATTRm-mutasjoner
Tidsramme: 1 dag
|
Antall ATTRm-mutasjoner påvist i en stor populasjon av pasienter med HCM.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype og kliniske faktorer
Tidsramme: 1 dag
|
Identifisere kliniske faktorer assosiert med biologiske og ekkokardiografiske forskjellige HCM-genotyper.
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
1. juni 2012
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. desember 2014
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. desember 2014
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. juni 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. juni 2012
Først lagt ut (ANSLAG)
19. juni 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
14. august 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
13. august 2019
Sist bekreftet
1. august 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 11714
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .