Prevalencia de amiloidosis por transtiretina en la miocardiopatía hipertrófica (Amylo)
13 de agosto de 2019 actualizado por: Thibaud Damy
La amiloidosis cardíaca está relacionada con la acumulación de proteínas fibrilares en el extracelular que conduce a la alteración de la arquitectura del tejido cardíaco.
La amiloidosis en transtiretina (TTR) es la amiloidosis hereditaria más común, pero permanece poco estudiada en el fondo.
Esto es grave y mortal.
La prevalencia de la amiloidosis TTR probablemente esté subestimada en la miocardiopatía hipertrófica (MCH), a menudo de etiología desconocida, debido a la falta de implementación sistemática de la biopsia miocárdica debido a sus efectos secundarios.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Una detección sistemática de mutaciones de TTR dentro del MHC diagnosticaría amiloidosis cardíaca en TTR y mejoraría la atención de los pacientes y sus familias.
La detección de esta enfermedad es importante porque esta enfermedad es mortal y ahora está disponible un nuevo tratamiento para prevenir la acumulación de TTR (Tafamidis). Este fármaco ha demostrado ser eficaz para estabilizar el daño neurológico.
Dependiendo del número de pacientes con amiloidosis cardiaca en TTR detectados, el prospecto iniciará un ensayo clínico para probar la efectividad de un nuevo tratamiento para prevenir el aumento de masa de la pared del ventrículo izquierdo objetivado por resonancia nuclear magnética.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
294
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Creteil, Francia, 94000
- Henri Mondor Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población de estudio es la de pacientes con miocardiopatía hipertrófica en Francia cuyo origen aún no se ha determinado.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con miocardiopatía definida por un grosor ecográfico del ventrículo izquierdo >= 13 mm si es forma familiar o >= 15 mm si es forma esporádica.
- Pacientes con un consentimiento firmado que autorice el análisis de sangre específico para la secuenciación genética para buscar el gen TTR anormal
Criterio de exclusión:
- Pacientes con diagnóstico de miocardiopatía ya determinado o relacionado ya diagnosticado.
- Estenosis aórtica significativa (≤ 1 cm²)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Miocardiopatía hipertrófica
En la población de pacientes con Miocardiopatía Hipertrófica, pacientes que padecen una amiloidosis cardiaca
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de mutaciones ATTRm
Periodo de tiempo: 1 día
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Número de mutaciones de ATTRm detectadas en una gran población de pacientes con MCH.
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Genotipo y factores clínicos
Periodo de tiempo: 1 día
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Identificar factores clínicos asociados a diferentes genotipos de MCH biológicos y ecocardiográficos.
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
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- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
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- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
1 de junio de 2012
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de diciembre de 2014
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de diciembre de 2014
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de junio de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de junio de 2012
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
19 de junio de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
14 de agosto de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de agosto de 2019
Última verificación
1 de agosto de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades metabólicas
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Deficiencias de proteostasis
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Amilosis
- Hipertrofia
- Miocardiopatías
- Miocardiopatía Hipertrófica
Otros números de identificación del estudio
- 11714
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