甲状腺素运载蛋白淀粉样变性在肥厚性心肌病中的患病率 (Amylo)
2019年8月13日 更新者：Thibaud Damy
心脏淀粉样变性与细胞外纤维蛋白的积累有关，导致心脏组织结构的破坏。
转甲状腺素蛋白 (TTR) 淀粉样变性是最常见的遗传性淀粉样变性病，但对心脏的研究还很少。
这是严重和致命的。
TTR 淀粉样变性病在肥厚型心肌病 (HCM) 中的患病率可能被低估，肥厚型心肌病通常病因不明，因为由于其副作用而缺乏系统地实施心肌活检。
研究概览
地位
完全的
详细说明
对 MHC 内的 TTR 突变进行系统筛查将诊断 TTR 中的心脏淀粉样变性并改善患者及其家属的护理。
这种疾病的检测很重要，因为这种疾病是致命的，并且现在可以使用一种新的治疗方法来防止 TTR 的积累 (Tafamidis)。 这种药物已被证明可有效稳定神经损伤。
根据在 TTR 中检测到的心脏淀粉样变性患者的数量，前景将开始一项临床试验，以测试一种新疗法的有效性，以防止左心室壁物化共振核磁质量增加。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
294
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Creteil、法国、94000
- Henri Mondor Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群是法国肥厚型心肌病患者，其起源尚未确定。
描述
纳入标准：
- 患有心肌病的患者，其定义为左心室的超声厚度 >= 13 mm（如果是家族性形式）或 >= 15 mm（如果是散发性形式）。
- 患者签署同意书，授权进行基因测序的特定血液检测，以寻找异常的TTR基因
排除标准：
- 已确诊或已确诊相关心肌病的患者。
- 明显的主动脉瓣狭窄（≤ 1 cm²）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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肥厚型心肌病
在肥厚性心肌病患者人群中，患有心脏淀粉样变性的患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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ATTRm 突变数
大体时间：1天
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在大量 HCM 患者中检测到的 ATTRm 突变数量。
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1天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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基因型和临床因素
大体时间：1天
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确定与生物学和超声心动图不同 HCM 基因型相关的临床因素。
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1天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年6月1日
初级完成 (实际的)
2014年12月1日
研究完成 (实际的)
2014年12月1日
研究注册日期
首次提交
2012年6月13日
首先提交符合 QC 标准的
2012年6月15日
首次发布 (估计)
2012年6月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年8月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年8月13日
最后验证
2019年8月1日
更多信息
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