Prevalentie van transthyretine-amyloïdose bij hypertrofische cardiomyopathie (Amylo)
13 augustus 2019 bijgewerkt door: Thibaud Damy
Cardiale amyloïdose houdt verband met de ophoping van fibrillaire eiwitten in het extracellulaire, wat leidt tot verstoring van de architectuur van het hartweefsel.
Amyloïdose in transthyretine (TTR) is de meest voorkomende erfelijke amyloïdose, maar blijft slecht bestudeerd in het hart.
Dit is ernstig en dodelijk.
De prevalentie van TTR-amyloïdose wordt waarschijnlijk onderschat bij hypertrofische cardiomyopathie (HCM), vaak van onbekende etiologie vanwege het gebrek aan systematische implementatie van myocardbiopsie vanwege hun bijwerkingen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Een systematische screening van TTR-mutaties binnen de MHC zou cardiale amyloïdose in TTR kunnen diagnosticeren en de zorg voor patiënten en hun families verbeteren.
De detectie van deze ziekte is belangrijk omdat deze ziekte dodelijk is en er nu een nieuwe behandeling beschikbaar is om de ophoping van TTR te voorkomen (Tafamidis). Dit medicijn is effectief gebleken bij het stabiliseren van neurologische schade.
Afhankelijk van het aantal patiënten met cardiale amyloïdose gedetecteerd in TTR, zal de prospect een klinische proef starten om de effectiviteit te testen van een nieuwe behandeling om de toename in massa van de linkerventrikelwand geobjectiveerde nucleaire magnetische resonantie te voorkomen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
294
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Creteil, Frankrijk, 94000
- Henri Mondor Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De onderzoekspopulatie is die van patiënten met hypertrofische cardiomyopathie in Frankrijk waarvan de oorsprong nog niet is vastgesteld.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met cardiomyopathie gedefinieerd door een ultrasone dikte van het linker ventrikel >= 13 mm bij familiale vorm of >= 15 mm bij sporadische vorm.
- Patiënten met een ondertekende toestemming die toestemming geeft voor de specifieke bloedtest voor genetische sequentiebepaling om te zoeken naar een abnormaal TTR-gen
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met een reeds vastgestelde of gerelateerde diagnose van cardiomyopathie.
- Aanzienlijke aortastenose (≤ 1 cm²)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Hypertrofische cardiomyopathie
In de populatie van hypertrofische cardiomyopathiepatiënten, patiënten die lijden aan cardiale amyloïdose
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal ATTRm-mutaties
Tijdsspanne: 1 dag
|
Aantal gedetecteerde ATTRm-mutaties in een grote populatie patiënten met HCM.
|
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotype en klinische factoren
Tijdsspanne: 1 dag
|
Identificeer klinische factoren die verband houden met biologische en echocardiografische verschillende HCM-genotypes.
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
1 juni 2012
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
1 december 2014
Studie voltooiing (WERKELIJK)
1 december 2014
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 juni 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 juni 2012
Eerst geplaatst (SCHATTING)
19 juni 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
14 augustus 2019
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
13 augustus 2019
Laatst geverifieerd
1 augustus 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 11714
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .