Prävalenz der Transthyretin-Amyloidose bei hypertropher Kardiomyopathie (Amylo)
13. August 2019 aktualisiert von: Thibaud Damy
Kardiale Amyloidose steht im Zusammenhang mit der Akkumulation von fibrillären Proteinen im Extrazellulärraum, was zu einer Störung der Architektur des Herzgewebes führt.
Amyloidose in Transthyretin (TTR) ist die häufigste erbliche Amyloidose, bleibt aber am Herzen schlecht untersucht.
Das ist ernst und tödlich.
Die Prävalenz der TTR-Amyloidose wird wahrscheinlich bei hypertropher Kardiomyopathie (HCM) mit oft unbekannter Ätiologie aufgrund der fehlenden systematischen Durchführung der Myokardbiopsie aufgrund ihrer Nebenwirkungen unterschätzt.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Ein systematisches Screening von TTR-Mutationen innerhalb des MHC würde kardiale Amyloidose bei TTR diagnostizieren und die Versorgung von Patienten und ihren Familien verbessern.
Der Nachweis dieser Krankheit ist wichtig, da diese Krankheit tödlich ist und eine neue Behandlung zur Verhinderung der Akkumulation von TTR jetzt verfügbar ist (Tafamidis). Dieses Medikament hat sich bei der Stabilisierung neurologischer Schäden als wirksam erwiesen.
Abhängig von der Anzahl der Patienten mit kardialer Amyloidose, die bei TTR festgestellt werden, wird der Interessent eine klinische Studie beginnen, um die Wirksamkeit einer neuen Behandlung zu testen, um die Zunahme der Masse der linken Ventrikelwand zu verhindern, die durch kernmagnetische Resonanz objektiviert wird.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
294
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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-
-
Creteil, Frankreich, 94000
- Henri Mondor Hospital
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Bei der Studienpopulation handelt es sich um Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie in Frankreich, deren Herkunft noch nicht geklärt ist.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit Kardiomyopathie, definiert durch eine Ultraschalldicke des linken Ventrikels >= 13 mm bei familiärer Form oder >= 15 mm bei sporadischer Form.
- Patienten mit einer unterschriebenen Zustimmung, die den spezifischen Bluttest für die genetische Sequenzierung autorisiert, um nach abnormalen TTR-Genen zu suchen
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit einer bereits festgestellten oder bereits diagnostizierten Kardiomyopathie-Diagnose.
- Signifikante Aortenstenose (≤ 1 cm²)
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Hypertrophe Kardiomyopathie
In der Population der Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie handelt es sich um Patienten, die an einer kardialen Amyloidose leiden
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anzahl der ATTRm-Mutationen
Zeitfenster: 1 Tag
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Anzahl der ATTRm-Mutationen, die in einer großen Population von Patienten mit HCM nachgewiesen wurden.
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1 Tag
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Genotyp und klinische Faktoren
Zeitfenster: 1 Tag
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Identifizieren Sie klinische Faktoren, die mit biologischen und echokardiographischen unterschiedlichen HCM-Genotypen assoziiert sind.
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1 Tag
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis. N Engl J Med. 2003 Aug 7;349(6):583-96. doi: 10.1056/NEJMra023144. No abstract available.
- Christoph DC, Boese D, Johnson KT, Schlosser TW, Hunold P, Baba HA, Erbel R, Philipp S. Heart failure and cardiac involvement as isolated manifestation of familial form of transthyretin amyloidosis resulting from Val30Met mutation with no clinical signs of polyneuropathy. Circ Heart Fail. 2009 Sep;2(5):512-5. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.853697. No abstract available.
- Morner S, Hellman U, Suhr OB, Kazzam E, Waldenstrom A. Amyloid heart disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy. J Intern Med. 2005 Sep;258(3):225-30. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01522.x.
- Jacobson DR, Pastore RD, Yaghoubian R, Kane I, Gallo G, Buck FS, Buxbaum JN. Variant-sequence transthyretin (isoleucine 122) in late-onset cardiac amyloidosis in black Americans. N Engl J Med. 1997 Feb 13;336(7):466-73. doi: 10.1056/NEJM199702133360703.
- Plante-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, Zaros C, Lacroix C, Adams D, Said G. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP). Neurology. 2007 Aug 14;69(7):693-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000267338.45673.f4.
- Plante-Bordeneuve V. [The diagnosis and management of familial amyloid polyneuropathy]. Rev Neurol (Paris). 2006 Nov;162(11):1138-46. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75130-x. French.
- Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009 Sep 29;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334. Epub 2009 Sep 14.
- Said G, Plante-Bordeneuve V. Familial amyloid polyneuropathy: a clinico-pathologic study. J Neurol Sci. 2009 Sep 15;284(1-2):149-54. doi: 10.1016/j.jns.2009.05.001. Epub 2009 May 24.
- Saraiva MJ. Sporadic cases of hereditary systemic amyloidosis. N Engl J Med. 2002 Jun 6;346(23):1818-9. doi: 10.1056/NEJM200206063462312. No abstract available.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
1. Juni 2012
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
1. Dezember 2014
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
1. Dezember 2014
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
13. Juni 2012
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
15. Juni 2012
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
19. Juni 2012
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
14. August 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
13. August 2019
Zuletzt verifiziert
1. August 2019
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 11714
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