의료 분야에서 전체 게놈 시퀀싱의 영향을 탐구하는 파일럿 프로젝트
2024년 8월 5일 업데이트: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
MedSeq 프로젝트 파일럿 연구: 전체 게놈 시퀀싱을 임상 의학 실습에 통합
MedSeq™ 프로젝트는 환자의 전체 게놈 서열 정보를 임상 의학 실습에 통합하는 것의 영향을 탐구합니다.
MedSeq의 확장 단계에서 우리는 아프리카/아프리카계 미국인 환자 참가자의 대상 등록을 늘려 참가자 다양성을 높이려고 시도하고 있습니다.
연구 개요
상세 설명
전체 게놈 시퀀싱(WGS) 및 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 서비스는 현재 연구 및 임상 환경 모두에서 의사와 환자가 사용할 수 있으며 활용되고 있습니다. 임상 의학 실습에서 WGS 및 WES의 광범위한 가용성 및 사용이 임박했습니다. 가까운 장래에 개별 게놈의 시퀀싱은 저렴하고 어디에나 있을 것이며 환자는 해석, 통찰력 및 건강을 개선하기 위한 조언을 위해 의료 기관을 찾을 것입니다. 임상 의학에서 WGS 정보를 사용하기 위한 표준 및 절차를 개발하는 것이 시급하지만 WGS 데이터의 무결성 및 저장, 해석 및 책임 있는 임상 통합과 관련된 수많은 장애물이 있습니다. MedSeq™는 WGS를 임상 의학에 통합하는 프로세스를 개발하고 그렇게 하는 것의 영향을 탐구합니다.
우리는 WGS가 두 가지 별개의 보완적인 상황을 포함하여 다양한 방식으로 사용될 것이라고 믿습니다. 일반적으로 건강한 환자의 경우 의사는 WGS 결과를 사용하여 미래의 건강 위험에 대한 통찰력을 얻고 일반 유전체 의학이라고 하는 범주인 예방 및 감시 노력을 알립니다. 가족력이나 질병 증상이 있는 환자의 경우, 의사는 WGS의 결과를 사용하여 문제의 질병과 관련이 있는 것으로 알려진 특정 유전자 세트를 심문합니다. 이 범주는 질병 특정 게놈 의학이라고 합니다.
2012년 가을부터 10명의 주치의와 건강한 중년 환자 100명을 등록하여 일반 유전체 의학의 사용을 평가하고 심장 전문의 10명과 비대성 심근병증(HCM) 또는 확장성 심근병증(DCM)을 나타내는 환자 100명을 등록할 예정입니다. ) 질병 특정 게놈 의학의 사용을 평가합니다. 위의 각 모델 내에서 의사와 환자를 무작위 배정하여 WGS를 사용하지 않고 WGS와 현재 치료 표준에서 파생된 임상적으로 의미 있는 정보를 받습니다.
MedSeq™는 서로 다르지만 고도로 협력적인 세 가지 프로젝트로 구성되어 있습니다. 프로젝트 1은 의사와 환자를 프로토콜에 등록하고 기본 게놈 원리에 대해 의사를 교육하며 임상 실습에서 게놈 정보의 사용을 안전하게 모니터링합니다. 프로젝트 2는 WGS 분석/해석 파이프라인을 사용하여 이 프로토콜에서 WGS를 받도록 무작위화된 각 환자에 대한 게놈 보고서를 생성합니다. 프로젝트 3은 등록된 의사와 환자의 선호도와 동기를 조사하고, 임상 상호 작용 내에서 게놈 정보의 흐름과 활용을 평가하고, 이러한 의료 행위 모델에서 WGS 사용과 관련된 이해, 행동, 의학적 결과 및 의료 비용을 평가합니다.
연구의 확장 단계에서 우리는 1) 의사가 건강하다고 생각하는 아프리카 또는 아프리카계 미국인으로 스스로 식별하는 약 10-15명의 환자 참가자를 모집합니다. 모두 연구의 전체 게놈 시퀀싱 부문에 배치됩니다. 무작위 배정을 제외하고 기존 MedSeq 참가자와 동일한 활동을 수행합니다. 2) 단일유전자 소견이 있는 것으로 확인된 MedSeq 프로젝트 환자-참가자에 대해 표적 표현형 평가를 수행할 것입니다. 우리는 그들의 의료 기록을 검토하고 변이와 관련된 특징이 연구 이전에 알려졌는지 또는 연구 과정 동안 추가 테스트 또는 신체 검사를 통해 식별되었는지 확인하기 위해 특별히 염두에 두고 그들의 변이를 살펴봄으로써 추가 분석을 수행할 계획입니다.
이 이니셔티브는 WGS의 정보를 의사의 환자 치료에 통합하기 위한 새로운 방법을 만들고 안전하게 테스트함으로써 임상 의학에서 유전체학의 사용을 크게 가속화할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
213
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
연령 적격성에 대한 참고 사항:
- 심장병 환자 18세 ~ 90세 또는
- 40세 ~ 65세 1차 진료 환자(성인, 고령자)
포함 기준:
일차 진료
- Brigham and Women's Hospital의 40-65세의 일반적으로 건강한(1차 진료 제공자가 정의한) 성인 환자. 모든 환자는 영어에 능통해야 합니다.
심장학
- Partners Healthcare System에서 비대성 심근병증(HCM) 또는 확장성 심근병증(DCM)의 진단을 받고 HCM 또는 DCM의 가족력이 있는 18세 이상의 환자로서 이전에 다음을 통해 표적 HCM 또는 DCM 유전자 검사를 받았거나 후보인 환자 파트너 내 일상적인 임상 실습. 모든 환자는 영어에 능통해야 합니다.
제외 기준:
일차 진료
- 위의 기준을 충족하지 않는 환자. 심장 질환 또는 진행성 쇠약 질환이 있는 환자. 임신 중인 환자 또는 배우자/중요한 지인이 임신 중인 환자. 치료되지 않은 임상적 불안 또는 우울증이 있는 환자(기준선 연구 방문에서 시행된 병원 불안 및 우울 척도(HADS) 점수 > 11로 측정됨).
심장학
- 위의 기준을 충족하지 않는 환자. 진행성 쇠약 질환이 있는 환자. 임신 중인 환자 또는 배우자/중요한 지인이 임신 중인 환자. 치료되지 않은 임상적 불안 또는 우울증이 있는 환자(기준선 연구 방문에서 시행된 병원 불안 및 우울 척도(HADS) 점수 > 11로 측정됨).
확장 단계 - 추가 포함 기준
1 부:
- 위의 포함 및 제외 기준 플러스:
- 포함: 아프리카 또는 아프리카계 미국인으로 스스로 식별합니다.
2 부:
포함 기준
- MedSeq 참가자는 단일유전자 소견이 있는 것으로 결정했습니다.
제외 기준
- 이전에 MedSeq 프로젝트에 등록하지 않은 참가자
- 단일 유전자 결과를 가진 것으로 확인되지 않은 참가자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 가족력 + 전체 게놈 시퀀싱
의사와 환자는 게놈 보고서와 주석이 달린 가족력 보고서를 받습니다.
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의사와 환자는 게놈 보고서와 가족력 보고서를 받습니다. 게놈 보고서에는 두 섹션이 있습니다.
확장 단계: 실험적: 가족력 + 전체 게놈 시퀀싱 *주요 연구 참가자는 실험군 또는 기타군으로 무작위 배정되며 연구의 확장 단계에서는 모든 참가자가 실험군에 속합니다. |
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활성 비교기: 가족 역사만
의사와 환자는 주석이 달린 가족력 보고서만 받습니다.
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의사와 환자는 가족력 보고서를 받습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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태도와 신뢰의 변화
기간: 기준선 이후 약 12.5개월에 투여된 기준선 대비 결과 공개 후 6주에서의 변화
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적응 측정(Hall, MA, et al. 2006)은 유전 정보에 대한 참가자의 태도, 의사의 신뢰, 유전 정보의 해석 및 사용에 관한 의료 시스템을 평가했습니다.
12~60점 척도에서 점수가 높을수록 더 긍정적인 태도와 더 큰 신뢰를 나타냅니다.
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기준선 이후 약 12.5개월에 투여된 기준선 대비 결과 공개 후 6주에서의 변화
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자기 효능감의 변화
기간: 기준선 및 결과 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월 후 6개월 추적 관찰)
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Multiplex Initiative(Kaphingst, K.A., et al. 2012)를 위해 개발된 척도를 통해 평가되었습니다.
0-24 척도의 점수가 높을수록 유전 정보를 이해하는 참가자의 능력에 대한 자신감이 더 높다는 것을 나타냅니다.
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기준선 및 결과 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월 후 6개월 추적 관찰)
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WGS 정보에 대한 기본 설정 변경
기간: 기준선 및 공개 후 6주(기준선 후 약 12.5개월에 6주 추적 관찰)
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9개의 참신한 설문 조사 항목을 통해 참가자들은 전체 게놈 시퀀스에서 받고 싶은 유전자 검사 결과 유형에 대한 선호도에 대해 질문했습니다.
0-9 척도의 점수는 참가자가 기준선에서 6주 후속 조치에 대해 알고 싶어하는 9가지 유전자 검사 결과 유형의 범주 수의 변화를 나타냅니다.
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기준선 및 공개 후 6주(기준선 후 약 12.5개월에 6주 추적 관찰)
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인지된 건강의 변화
기간: 기준선, 공개 방문 시(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 후 평균 11개월) 및 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월에 6개월 후속 후속 조치 수행)
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단일 항목 측정은 참가자가 1-5 척도에서 자신의 건강을 인식하는 방법을 평가했습니다.
SF-12에서 수정됨(DeSalvo KB, Qual Life Res, 2006).
점수가 높을수록 후속 조치 시 건강에 대해 더 긍정적인 인식을 나타냅니다.
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기준선, 공개 방문 시(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 후 평균 11개월) 및 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월에 6개월 후속 후속 조치 수행)
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공동 의사 결정의 변화
기간: 기준선 및 공개 후 6주(기준선 후 약 12.5개월에 6주 추적 관찰)
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공유된 의사 결정의 변화는 치료에 관한 결정을 내릴 때 개인이 원하는 통제의 정도를 확인하기 위해 고안된 척도인 통제 선호도 척도에서 채택된 단일 항목을 통해 평가되었습니다.
1~3점 척도에서 점수가 높을수록 더 동등하게 공유된 의사 결정을 선호함을 나타냅니다(Heisler et al 2003).
시간이 지남에 따라 더 높은 평균 변화는 후속 조치에서 더 동등하게 공유된 의사 결정에 대한 선호도의 변화를 나타냅니다.
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기준선 및 공개 후 6주(기준선 후 약 12.5개월에 6주 추적 관찰)
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불확실성에 대한 편협함의 변화
기간: 기준선 및 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월 후 6개월 추적 관찰)
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참가자의 불확실성에 대한 내성 변화는 불확실성 척도(Carleton, 2007)의 짧은 12개 항목 버전을 통해 평가되었습니다.
총 합계 척도 범위는 12-60이며, 점수가 높을수록 기준선에서 후속 조치까지 불확실성에 대한 부정적인 감정이 증가했음을 나타냅니다.
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기준선 및 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월 후 6개월 추적 관찰)
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일반적인 불안과 우울증의 변화
기간: 기준선, 공개 방문(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 후 평균 11개월), 공개 후 6주 및 공개 후 6개월(6주. 후속 조치는 약 12.5개월 및 6개월 기준선 이후 약 17개월 후 후속 조치)
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HADS(Hospital Anxiety and Depression Scale) 척도는 설문조사를 통해 시행되었습니다.
Likert 유형의 질문을 통해 참여자의 우울 및 불안 수준을 평가하도록 설계된 검증된 척도입니다.
각각의 합산된 하위 척도, 불안 및 우울증에 대한 총 범위는 0-21입니다.
불안 하위 척도에서 >14점 또는 우울증 하위 척도에서 >16점을 받은 참가자는 평가를 위해 연구 직원에게 연락을 받았습니다.
점수가 높을수록 기준선에서 후속 조치까지 불안 또는 우울증이 증가했음을 나타냅니다.
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기준선, 공개 방문(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 후 평균 11개월), 공개 후 6주 및 공개 후 6개월(6주. 후속 조치는 약 12.5개월 및 6개월 기준선 이후 약 17개월 후 후속 조치)
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건강 행동의 변화
기간: 공개 후 6주 및 공개 후 6개월(기준선 이후 약 12.5개월에 6주 추적 및 약 17개월에 6개월 추적)
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참가자가 비타민 사용, 보충제 사용, 약물 사용, 다이어트, 운동 또는 "기타" 건강 행동을 변경했는지 여부를 묻는 새로운 항목.
개수와 백분율은 건강 행동 변화를 보고한 참가자를 나타냅니다.
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공개 후 6주 및 공개 후 6개월(기준선 이후 약 12.5개월에 6주 추적 및 약 17개월에 6개월 추적)
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정보 공유
기간: 공개 방문 시(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 이후 평균 11개월) 및 공개 후 6개월(기준선 이후 약 17개월)
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정보 공유는 환자에게 다른 사람과 결과를 공유할 의도가 있는지(공개 방문 종료 시), 건강 정보 국가 동향 조사(HINTS)에서 채택된 다른 사람과 결과를 공유했는지(공개 후 6개월)를 질문하여 평가했습니다. ).
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공개 방문 시(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 이후 평균 11개월) 및 공개 후 6개월(기준선 이후 약 17개월)
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게놈 리터러시의 변화
기간: 기준선 및 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월)에 게놈 리터러시 평가
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기준선 및 공개 후 6개월에 실시된 ClinSeq 연구(Kaphingst K.A. et al. 2012)에서 채택된 11개 항목 측정으로 참가자의 게놈 리터러시 변화를 측정했습니다.
항목은 정답(1) 또는 부정확(0)으로 표시되고 총 척도 범위 0~11에 대해 합산됩니다. 점수가 높을수록 게놈 리터러시가 높음을 나타냅니다.
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기준선 및 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월)에 게놈 리터러시 평가
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건강 관리 이용의 변화
기간: 공시 전 6개월 및 공시 후 6개월(기준 후 약 17개월) 공시 후 5년
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참여자의 건강 관리 활용도는 의료 기록 검토와 행동 위험 요인 감시 시스템(BRFSS)의 참신하고 조정된 조치를 통해 평가되었습니다.
공개 전 6개월 동안 받은 서비스 및 절차의 수와 공개 후 6개월 동안 받은 서비스 및 절차의 수를 비교하여 변경 사항을 평가합니다.
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공시 전 6개월 및 공시 후 6개월(기준 후 약 17개월) 공시 후 5년
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인지된 효용의 변화
기간: 기준선 및 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월)
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참신한 설문 조사 항목은 참가자들에게 건강 관리를 위한 전체 게놈 시퀀싱 결과의 유용성을 1-10 척도로 평가하도록 요청했습니다.
6개월의 점수를 기준점의 점수와 비교했습니다.
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기준선 및 공개 후 6개월(기준선 후 약 17개월)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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심리적 영향
기간: 공개 후 6주 및 공개 후 6개월(기준선 이후 약 12.5개월에 6주 후속 조치 및 6개월 후속 조치 시행)
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심리적 영향은 MICRA(Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment) 설문지의 수정된 버전으로 평가되었습니다.
점수가 높을수록 연구 결과와 관련된 고통이 더 많았음을 나타냅니다.
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공개 후 6주 및 공개 후 6개월(기준선 이후 약 12.5개월에 6주 후속 조치 및 6개월 후속 조치 시행)
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결정적인 후회
기간: 공개 후 방문(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 이후 평균 11개월), 공개 후 6주 및 공개 후 6개월(6주 후속 조치 약 12.5개월 및 기준선 이후 약 17개월 후 6개월 후속 조치)
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5개 항목으로 검증된 척도를 통해 MedSeq 프로젝트에 참여하기로 한 결정에 대한 참가자의 만족도(Brehaut 2003).
부정문 2개 항목의 점수를 역순으로 하여 1을 빼고 25를 곱하여 0~100점 범위로 환산한 평균점수.
높은 점수는 더 큰 후회를 나타냅니다.
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공개 후 방문(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 이후 평균 11개월), 공개 후 6주 및 공개 후 6개월(6주 후속 조치 약 12.5개월 및 기준선 이후 약 17개월 후 6개월 후속 조치)
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이해
기간: 공개 후 방문(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 이후 평균 11개월), 공개 후 6주 및 공개 후 6개월(6주 후속 조치 약 12.5개월 및 기준선 이후 약 17개월 후 6개월 후속 조치)
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참신한 항목은 연구 결과에 대한 참가자의 주관적 이해를 1-5 척도로 평가했으며 점수가 높을수록 주관적 이해가 더 높음을 나타냅니다.
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공개 후 방문(결과 공개 후 약 1시간, 기준선 이후 평균 11개월), 공개 후 6주 및 공개 후 6개월(6주 후속 조치 약 12.5개월 및 기준선 이후 약 17개월 후 6개월 후속 조치)
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기대
기간: 기준선
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참신한 설문 조사 항목은 참가자들에게 유전자 검사 결과가 특정 이유로 유용한지 여부를 물었습니다.
응답 옵션은 "아니오", "아마 그렇지 않을 것", "아마 예" 및 "예"였습니다.
데이터 표현을 단순화하기 위해 "아마 예"와 "예"의 응답을 결합했습니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Robert C Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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유용한 링크
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2011년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 11월 4일
연구 완료 (실제)
2021년 1월 2일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 8월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 11월 28일
처음 게시됨 (추정된)
2012년 11월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 8월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 8월 5일
마지막으로 확인됨
2024년 8월 1일
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