Пилотный проект по изучению влияния полногеномного секвенирования на здравоохранение

Услуги секвенирования всего генома (WGS) и секвенирования всего экзома (WES) в настоящее время доступны и используются врачами и их пациентами как в исследовательских, так и в клинических условиях. Широкая доступность и использование WGS и WES в практике клинической медицины неизбежны. В самом ближайшем будущем секвенирование отдельных геномов станет недорогим и повсеместным, и пациенты будут обращаться к медицинским учреждениям за интерпретациями, идеями и советами по улучшению своего здоровья. Разработка стандартов и процедур для использования информации WGS в клинической медицине является насущной необходимостью, но существует множество препятствий, связанных с целостностью и хранением данных WGS, интерпретацией и ответственной клинической интеграцией. MedSeq™ стремится разработать процесс интеграции WGS в клиническую медицину и изучить последствия этого.

Мы считаем, что WGS будет использоваться по-разному, в том числе в двух различных и взаимодополняющих ситуациях. В целом у здоровых пациентов врачи будут использовать результаты WGS, чтобы получить представление о будущих рисках для здоровья и информировать об усилиях по профилактике и наблюдению, категории, которую мы называем общей геномной медициной. У пациентов с семейным анамнезом или симптомами заболевания врачи будут использовать результаты WGS для опроса определенных наборов генов, которые, как известно, связаны с рассматриваемым заболеванием, категорию, которую мы называем специфической геномной медициной.

Начиная с осени 2012 г., мы будем регистрировать 10 врачей первичного звена и 100 их здоровых пациентов среднего возраста для оценки использования общей геномной медицины, а также 10 кардиологов и 100 их пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) или дилатационной кардиомиопатией (ДКМП). ) для оценки использования геномной медицины для конкретных заболеваний. Мы рандомизируем врачей и их пациентов в рамках каждой из вышеперечисленных моделей, чтобы получить клинически значимую информацию, полученную с помощью WGS, по сравнению с текущим стандартом лечения без использования WGS.

MedSeq™ состоит из трех отдельных, но очень совместных проектов. Проект 1 будет включать врачей и пациентов в протокол, обучать врачей основным принципам геномики и безопасно контролировать использование геномной информации в клинической практике. Проект 2 будет использовать конвейер анализа/интерпретации WGS для создания отчета о геноме каждого пациента, рандомизированного для получения WGS в этом протоколе. В рамках проекта 3 будут изучены предпочтения и мотивы зарегистрированных врачей и пациентов, оценен поток и использование геномной информации в рамках клинических взаимодействий, а также оценка понимания, поведения, медицинских последствий и затрат на здравоохранение, связанных с использованием WGS в этих моделях медицинской практики.

На дополнительной фазе исследования мы 1) наберем примерно 10-15 пациентов-участников, которые идентифицируют себя как афроамериканцы или афроамериканцы, чьи врачи считают здоровыми. Все они будут помещены в группу исследования, посвященную секвенированию всего генома. Они будут проходить те же мероприятия, что и традиционные участники MedSeq, за исключением рандомизации. 2) Мы проведем целевую оценку фенотипа пациентов-участников проекта MedSeq, у которых выявлен моногенный результат. Мы планируем провести дополнительный анализ, изучив их медицинские записи и изучив конкретно их вариант, чтобы увидеть, были ли особенности, связанные с вариантами, известны до исследования или были выявлены в ходе дальнейшего тестирования или их физического состояния в ходе исследования.

Эта инициатива значительно ускорит использование геномики в клинической медицине за счет создания и безопасного тестирования новых методов интеграции информации из WGS в лечение пациентов врачами.