Un proyecto piloto que explora el impacto de la secuenciación del genoma completo en el cuidado de la salud
5 de agosto de 2024 actualizado por: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
El estudio piloto del proyecto MedSeq: integración de la secuenciación del genoma completo en la práctica de la medicina clínica
El proyecto MedSeq™ busca explorar el impacto de incorporar información de la secuencia del genoma completo de un paciente en la práctica de la medicina clínica.
En la fase de extensión de MedSeq, estamos intentando aumentar nuestra diversidad de participantes aumentando la inscripción específica de participantes de pacientes africanos/afroamericanos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los servicios de secuenciación del genoma completo (WGS) y secuenciación del exoma completo (WES) están actualmente disponibles para los médicos y sus pacientes, y los están utilizando, tanto en entornos clínicos como de investigación. La disponibilidad generalizada y el uso de WGS y WES en la práctica de la medicina clínica es inminente. En un futuro muy cercano, la secuenciación de genomas individuales será económica y ubicua, y los pacientes buscarán en el establecimiento médico interpretaciones, conocimientos y consejos para mejorar su salud. El desarrollo de estándares y procedimientos para el uso de la información WGS en la medicina clínica es una necesidad urgente, pero existen numerosos obstáculos relacionados con la integridad y el almacenamiento de los datos WGS, la interpretación y la integración clínica responsable. MedSeq™ busca desarrollar un proceso para integrar WGS en la medicina clínica y explorar el impacto de hacerlo.
Creemos que WGS se utilizará de muchas maneras, incluidas dos situaciones distintas y complementarias. En pacientes generalmente sanos, los médicos utilizarán los resultados de WGS para obtener información sobre futuros riesgos para la salud e informar los esfuerzos de prevención y vigilancia, una categoría a la que nos referimos como medicina genómica general. En pacientes que presentan antecedentes familiares o síntomas de una enfermedad, los médicos utilizarán los resultados de WGS para interrogar conjuntos particulares de genes que se sabe que están asociados con la enfermedad en cuestión, una categoría a la que nos referimos como medicina genómica específica de la enfermedad.
A partir del otoño de 2012, inscribiremos a 10 médicos de atención primaria y 100 de sus pacientes sanos de mediana edad para evaluar el uso de Medicina Genómica General, y a 10 cardiólogos y 100 de sus pacientes que presenten miocardiopatía hipertrófica (MCH) o miocardiopatía dilatada (MCD). ) para evaluar el uso de la Medicina Genómica Específica de la Enfermedad. Aleatorizaremos a los médicos y sus pacientes dentro de cada uno de los modelos anteriores para recibir información clínicamente significativa derivada de WGS en comparación con el estándar de atención actual sin el uso de WGS.
MedSeq™ se compone de tres proyectos distintos pero altamente colaborativos. El Proyecto 1 inscribirá a médicos y pacientes en el protocolo, educará a los médicos sobre los principios genómicos básicos y monitoreará de manera segura el uso de la información genómica en la práctica clínica. El Proyecto 2 utilizará un canal de análisis/interpretación de WGS para generar un informe del genoma de cada paciente aleatorizado para recibir WGS en este protocolo. El Proyecto 3 examinará las preferencias y motivaciones de los médicos y pacientes inscritos, evaluará el flujo y la utilización de la información genómica dentro de las interacciones clínicas y evaluará la comprensión, el comportamiento, las consecuencias médicas y los costos de atención médica asociados con el uso de WGS en estos modelos de práctica médica.
En una fase de extensión del estudio, 1) reclutaremos aproximadamente de 10 a 15 pacientes-participantes que se identifiquen a sí mismos como africanos o afroamericanos, cuyos médicos consideren saludables. Todos se colocarán en el brazo de secuenciación del genoma completo del estudio. Se someterán a las mismas actividades que los participantes tradicionales de MedSeq, excepto por la aleatorización. 2) Realizaremos una evaluación específica del fenotipo en los pacientes-participantes del Proyecto MedSeq que se identifiquen con un hallazgo monogénico. Planeamos realizar un análisis adicional revisando sus registros médicos y observando específicamente su variante en mente para ver si las características asociadas con las variantes se conocían antes del estudio o se identificaron mediante pruebas adicionales o por su examen físico durante el curso del estudio.
Esta iniciativa acelerará significativamente el uso de la genómica en la medicina clínica mediante la creación y prueba segura de métodos novedosos para integrar la información de WGS en la atención de los pacientes por parte de los médicos.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
213
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Brigham and Women's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 90 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Nota para la edad de elegibilidad:
- Pacientes de cardiología 18 Años a 90 Años O
- Pacientes de atención primaria de 40 años a 65 años (adultos, personas mayores)
Criterios de inclusión:
Atención primaria
- Pacientes adultos generalmente sanos (según lo definido por el proveedor de atención primaria) en Brigham and Women's Hospital de 40 a 65 años. Todos los pacientes deben hablar inglés con fluidez.
Cardiología
- Pacientes en el Sistema de atención médica de Partners que tienen 18 años o más con un diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica (MCH) o miocardiopatía dilatada (MCD) y antecedentes familiares de MCH o MCD que previamente tuvieron o que son candidatos para pruebas genéticas específicas de MCH o MCD a través de práctica clínica de rutina dentro de Partners. Todos los pacientes deben hablar inglés con fluidez.
Criterio de exclusión:
Atención primaria
- Pacientes que no cumplan con los criterios anteriores. Pacientes con enfermedad cardíaca o una enfermedad debilitante progresiva. Pacientes que están embarazadas o pacientes cuyos cónyuges u otras personas importantes están embarazadas. Pacientes con ansiedad o depresión clínica no tratada (según lo medido por una puntuación de la Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) > 11 administrada en la visita inicial del estudio).
Cardiología
- Pacientes que no cumplan con los criterios anteriores. Pacientes con una enfermedad debilitante progresiva. Pacientes que están embarazadas o pacientes cuyos cónyuges u otras personas importantes están embarazadas. Pacientes con ansiedad o depresión clínica no tratada (según lo medido por una puntuación de la Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) > 11 administrada en la visita inicial del estudio).
Fase de Extensión - Criterios Adicionales de Inclusión
Parte 1:
- Criterios de inclusión y exclusión anteriores MÁS:
- Inclusión: autoidentificarse como africano o afroamericano.
Parte 2:
Criterios de inclusión
- Se determinó que los participantes de MedSeq tenían un hallazgo monogénico
Criterio de exclusión
- Participantes que no se inscribieron previamente en el Proyecto MedSeq
- Participantes no identificados con un hallazgo monogénico
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Investigación de servicios de salud
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Historia familiar + secuenciación del genoma completo
Los médicos y sus pacientes reciben un informe genómico y un informe de antecedentes familiares anotado.
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Los médicos y sus pacientes reciben un informe del genoma y un informe de antecedentes familiares. Hay dos secciones del Informe del genoma:
Fase de Extensión: Experimental: Historia Familiar + Secuenciación del Genoma Completo *En el estudio principal, los participantes se asignan al azar al Grupo Experimental o al Otro, en la fase de Extensión del estudio todos los participantes están en el Grupo Experimental. |
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Comparador activo: Sólo antecedentes familiares
Los médicos y sus pacientes reciben únicamente un Informe de antecedentes familiares anotado.
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Los médicos y sus pacientes reciben un informe de antecedentes familiares.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio de actitudes y confianza
Periodo de tiempo: Cambio a las 6 semanas posteriores a la divulgación de los resultados en relación con el inicio, administrado aproximadamente 12,5 meses después del inicio
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Las medidas adaptadas (Hall, MA, et al. 2006) evaluaron las actitudes de los participantes hacia la información genética, la confianza de sus médicos y el sistema médico con respecto a la interpretación y el uso de la información genética.
Las puntuaciones más altas en una escala de 12 a 60 representan actitudes más positivas y una mayor confianza.
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Cambio a las 6 semanas posteriores a la divulgación de los resultados en relación con el inicio, administrado aproximadamente 12,5 meses después del inicio
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Cambio en la autoeficacia
Periodo de tiempo: Divulgación inicial y 6 meses después de los resultados (seguimiento de 6 meses administrado aproximadamente 17 meses después del inicio)
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Evaluado a través de una escala desarrollada para la Iniciativa Multiplex (Kaphingst, K.A., et al. 2012).
Las puntuaciones más altas en una escala de 0 a 24 indican una mayor confianza en las capacidades de los participantes para comprender la información genética.
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Divulgación inicial y 6 meses después de los resultados (seguimiento de 6 meses administrado aproximadamente 17 meses después del inicio)
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Cambio en las preferencias de información WGS
Periodo de tiempo: Línea de base y 6 semanas posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses después de la línea de base)
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A través de nueve elementos novedosos de la encuesta, se preguntó a los participantes sobre sus preferencias sobre los tipos de resultados de pruebas genéticas que les gustaría recibir de la secuencia de su genoma completo.
Las puntuaciones en una escala de 0 a 9 representan el cambio en la cantidad de categorías de tipos de resultados de pruebas genéticas de 9 que los participantes querían conocer desde el inicio hasta las 6 semanas de seguimiento.
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Línea de base y 6 semanas posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses después de la línea de base)
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Cambio en la salud percibida
Periodo de tiempo: Línea de base, en la visita de divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, promedio de 11 meses después de la línea de base) y 6 meses después de la divulgación (seguimiento de seguimiento de 6 meses administrado aproximadamente 17 meses después de la línea de base)
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Una medida de un solo ítem evaluó cómo los participantes percibían su propia salud en una escala del 1 al 5.
Adaptado del SF-12 (DeSalvo KB, Qual Life Res, 2006).
Las puntuaciones más altas indican percepciones más positivas de la salud en el seguimiento
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Línea de base, en la visita de divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, promedio de 11 meses después de la línea de base) y 6 meses después de la divulgación (seguimiento de seguimiento de 6 meses administrado aproximadamente 17 meses después de la línea de base)
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Cambio en la toma de decisiones compartida
Periodo de tiempo: Línea de base y 6 semanas posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses después de la línea de base)
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Los cambios en la toma de decisiones compartida se evaluaron a través de un único ítem adaptado de la Escala de Preferencias de Control, una medida diseñada para conocer el grado de control que un individuo quiere asumir cuando se toman decisiones sobre el tratamiento médico.
Las puntuaciones más altas en una escala de 1 a 3 indican preferencias hacia una toma de decisiones más equitativa (Heisler et al 2003).
Los cambios medios más altos a lo largo del tiempo indican un cambio en la preferencia hacia una toma de decisiones más equitativamente compartida en el seguimiento.
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Línea de base y 6 semanas posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses después de la línea de base)
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Cambio en la intolerancia a la incertidumbre
Periodo de tiempo: Línea de base y 6 meses después de la divulgación (seguimiento de 6 meses administrado aproximadamente 17 meses después de la línea de base)
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Los cambios en la tolerancia de los participantes a la incertidumbre se evaluaron a través de una versión corta de 12 ítems de la Escala de Intolerancia a la Incertidumbre (Carleton, 2007).
El rango total de la escala sumada es de 12 a 60; las puntuaciones más altas indican un aumento de los sentimientos negativos sobre la incertidumbre desde el inicio hasta el seguimiento.
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Línea de base y 6 meses después de la divulgación (seguimiento de 6 meses administrado aproximadamente 17 meses después de la línea de base)
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Cambio en la ansiedad general y la depresión
Periodo de tiempo: Línea base, en la visita de divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, promedio de 11 meses después de la línea base), 6 semanas posteriores a la divulgación y 6 meses posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses y 6 meses de seguimiento aproximadamente 17 meses después de la línea de base)
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La escala Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) se administró a través de una encuesta.
Se trata de una escala validada diseñada para evaluar el nivel de depresión y ansiedad de los participantes a través de preguntas tipo Likert.
Los rangos totales para cada subescala sumada, ansiedad y depresión, es 0-21.
Cualquier participante con una puntuación >14 en la subescala de ansiedad o >16 en la subescala de depresión fue contactado por el personal del estudio para su evaluación.
Las puntuaciones más altas indican un aumento de la ansiedad o la depresión desde el inicio hasta el seguimiento.
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Línea base, en la visita de divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, promedio de 11 meses después de la línea base), 6 semanas posteriores a la divulgación y 6 meses posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses y 6 meses de seguimiento aproximadamente 17 meses después de la línea de base)
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Cambio en los comportamientos de salud
Periodo de tiempo: 6 semanas posteriores a la divulgación y 6 meses posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses y seguimiento de 6 meses aproximadamente 17 meses después del inicio)
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Elementos novedosos que preguntaban si los participantes cambiaron el uso de vitaminas, el uso de suplementos, el uso de medicamentos, la dieta, el ejercicio u "otros" comportamientos de salud.
Los recuentos y los porcentajes representan a los participantes que informaron cambios en el comportamiento de salud.
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6 semanas posteriores a la divulgación y 6 meses posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses y seguimiento de 6 meses aproximadamente 17 meses después del inicio)
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El intercambio de información
Periodo de tiempo: En la visita de divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, en promedio 11 meses después de la línea base) y 6 meses después de la divulgación (aproximadamente 17 meses después de la línea base)
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El intercambio de información se evaluó preguntando a los pacientes si tenían la intención de compartir los resultados con otros (al final de la visita de divulgación) y si habían compartido sus resultados con otros (6 meses después de la divulgación) adaptados de la Encuesta Nacional de Tendencias de Información de Salud (HINTS ).
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En la visita de divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, en promedio 11 meses después de la línea base) y 6 meses después de la divulgación (aproximadamente 17 meses después de la línea base)
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Cambios en la alfabetización genómica
Periodo de tiempo: Evaluación de la alfabetización genómica al inicio y 6 meses después de la divulgación (aprox. 17 meses después del inicio)
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Los cambios en la alfabetización genómica de los participantes se midieron con una medida de 11 elementos adaptada del estudio ClinSeq (Kaphingst K.A. et al. 2012) administrada al inicio y 6 meses después de la divulgación.
Los elementos se marcan como correctos (1) o incorrectos (0) y se suman para un rango de escala total de 0 a 11, donde las puntuaciones más altas indican una mayor alfabetización genómica.
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Evaluación de la alfabetización genómica al inicio y 6 meses después de la divulgación (aprox. 17 meses después del inicio)
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Cambios en la utilización de la atención médica
Periodo de tiempo: 6 meses antes de la divulgación y 6 meses posteriores a la divulgación (aprox. 17 meses después del inicio) y 5 años posteriores a la divulgación
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La utilización de la atención médica de los participantes se evaluó a través de una combinación de revisiones de registros médicos y medidas novedosas y adaptadas del Sistema de Vigilancia de Factores de Riesgo del Comportamiento (BRFSS).
Los cambios se evalúan comparando la cantidad de servicios y procedimientos recibidos en los 6 meses posteriores a la divulgación con la cantidad de servicios y procedimientos recibidos en los 6 meses anteriores a la divulgación.
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6 meses antes de la divulgación y 6 meses posteriores a la divulgación (aprox. 17 meses después del inicio) y 5 años posteriores a la divulgación
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Cambio en la utilidad percibida
Periodo de tiempo: Al inicio y 6 meses después de la divulgación (aprox. 17 meses después del inicio)
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Un elemento novedoso de la encuesta pedía a los participantes que calificaran la utilidad de los resultados de la secuenciación del genoma completo para controlar la salud en una escala del 1 al 10.
Las puntuaciones a los 6 meses se compararon con las puntuaciones al inicio del estudio.
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Al inicio y 6 meses después de la divulgación (aprox. 17 meses después del inicio)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Impacto psicológico
Periodo de tiempo: 6 semanas posteriores a la divulgación y 6 meses posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses y seguimiento de 6 meses aproximadamente 17 meses después del inicio)
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El impacto psicológico se evaluó mediante una versión modificada del cuestionario Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA).
Las puntuaciones más altas indicaron más angustia relacionada con los resultados del estudio.
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6 semanas posteriores a la divulgación y 6 meses posteriores a la divulgación (seguimiento de 6 semanas administrado aproximadamente 12,5 meses y seguimiento de 6 meses aproximadamente 17 meses después del inicio)
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Arrepentimiento decisional
Periodo de tiempo: En la visita posterior a la divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, en promedio 11 meses después del inicio), a las 6 semanas posteriores a la divulgación y a los 6 meses posteriores a la divulgación (6 semanas de seguimiento aprox. 12,5 meses y 6 meses de seguimiento aproximadamente 17 meses después del inicio)
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Satisfacción de los participantes con su decisión de participar en el Proyecto MedSeq a través de una escala validada de 5 ítems (Brehaut 2003).
Puntaje promedio calculado después de invertir los puntajes de 2 elementos redactados negativamente y convertir el puntaje a un rango de 0 a 100 restando 1 y multiplicando por 25.
Las puntuaciones más altas indican un mayor arrepentimiento.
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En la visita posterior a la divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, en promedio 11 meses después del inicio), a las 6 semanas posteriores a la divulgación y a los 6 meses posteriores a la divulgación (6 semanas de seguimiento aprox. 12,5 meses y 6 meses de seguimiento aproximadamente 17 meses después del inicio)
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Comprensión
Periodo de tiempo: En la visita posterior a la divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, en promedio 11 meses después del inicio), a las 6 semanas posteriores a la divulgación y a los 6 meses posteriores a la divulgación (6 semanas de seguimiento aprox. 12,5 meses y 6 meses de seguimiento aproximadamente 17 meses después del inicio)
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Un elemento novedoso evaluó la comprensión subjetiva de los participantes de los resultados de su estudio en una escala de 1 a 5, donde las puntuaciones más altas indican una mayor comprensión subjetiva.
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En la visita posterior a la divulgación (alrededor de 1 hora después de la divulgación de los resultados, en promedio 11 meses después del inicio), a las 6 semanas posteriores a la divulgación y a los 6 meses posteriores a la divulgación (6 semanas de seguimiento aprox. 12,5 meses y 6 meses de seguimiento aproximadamente 17 meses después del inicio)
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Expectativas
Periodo de tiempo: Base
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Los nuevos elementos de la encuesta preguntaron a los participantes si los resultados de sus pruebas genéticas serían útiles o no por razones específicas.
Las opciones de respuesta fueron "no", "probablemente no", "probablemente sí" y "sí".
Las respuestas de "probablemente sí" y "sí" se combinaron para simplificar la presentación de los datos.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Robert C Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- Carleton RN, Norton MA, Asmundson GJ. Fearing the unknown: a short version of the Intolerance of Uncertainty Scale. J Anxiety Disord. 2007;21(1):105-17. doi: 10.1016/j.janxdis.2006.03.014. Epub 2006 May 2.
- Evans JP, Meslin EM, Marteau TM, Caulfield T. Genomics. Deflating the genomic bubble. Science. 2011 Feb 18;331(6019):861-2. doi: 10.1126/science.1198039. No abstract available.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature. 2011 Feb 10;470(7333):204-13. doi: 10.1038/nature09764.
- Roter D, Larson S. The Roter interaction analysis system (RIAS): utility and flexibility for analysis of medical interactions. Patient Educ Couns. 2002 Apr;46(4):243-51. doi: 10.1016/s0738-3991(02)00012-5.
- Fagerlin A, Zikmund-Fisher BJ, Ubel PA, Jankovic A, Derry HA, Smith DM. Measuring numeracy without a math test: development of the Subjective Numeracy Scale. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):672-80. doi: 10.1177/0272989X07304449. Epub 2007 Jul 19.
- Biesecker LG. Opportunities and challenges for the integration of massively parallel genomic sequencing into clinical practice: lessons from the ClinSeq project. Genet Med. 2012 Apr;14(4):393-8. doi: 10.1038/gim.2011.78. Epub 2012 Feb 16.
- Kohane IS, Masys DR, Altman RB. The incidentalome: a threat to genomic medicine. JAMA. 2006 Jul 12;296(2):212-5. doi: 10.1001/jama.296.2.212. No abstract available. Erratum In: JAMA. 2006 Sep 27;296(12):1466.
- Khoury MJ, Berg A, Coates R, Evans J, Teutsch SM, Bradley LA. The evidence dilemma in genomic medicine. Health Aff (Millwood). 2008 Nov-Dec;27(6):1600-11. doi: 10.1377/hlthaff.27.6.1600.
- Varmus H. Ten years on--the human genome and medicine. N Engl J Med. 2010 May 27;362(21):2028-9. doi: 10.1056/NEJMe0911933. No abstract available.
- Hall MA, Camacho F, Lawlor JS, Depuy V, Sugarman J, Weinfurt K. Measuring trust in medical researchers. Med Care. 2006 Nov;44(11):1048-53. doi: 10.1097/01.mlr.0000228023.37087.cb.
- Lipkus IM. Numeric, verbal, and visual formats of conveying health risks: suggested best practices and future recommendations. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):696-713. doi: 10.1177/0272989X07307271. Epub 2007 Sep 14.
- Jarvik GP, Amendola LM, Berg JS, Brothers K, Clayton EW, Chung W, Evans BJ, Evans JP, Fullerton SM, Gallego CJ, Garrison NA, Gray SW, Holm IA, Kullo IJ, Lehmann LS, McCarty C, Prows CA, Rehm HL, Sharp RR, Salama J, Sanderson S, Van Driest SL, Williams MS, Wolf SM, Wolf WA; eMERGE Act-ROR Committee and CERC Committee; CSER Act-ROR Working Group; Burke W. Return of genomic results to research participants: the floor, the ceiling, and the choices in between. Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):818-26. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.009. Epub 2014 May 8.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Jun 19;370(25):2418-25. doi: 10.1056/NEJMra1312543. No abstract available.
- Arndt AK, MacRae CA. Genetic testing in cardiovascular diseases. Curr Opin Cardiol. 2014 May;29(3):235-40. doi: 10.1097/HCO.0000000000000055.
- Hwang KB, Lee IH, Park JH, Hambuch T, Choe Y, Kim M, Lee K, Song T, Neu MB, Gupta N, Kohane IS, Green RC, Kong SW. Reducing false-positive incidental findings with ensemble genotyping and logistic regression based variant filtering methods. Hum Mutat. 2014 Aug;35(8):936-44. doi: 10.1002/humu.22587. Epub 2014 Jun 24.
- Lee IH, Lee K, Hsing M, Choe Y, Park JH, Kim SH, Bohn JM, Neu MB, Hwang KB, Green RC, Kohane IS, Kong SW. Prioritizing disease-linked variants, genes, and pathways with an interactive whole-genome analysis pipeline. Hum Mutat. 2014 May;35(5):537-47. doi: 10.1002/humu.22520. Epub 2014 Mar 6.
- Vassy JL, Green RC, Lehmann LS. Genomic medicine in primary care: barriers and assets. Postgrad Med J. 2013 Nov;89(1057):615-6. doi: 10.1136/postgradmedj-2013-132093. No abstract available.
- Berg JS, Amendola LM, Eng C, Van Allen E, Gray SW, Wagle N, Rehm HL, DeChene ET, Dulik MC, Hisama FM, Burke W, Spinner NB, Garraway L, Green RC, Plon S, Evans JP, Jarvik GP; Members of the CSER Actionability and Return of Results Working Group. Processes and preliminary outputs for identification of actionable genes as incidental findings in genomic sequence data in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium. Genet Med. 2013 Nov;15(11):860-7. doi: 10.1038/gim.2013.133. Epub 2013 Oct 24. Erratum In: Genet Med. 2014 Feb;16(2):203.
- McGuire AL, Joffe S, Koenig BA, Biesecker BB, McCullough LB, Blumenthal-Barby JS, Caulfield T, Terry SF, Green RC. Point-counterpoint. Ethics and genomic incidental findings. Science. 2013 May 31;340(6136):1047-8. doi: 10.1126/science.1240156. Epub 2013 May 16. No abstract available.
- McGuire AL, McCullough LB, Evans JP. The indispensable role of professional judgment in genomic medicine. JAMA. 2013 Apr 10;309(14):1465-6. doi: 10.1001/jama.2013.1438. No abstract available.
- Rehm HL. Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic. Nat Rev Genet. 2013 Apr;14(4):295-300. doi: 10.1038/nrg3463. Epub 2013 Mar 12.
- Krier JB, Green RC. Management of incidental findings in clinical genomic sequencing. Curr Protoc Hum Genet. 2013;Chapter 9:Unit9.23. doi: 10.1002/0471142905.hg0923s77.
- MacRae CA. Action and the actionability in exome variation. Circ Cardiovasc Genet. 2012 Dec;5(6):597-8. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.112.965152. No abstract available.
- Song T, Hwang KB, Hsing M, Lee K, Bohn J, Kong SW. gSearch: a fast and flexible general search tool for whole-genome sequencing. Bioinformatics. 2012 Aug 15;28(16):2176-7. doi: 10.1093/bioinformatics/bts358. Epub 2012 Jun 23.
- Green RC, Berg JS, Berry GT, Biesecker LG, Dimmock DP, Evans JP, Grody WW, Hegde MR, Kalia S, Korf BR, Krantz I, McGuire AL, Miller DT, Murray MF, Nussbaum RL, Plon SE, Rehm HL, Jacob HJ. Exploring concordance and discordance for return of incidental findings from clinical sequencing. Genet Med. 2012 Apr;14(4):405-10. doi: 10.1038/gim.2012.21. Epub 2012 Mar 15.
- Green RC, Rehm H, Kohane I. Clinical Genome Sequencing. Genomic and Personalized Medicine 2nd Edition: 102- 122, 2012.
- Blumenthal-Barby JS, McGuire AL, Green RC, Ubel PA. How behavioral economics can help to avoid 'The last mile problem' in whole genome sequencing. Genome Med. 2015 Jan 22;7(1):3. doi: 10.1186/s13073-015-0132-8. eCollection 2015.
- Green RC, Lautenbach D, McGuire AL. GINA, genetic discrimination, and genomic medicine. N Engl J Med. 2015 Jan 29;372(5):397-9. doi: 10.1056/NEJMp1404776. No abstract available.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Vassy JL, McLaughlin HM, MacRae CA, Seidman CE, Lautenbach D, Krier JB, Lane WJ, Kohane IS, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC. A one-page summary report of genome sequencing for the healthy adult. Public Health Genomics. 2015;18(2):123-9. doi: 10.1159/000370102. Epub 2015 Jan 21. Erratum In: Public Health Genomics. 2015 Apr;18(3):191. McLaughlin, Heather L [corrected to McLaughlin, Heather M].
- Cirino AL, Lakdawala NK, McDonough B, Conner L, Adler D, Weinfeld M, O'Gara P, Rehm HL, Machini K, Lebo M, Blout C, Green RC, MacRae CA, Seidman CE, Ho CY; MedSeq Project*. A Comparison of Whole Genome Sequencing to Multigene Panel Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001768. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001768.
- Vassy JL, Christensen KD, Schonman EF, Blout CL, Robinson JO, Krier JB, Diamond PM, Lebo M, Machini K, Azzariti DR, Dukhovny D, Bates DW, MacRae CA, Murray MF, Rehm HL, McGuire AL, Green RC; MedSeq Project. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial. Ann Intern Med. 2017 Jun 27;167(3):159-169. doi: 10.7326/M17-0188. Print 2017 Aug 1.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20. Erratum In: Genet Med. 2017 May;19(5):606. doi: 10.1038/gim.2017.18.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2011
Finalización primaria (Actual)
4 de noviembre de 2016
Finalización del estudio (Actual)
2 de enero de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de agosto de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de noviembre de 2012
Publicado por primera vez (Estimado)
29 de noviembre de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de agosto de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de agosto de 2024
Última verificación
1 de agosto de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Cardiomegalia
- Laminopatías
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Hipertrofia
- Miocardiopatías
- Miocardiopatía Dilatada
- Miocardiopatía Hipertrófica
Otros números de identificación del estudio
- MedSeq™
- U01HG006500 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
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