Een proefproject waarin de impact van sequentiebepaling van het hele genoom in de gezondheidszorg wordt onderzocht
5 augustus 2024 bijgewerkt door: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
De pilootstudie van het MedSeq-project: integratie van sequentiebepaling van het hele genoom in de praktijk van de klinische geneeskunde
Het MedSeq™-project probeert de impact te onderzoeken van het opnemen van informatie uit de volledige genoomsequentie van een patiënt in de praktijk van de klinische geneeskunde.
In de uitbreidingsfase van MedSeq proberen we onze deelnemersdiversiteit te vergroten door de gerichte inschrijving van Afrikaans/Afrikaans-Amerikaanse patiëntdeelnemers te vergroten.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Whole Genome Sequencing (WGS) en Whole Exome Sequencing (WES) diensten zijn momenteel beschikbaar voor en worden gebruikt door artsen en hun patiënten in zowel onderzoeks- als klinische omgevingen. De brede beschikbaarheid en het gebruik van WGS en WES in de praktijk van de klinische geneeskunde staat voor de deur. In de zeer nabije toekomst zal het bepalen van de sequentie van individuele genomen goedkoop en alomtegenwoordig zijn, en zullen patiënten naar de medische wereld kijken voor interpretaties, inzicht en advies om hun gezondheid te verbeteren. Het ontwikkelen van standaarden en procedures voor het gebruik van WGS-informatie in de klinische geneeskunde is een dringende noodzaak, maar er zijn tal van obstakels met betrekking tot integriteit en opslag van WGS-gegevens, interpretatie en verantwoorde klinische integratie. MedSeq™ probeert een proces te ontwikkelen om WGS te integreren in de klinische geneeskunde en onderzoekt de impact hiervan.
Wij zijn van mening dat WGS op veel manieren zal worden gebruikt, waaronder twee verschillende en elkaar aanvullende situaties. Bij over het algemeen gezonde patiënten zullen artsen de resultaten van WGS gebruiken om inzicht te krijgen in toekomstige gezondheidsrisico's en preventie- en surveillance-inspanningen te informeren, een categorie die we General Genomic Medicine noemen. Bij patiënten met een familiegeschiedenis of symptomen van een ziekte, zullen artsen de resultaten van WGS gebruiken om bepaalde sets genen te onderzoeken waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met de betreffende ziekte, een categorie die we ziektespecifieke genomische geneeskunde noemen.
Vanaf het najaar van 2012 zullen we 10 huisartsen en 100 van hun gezonde patiënten van middelbare leeftijd inschrijven om het gebruik van algemene genomische geneeskunde te evalueren, en 10 cardiologen en 100 van hun patiënten met hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of gedilateerde cardiomyopathie (DCM). ) om het gebruik van ziektespecifieke genomische geneeskunde te evalueren. We zullen artsen en hun patiënten randomiseren binnen elk van de bovenstaande modellen om klinisch relevante informatie te ontvangen die is afgeleid van WGS versus de huidige zorgstandaard zonder het gebruik van WGS.
MedSeq™ bestaat uit drie verschillende, maar sterk samenwerkende projecten. Project 1 zal artsen en patiënten inschrijven voor het protocol, de artsen opleiden in de basisprincipes van genomisch onderzoek en het gebruik van genomische informatie in de klinische praktijk veilig monitoren. Project 2 zal een WGS-analyse/interpretatiepijplijn gebruiken om een genoomrapport te genereren over elke patiënt die gerandomiseerd is om WGS in dit protocol te ontvangen. Project 3 onderzoekt voorkeuren en motivaties van artsen en patiënten die zijn ingeschreven, evalueert de stroom en het gebruik van genomische informatie binnen de klinische interacties, en beoordeelt begrip, gedrag, medische gevolgen en zorgkosten in verband met het gebruik van WGS in deze modellen van medische praktijk.
In een verlengingsfase van de studie zullen we 1) ongeveer 10-15 patiënt-deelnemers rekruteren die zichzelf identificeren als Afrikaans of Afro-Amerikaans, van wie de artsen gezond achten. Ze zullen allemaal in de hele genoomsequencing-arm van de studie worden geplaatst. Ze zullen dezelfde activiteiten ondergaan als traditionele MedSeq-deelnemers, behalve randomisatie. 2) We zullen een gerichte fenotypebeoordeling uitvoeren op MedSeq Project-patiënt-deelnemers van wie is vastgesteld dat ze een monogene bevinding hebben. We zijn van plan aanvullende analyses uit te voeren door hun medische dossiers te bekijken en specifiek te kijken met hun variant in het achterhoofd om te zien of kenmerken die verband houden met de varianten bekend waren voorafgaand aan het onderzoek of werden geïdentificeerd door verder testen of door hun fysieke kenmerken in de loop van het onderzoek.
Dit initiatief zal het gebruik van genomica in de klinische geneeskunde aanzienlijk versnellen door het creëren en veilig testen van nieuwe methoden voor het integreren van informatie van WGS in de patiëntenzorg van artsen.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
213
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 90 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Beschrijving
Opmerking voor leeftijdsgeschiktheid:
- Cardiologiepatiënten 18 jaar tot 90 jaar OF
- Eerstelijnspatiënten 40 jaar tot 65 jaar (volwassenen, senioren)
Inclusiecriteria:
Eerste zorg
- Over het algemeen gezonde (zoals gedefinieerd door de eerstelijnszorgverlener) volwassen patiënten in het Brigham and Women's Hospital in de leeftijd van 40-65 jaar. Alle patiënten moeten vloeiend Engels spreken.
Cardiologie
- Patiënten in het Partners Healthcare System die 18 jaar of ouder zijn met een diagnose van hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of gedilateerde cardiomyopathie (DCM) en een familiegeschiedenis van HCM of DCM die eerder een gerichte HCM- of DCM-genetische test hadden of in aanmerking komen via dagelijkse klinische praktijk binnen Partners. Alle patiënten moeten vloeiend Engels spreken.
Uitsluitingscriteria:
Eerste zorg
- Patiënten die niet aan bovenstaande criteria voldoen. Patiënten met een hartaandoening of een progressieve slopende ziekte. Patiënten die zwanger zijn of patiënten van wie de echtgenoten/significante anderen zwanger zijn. Patiënten met onbehandelde klinische angst of depressie (zoals gemeten met een Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)-score > 11, toegediend tijdens het baseline-onderzoeksbezoek.)
Cardiologie
- Patiënten die niet aan bovenstaande criteria voldoen. Patiënten met een progressieve slopende ziekte. Patiënten die zwanger zijn of patiënten van wie de echtgenoten/significante anderen zwanger zijn. Patiënten met onbehandelde klinische angst of depressie (zoals gemeten met een Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)-score > 11, toegediend tijdens het baseline-onderzoeksbezoek.)
Verlengingsfase - Aanvullende opnamecriteria
Deel 1:
- Bovenstaande in- en uitsluitingscriteria PLUS:
- Inclusie: Identificeer jezelf als Afrikaans of Afro-Amerikaans.
Deel 2:
Inclusiecriteria
- MedSeq-deelnemers waren vastbesloten een monogene bevinding te hebben
Uitsluitingscriteria
- Deelnemers die niet eerder deelnamen aan het MedSeq-project
- Deelnemers waarvan niet is vastgesteld dat ze een monogene bevinding hebben
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Onderzoek naar gezondheidsdiensten
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Familiegeschiedenis + sequentiebepaling van het hele genoom
Artsen en hun patiënten ontvangen een genoomrapport en een geannoteerd familiegeschiedenisrapport.
|
Artsen en hun patiënten ontvangen een genoomrapport en een familiegeschiedenisrapport. Er zijn twee delen van het genoomrapport:
Verlengingsfase: experimenteel: familiegeschiedenis + sequentiebepaling van het hele genoom *In de hoofdstudie worden de deelnemers gerandomiseerd naar de experimentele of de andere arm, in de uitbreidingsfase van de studie zitten alle deelnemers in de experimentele arm. |
|
Actieve vergelijker: Alleen familiegeschiedenis
Artsen en hun patiënten ontvangen alleen een geannoteerd familiegeschiedenisrapport.
|
Artsen en hun patiënten ontvangen een familiegeschiedenisrapport.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in houding en vertrouwen
Tijdsspanne: Verandering 6 weken na bekendmaking van de resultaten ten opzichte van de uitgangswaarde, toegediend ongeveer 12,5 maanden na de uitgangswaarde
|
Aangepaste metingen (Hall, MA, et al. 2006) beoordeelden de houding van deelnemers ten opzichte van genetische informatie, het vertrouwen van hun artsen en het medische systeem met betrekking tot interpretatie en gebruik van genetische informatie.
Hogere scores op een schaal van 12-60 vertegenwoordigen een positievere houding en meer vertrouwen.
|
Verandering 6 weken na bekendmaking van de resultaten ten opzichte van de uitgangswaarde, toegediend ongeveer 12,5 maanden na de uitgangswaarde
|
|
Verandering in zelfeffectiviteit
Tijdsspanne: Bekendmaking van baseline en 6 maanden na resultaten (6 mnd. follow-up toegediend ongeveer 17 maanden na baseline)
|
Beoordeeld aan de hand van een schaal die is ontwikkeld voor het Multiplex Initiative (Kaphingst, K.A., et al. 2012).
Hogere scores op een schaal van 0-24 duiden op meer vertrouwen in het vermogen van deelnemers om genetische informatie te begrijpen.
|
Bekendmaking van baseline en 6 maanden na resultaten (6 mnd. follow-up toegediend ongeveer 17 maanden na baseline)
|
|
Wijziging in voorkeuren voor WGS-informatie
Tijdsspanne: Baseline en 6 weken na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 mnd na baseline)
|
Door middel van negen nieuwe enquête-items werd de deelnemers gevraagd naar hun voorkeuren voor de soorten genetische testresultaten die ze zouden willen ontvangen van hun hele genoomsequentie.
Scores op een schaal van 0-9 vertegenwoordigen de verandering in het aantal categorieën van typen genetische testresultaten van de 9 waarover deelnemers meer wilden weten vanaf de basislijn tot de follow-up na 6 weken.
|
Baseline en 6 weken na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 mnd na baseline)
|
|
Verandering in waargenomen gezondheid
Tijdsspanne: Baseline, bij het openbaarmakingsbezoek (ongeveer 1 uur na openbaarmaking van de resultaten, gem. 11 mnd. na baseline) en 6 maanden na openbaarmaking (6 mnd. follow-up follow-up toegediend ongeveer 17 maanden na baseline)
|
Een single-item meting beoordeelde hoe deelnemers hun eigen gezondheid ervaren op een schaal van 1-5.
Aangepast van de SF-12 (DeSalvo KB, Qual Life Res, 2006).
Hogere scores duiden op een positievere perceptie van gezondheid bij de follow-up
|
Baseline, bij het openbaarmakingsbezoek (ongeveer 1 uur na openbaarmaking van de resultaten, gem. 11 mnd. na baseline) en 6 maanden na openbaarmaking (6 mnd. follow-up follow-up toegediend ongeveer 17 maanden na baseline)
|
|
Verandering in gedeelde besluitvorming
Tijdsspanne: Baseline en 6 weken na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 mnd na baseline)
|
Veranderingen in gedeelde besluitvorming werden beoordeeld door middel van een enkel item aangepast van de Control Preferences Scale, een maatstaf die is ontworpen om de mate van controle vast te stellen die een individu wil aannemen wanneer beslissingen worden genomen over medische behandeling.
Hogere scores op een schaal van 1-3 duiden op voorkeuren voor meer gelijk verdeelde besluitvorming (Heisler et al 2003).
Hogere gemiddelde veranderingen in de loop van de tijd duiden op een verandering in de voorkeur naar meer gelijkelijk gedeelde besluitvorming bij de follow-up.
|
Baseline en 6 weken na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 mnd na baseline)
|
|
Verandering in intolerantie voor onzekerheid
Tijdsspanne: Baseline en 6 maanden na openbaarmaking (6 maanden follow-up toegediend ongeveer 17 maanden na baseline)
|
Veranderingen in de tolerantie van deelnemers voor onzekerheid werden beoordeeld door middel van een korte versie van 12 items van de Intolerance of Uncertainty Scale (Carleton, 2007).
Het totale bereik van de gesommeerde schaal is 12-60, waarbij hogere scores duiden op meer negatieve gevoelens over onzekerheid vanaf de basislijn tot de follow-up.
|
Baseline en 6 maanden na openbaarmaking (6 maanden follow-up toegediend ongeveer 17 maanden na baseline)
|
|
Verandering in algemene angst en depressie
Tijdsspanne: Baseline, bij het openbaarmakingsbezoek (ongeveer 1 uur na openbaarmaking van de resultaten, gem. 11 mnd. na baseline), 6 weken na openbaarmaking en 6 maanden na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 mnd en 6 weken). mos follow-up ca. 17 mnd na baseline)
|
De Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)-schaal werd afgenomen via een enquête.
Dit is een gevalideerde schaal die is ontworpen om het niveau van depressie en angst van de deelnemers te beoordelen door middel van vragen van het type Likert.
Het totale bereik voor elke opgetelde subschaal, angst en depressie, is 0-21.
Elke deelnemer die >14 scoorde op de subschaal angst of >16 op de subschaal depressie, werd door het onderzoekspersoneel gecontacteerd voor evaluatie.
Hogere scores duiden op toegenomen angst of depressie vanaf de basislijn tot de follow-up.
|
Baseline, bij het openbaarmakingsbezoek (ongeveer 1 uur na openbaarmaking van de resultaten, gem. 11 mnd. na baseline), 6 weken na openbaarmaking en 6 maanden na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 mnd en 6 weken). mos follow-up ca. 17 mnd na baseline)
|
|
Verandering in gezondheidsgedrag
Tijdsspanne: 6 weken na openbaarmaking en 6 maanden na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 maanden en 6 maanden follow-up ongeveer 17 maanden na baseline)
|
Nieuwe items waarin werd gevraagd of deelnemers het gebruik van vitamines, supplementen, medicatiegebruik, dieet, lichaamsbeweging of "ander" gezondheidsgedrag veranderden.
Tellingen en percentages vertegenwoordigen deelnemers die veranderingen in het gezondheidsgedrag hebben gemeld.
|
6 weken na openbaarmaking en 6 maanden na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 maanden en 6 maanden follow-up ongeveer 17 maanden na baseline)
|
|
Informatie delen
Tijdsspanne: Bij het openbaarmakingsbezoek (ongeveer 1 uur na bekendmaking van de resultaten, gemiddeld 11 maanden na baseline) en 6 maanden na openbaarmaking (ongeveer 17 maanden na baseline)
|
Het delen van informatie werd beoordeeld door patiënten te vragen of ze van plan waren om resultaten met anderen te delen (aan het einde van het onthullingsbezoek) en of ze hun resultaten met anderen hadden gedeeld (6 maanden na onthulling), aangepast van de Health Information National Trends Survey (HINTS ).
|
Bij het openbaarmakingsbezoek (ongeveer 1 uur na bekendmaking van de resultaten, gemiddeld 11 maanden na baseline) en 6 maanden na openbaarmaking (ongeveer 17 maanden na baseline)
|
|
Veranderingen in genomische geletterdheid
Tijdsspanne: Beoordeling van genomische geletterdheid bij baseline en 6 maanden na openbaarmaking (ongeveer 17 maanden na baseline)
|
Veranderingen in de genomische geletterdheid van de deelnemers werden gemeten met een meting van 11 items aangepast van de ClinSeq-studie (Kaphingst K.A. et al. 2012) die werd afgenomen bij baseline en 6 maanden na openbaarmaking.
Items worden gemarkeerd als correct (1) of incorrect (0) en opgeteld voor een totaal schaalbereik van 0 tot 11, waarbij hogere scores een hogere genomische geletterdheid aangeven.
|
Beoordeling van genomische geletterdheid bij baseline en 6 maanden na openbaarmaking (ongeveer 17 maanden na baseline)
|
|
Veranderingen in het gebruik van de gezondheidszorg
Tijdsspanne: 6 maanden voorafgaand aan openbaarmaking en 6 maanden na openbaarmaking (ongeveer 17 maanden na baseline) en 5 jaar na openbaarmaking
|
Het gebruik van de gezondheidszorg door de deelnemers werd beoordeeld door een combinatie van beoordelingen van medische dossiers en nieuwe en aangepaste maatregelen van het Behavioural Risk Factor Surveillance System (BRFSS).
Wijzigingen worden beoordeeld door het aantal ontvangen diensten en procedures in 6 maanden na openbaarmaking te vergelijken met het aantal ontvangen diensten en procedures in de 6 maanden voorafgaand aan openbaarmaking.
|
6 maanden voorafgaand aan openbaarmaking en 6 maanden na openbaarmaking (ongeveer 17 maanden na baseline) en 5 jaar na openbaarmaking
|
|
Verandering in waargenomen nut
Tijdsspanne: Bij baseline en 6 maanden na openbaarmaking (ongeveer 17 maanden na baseline)
|
Een nieuw enquête-item vroeg de deelnemers om het nut van de resultaten van sequentiebepaling van het hele genoom voor het beheer van de gezondheid op een schaal van 1-10 te beoordelen.
Scores na 6 maanden werden vergeleken met scores bij baseline.
|
Bij baseline en 6 maanden na openbaarmaking (ongeveer 17 maanden na baseline)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Psychologische impact
Tijdsspanne: 6 weken na openbaarmaking en 6 maanden na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 maanden en 6 maanden follow-up ongeveer 17 maanden na baseline)
|
De psychologische impact werd beoordeeld door een aangepaste versie van de Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA) vragenlijst.
Hogere scores duidden op meer stress gerelateerd aan studieresultaten.
|
6 weken na openbaarmaking en 6 maanden na openbaarmaking (6 weken follow-up toegediend ongeveer 12,5 maanden en 6 maanden follow-up ongeveer 17 maanden na baseline)
|
|
Beslissende spijt
Tijdsspanne: Bij bezoek na bekendmaking (ongeveer 1 uur na bekendmaking van de resultaten, gem. 11 mnd. na baseline), 6 weken na bekendmaking en 6 maanden na bekendmaking (follow-up van 6 weken, ca. 12,5 mnd. en 6 maanden follow-up ca. 17 maanden na baseline)
|
De tevredenheid van de deelnemers met hun beslissing om deel te nemen aan het MedSeq-project via een gevalideerde schaal van 5 items (Brehaut 2003).
Gemiddelde score berekend na het omdraaien van de scores van 2 negatief geformuleerde items en het omzetten van de score in een bereik van 0-100 door 1 af te trekken en te vermenigvuldigen met 25.
Hogere scores duiden op meer spijt.
|
Bij bezoek na bekendmaking (ongeveer 1 uur na bekendmaking van de resultaten, gem. 11 mnd. na baseline), 6 weken na bekendmaking en 6 maanden na bekendmaking (follow-up van 6 weken, ca. 12,5 mnd. en 6 maanden follow-up ca. 17 maanden na baseline)
|
|
Begrip
Tijdsspanne: Bij bezoek na bekendmaking (ongeveer 1 uur na bekendmaking van de resultaten, gem. 11 mnd. na baseline), 6 weken na bekendmaking en 6 maanden na bekendmaking (follow-up van 6 weken, ca. 12,5 mnd. en 6 maanden follow-up ca. 17 maanden na baseline)
|
Een nieuw item beoordeelde het subjectieve begrip van de deelnemers van hun studieresultaten op een schaal van 1-5, waarbij hogere scores duiden op een groter subjectief begrip.
|
Bij bezoek na bekendmaking (ongeveer 1 uur na bekendmaking van de resultaten, gem. 11 mnd. na baseline), 6 weken na bekendmaking en 6 maanden na bekendmaking (follow-up van 6 weken, ca. 12,5 mnd. en 6 maanden follow-up ca. 17 maanden na baseline)
|
|
Verwachtingen
Tijdsspanne: Basislijn
|
Nieuwe enquête-items vroegen deelnemers of hun genetische testresultaten om specifieke redenen nuttig zouden zijn.
De antwoordmogelijkheden waren ‘nee’, ‘waarschijnlijk niet’, ‘waarschijnlijk wel’ en ‘ja’.
Antwoorden van "waarschijnlijk ja" en "ja" werden gecombineerd om de presentatie van gegevens te vereenvoudigen.
|
Basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Robert C Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- Carleton RN, Norton MA, Asmundson GJ. Fearing the unknown: a short version of the Intolerance of Uncertainty Scale. J Anxiety Disord. 2007;21(1):105-17. doi: 10.1016/j.janxdis.2006.03.014. Epub 2006 May 2.
- Evans JP, Meslin EM, Marteau TM, Caulfield T. Genomics. Deflating the genomic bubble. Science. 2011 Feb 18;331(6019):861-2. doi: 10.1126/science.1198039. No abstract available.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature. 2011 Feb 10;470(7333):204-13. doi: 10.1038/nature09764.
- Roter D, Larson S. The Roter interaction analysis system (RIAS): utility and flexibility for analysis of medical interactions. Patient Educ Couns. 2002 Apr;46(4):243-51. doi: 10.1016/s0738-3991(02)00012-5.
- Fagerlin A, Zikmund-Fisher BJ, Ubel PA, Jankovic A, Derry HA, Smith DM. Measuring numeracy without a math test: development of the Subjective Numeracy Scale. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):672-80. doi: 10.1177/0272989X07304449. Epub 2007 Jul 19.
- Biesecker LG. Opportunities and challenges for the integration of massively parallel genomic sequencing into clinical practice: lessons from the ClinSeq project. Genet Med. 2012 Apr;14(4):393-8. doi: 10.1038/gim.2011.78. Epub 2012 Feb 16.
- Kohane IS, Masys DR, Altman RB. The incidentalome: a threat to genomic medicine. JAMA. 2006 Jul 12;296(2):212-5. doi: 10.1001/jama.296.2.212. No abstract available. Erratum In: JAMA. 2006 Sep 27;296(12):1466.
- Khoury MJ, Berg A, Coates R, Evans J, Teutsch SM, Bradley LA. The evidence dilemma in genomic medicine. Health Aff (Millwood). 2008 Nov-Dec;27(6):1600-11. doi: 10.1377/hlthaff.27.6.1600.
- Varmus H. Ten years on--the human genome and medicine. N Engl J Med. 2010 May 27;362(21):2028-9. doi: 10.1056/NEJMe0911933. No abstract available.
- Hall MA, Camacho F, Lawlor JS, Depuy V, Sugarman J, Weinfurt K. Measuring trust in medical researchers. Med Care. 2006 Nov;44(11):1048-53. doi: 10.1097/01.mlr.0000228023.37087.cb.
- Lipkus IM. Numeric, verbal, and visual formats of conveying health risks: suggested best practices and future recommendations. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):696-713. doi: 10.1177/0272989X07307271. Epub 2007 Sep 14.
- Jarvik GP, Amendola LM, Berg JS, Brothers K, Clayton EW, Chung W, Evans BJ, Evans JP, Fullerton SM, Gallego CJ, Garrison NA, Gray SW, Holm IA, Kullo IJ, Lehmann LS, McCarty C, Prows CA, Rehm HL, Sharp RR, Salama J, Sanderson S, Van Driest SL, Williams MS, Wolf SM, Wolf WA; eMERGE Act-ROR Committee and CERC Committee; CSER Act-ROR Working Group; Burke W. Return of genomic results to research participants: the floor, the ceiling, and the choices in between. Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):818-26. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.009. Epub 2014 May 8.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Jun 19;370(25):2418-25. doi: 10.1056/NEJMra1312543. No abstract available.
- Arndt AK, MacRae CA. Genetic testing in cardiovascular diseases. Curr Opin Cardiol. 2014 May;29(3):235-40. doi: 10.1097/HCO.0000000000000055.
- Hwang KB, Lee IH, Park JH, Hambuch T, Choe Y, Kim M, Lee K, Song T, Neu MB, Gupta N, Kohane IS, Green RC, Kong SW. Reducing false-positive incidental findings with ensemble genotyping and logistic regression based variant filtering methods. Hum Mutat. 2014 Aug;35(8):936-44. doi: 10.1002/humu.22587. Epub 2014 Jun 24.
- Lee IH, Lee K, Hsing M, Choe Y, Park JH, Kim SH, Bohn JM, Neu MB, Hwang KB, Green RC, Kohane IS, Kong SW. Prioritizing disease-linked variants, genes, and pathways with an interactive whole-genome analysis pipeline. Hum Mutat. 2014 May;35(5):537-47. doi: 10.1002/humu.22520. Epub 2014 Mar 6.
- Vassy JL, Green RC, Lehmann LS. Genomic medicine in primary care: barriers and assets. Postgrad Med J. 2013 Nov;89(1057):615-6. doi: 10.1136/postgradmedj-2013-132093. No abstract available.
- Berg JS, Amendola LM, Eng C, Van Allen E, Gray SW, Wagle N, Rehm HL, DeChene ET, Dulik MC, Hisama FM, Burke W, Spinner NB, Garraway L, Green RC, Plon S, Evans JP, Jarvik GP; Members of the CSER Actionability and Return of Results Working Group. Processes and preliminary outputs for identification of actionable genes as incidental findings in genomic sequence data in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium. Genet Med. 2013 Nov;15(11):860-7. doi: 10.1038/gim.2013.133. Epub 2013 Oct 24. Erratum In: Genet Med. 2014 Feb;16(2):203.
- McGuire AL, Joffe S, Koenig BA, Biesecker BB, McCullough LB, Blumenthal-Barby JS, Caulfield T, Terry SF, Green RC. Point-counterpoint. Ethics and genomic incidental findings. Science. 2013 May 31;340(6136):1047-8. doi: 10.1126/science.1240156. Epub 2013 May 16. No abstract available.
- McGuire AL, McCullough LB, Evans JP. The indispensable role of professional judgment in genomic medicine. JAMA. 2013 Apr 10;309(14):1465-6. doi: 10.1001/jama.2013.1438. No abstract available.
- Rehm HL. Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic. Nat Rev Genet. 2013 Apr;14(4):295-300. doi: 10.1038/nrg3463. Epub 2013 Mar 12.
- Krier JB, Green RC. Management of incidental findings in clinical genomic sequencing. Curr Protoc Hum Genet. 2013;Chapter 9:Unit9.23. doi: 10.1002/0471142905.hg0923s77.
- MacRae CA. Action and the actionability in exome variation. Circ Cardiovasc Genet. 2012 Dec;5(6):597-8. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.112.965152. No abstract available.
- Song T, Hwang KB, Hsing M, Lee K, Bohn J, Kong SW. gSearch: a fast and flexible general search tool for whole-genome sequencing. Bioinformatics. 2012 Aug 15;28(16):2176-7. doi: 10.1093/bioinformatics/bts358. Epub 2012 Jun 23.
- Green RC, Berg JS, Berry GT, Biesecker LG, Dimmock DP, Evans JP, Grody WW, Hegde MR, Kalia S, Korf BR, Krantz I, McGuire AL, Miller DT, Murray MF, Nussbaum RL, Plon SE, Rehm HL, Jacob HJ. Exploring concordance and discordance for return of incidental findings from clinical sequencing. Genet Med. 2012 Apr;14(4):405-10. doi: 10.1038/gim.2012.21. Epub 2012 Mar 15.
- Green RC, Rehm H, Kohane I. Clinical Genome Sequencing. Genomic and Personalized Medicine 2nd Edition: 102- 122, 2012.
- Blumenthal-Barby JS, McGuire AL, Green RC, Ubel PA. How behavioral economics can help to avoid 'The last mile problem' in whole genome sequencing. Genome Med. 2015 Jan 22;7(1):3. doi: 10.1186/s13073-015-0132-8. eCollection 2015.
- Green RC, Lautenbach D, McGuire AL. GINA, genetic discrimination, and genomic medicine. N Engl J Med. 2015 Jan 29;372(5):397-9. doi: 10.1056/NEJMp1404776. No abstract available.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Vassy JL, McLaughlin HM, MacRae CA, Seidman CE, Lautenbach D, Krier JB, Lane WJ, Kohane IS, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC. A one-page summary report of genome sequencing for the healthy adult. Public Health Genomics. 2015;18(2):123-9. doi: 10.1159/000370102. Epub 2015 Jan 21. Erratum In: Public Health Genomics. 2015 Apr;18(3):191. McLaughlin, Heather L [corrected to McLaughlin, Heather M].
- Cirino AL, Lakdawala NK, McDonough B, Conner L, Adler D, Weinfeld M, O'Gara P, Rehm HL, Machini K, Lebo M, Blout C, Green RC, MacRae CA, Seidman CE, Ho CY; MedSeq Project*. A Comparison of Whole Genome Sequencing to Multigene Panel Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001768. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001768.
- Vassy JL, Christensen KD, Schonman EF, Blout CL, Robinson JO, Krier JB, Diamond PM, Lebo M, Machini K, Azzariti DR, Dukhovny D, Bates DW, MacRae CA, Murray MF, Rehm HL, McGuire AL, Green RC; MedSeq Project. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial. Ann Intern Med. 2017 Jun 27;167(3):159-169. doi: 10.7326/M17-0188. Print 2017 Aug 1.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20. Erratum In: Genet Med. 2017 May;19(5):606. doi: 10.1038/gim.2017.18.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 december 2011
Primaire voltooiing (Werkelijk)
4 november 2016
Studie voltooiing (Werkelijk)
2 januari 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
17 augustus 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
28 november 2012
Eerst geplaatst (Geschat)
29 november 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
27 augustus 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 augustus 2024
Laatst geverifieerd
1 augustus 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hartziekten
- Hart-en vaatziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Pathologische aandoeningen, anatomisch
- Ziekte van de aortaklep
- Ziekten van de hartklep
- Cardiomegalie
- Laminopathieën
- Aortastenose, subvalvular
- Aortaklepstenose
- Hypertrofie
- Cardiomyopathieën
- Cardiomyopathie, verwijd
- Cardiomyopathie, hypertrofie
Andere studie-ID-nummers
- MedSeq™
- U01HG006500 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .