探索全基因组测序对医疗保健影响的试点项目
2024年4月1日 更新者：Robert C. Green, MD, MPH、Brigham and Women's Hospital
MedSeq 项目试点研究：将全基因组测序整合到临床医学实践中
MedSeq™ 项目旨在探索将来自患者全基因组序列的信息整合到临床医学实践中的影响。
在 MedSeq 的扩展阶段，我们正尝试通过增加非裔/非裔美国人患者参与者的针对性招募来增加我们的参与者多样性。
研究概览
详细说明
全基因组测序 (WGS) 和全外显子组测序 (WES) 服务目前可供医生及其患者在研究和临床环境中使用。 WGS 和 WES 在临床医学实践中的广泛可用性和使用迫在眉睫。 在不久的将来，个人基因组测序将变得廉价且普遍存在，患者将向医疗机构寻求解释、见解和建议以改善他们的健康。 迫切需要制定在临床医学中使用 WGS 信息的标准和程序，但在 WGS 数据的完整性和存储、解释和负责任的临床整合方面存在许多障碍。 MedSeq™ 寻求开发一种将 WGS 整合到临床医学中的过程，并探索这样做的影响。
我们相信 WGS 将以多种方式使用，包括两种截然不同且互补的情况。 在一般健康的患者中，医生将使用 WGS 的结果来深入了解未来的健康风险并为预防和监测工作提供信息，我们将这一类别称为一般基因组医学。 对于有家族病史或疾病症状的患者，医生将使用 WGS 的结果来询问已知与所讨论疾病相关的特定基因组，我们将这一类别称为疾病特异性基因组医学。
从 2012 年秋季开始，我们将招募 10 名初级保健医生和他们的 100 名健康中年患者来评估通用基因组医学的使用，以及 10 名心脏病专家和他们的 100 名患有肥厚性心肌病 (HCM) 或扩张型心肌病 (DCM) 的患者) 评估疾病特异性基因组医学的使用。 我们将在上述每个模型中随机分配医生及其患者，以接收来自 WGS 与不使用 WGS 的当前护理标准的具有临床意义的信息。
MedSeq™ 由三个截然不同但高度协作的项目组成。 项目 1 将招募医生和患者参与该协议，对医生进行基本基因组原理的教育，并安全地监测基因组信息在临床实践中的使用。 项目 2 将使用 WGS 分析/解释管道生成每个随机接受本协议中 WGS 的患者的基因组报告。 项目 3 将检查登记的医生和患者的偏好和动机，评估临床交互中基因组信息的流动和利用，并评估与在这些医疗实践模型中使用 WGS 相关的理解、行为、医疗后果和医疗保健成本。
在研究的扩展阶段，我们将 1) 招募大约 10-15 名自我认同为非洲人或非裔美国人的患者参与者，他们的医生认为他们是健康的。 所有这些都将被放置在研究的全基因组测序臂中。 除了随机化之外，他们将进行与传统 MedSeq 参与者相同的活动。 2) 我们将对被确定具有单基因发现的 MedSeq 项目患者参与者进行有针对性的表型评估。 我们计划通过审查他们的医疗记录并特别考虑他们的变体来执行额外的分析，以查看与变体相关的特征是否在研究之前已知或通过进一步测试或在研究过程中通过他们的身体识别。
该计划将创建并安全地测试将 WGS 信息整合到医生对患者的护理中的新方法，从而显着加快基因组学在临床医学中的应用。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
213
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 90年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
年龄资格注意事项：
- 心脏病患者 18 岁至 90 岁或
- 40 岁至 65 岁的初级保健患者（成人、老年人）
纳入标准：
初级卫生保健
- 布莱根妇女医院 40-65 岁的一般健康（由初级保健提供者定义）成年患者。 所有患者都必须能说流利的英语。
心脏病学
- Partners Healthcare System 中年满 18 岁且诊断为肥厚型心肌病 (HCM) 或扩张型心肌病 (DCM) 且有 HCM 或 DCM 家族史且之前患有或有可能通过以下方式进行靶向 HCM 或 DCM 基因检测的患者：合作伙伴内的常规临床实践。 所有患者都必须能说流利的英语。
排除标准：
初级卫生保健
- 不符合上述标准的患者。 患有心脏病或进行性衰弱性疾病的患者。 怀孕的患者或其配偶/重要他人怀孕的患者。 患有未经治疗的临床焦虑或抑郁的患者（根据基线研究访视时的医院焦虑和抑郁量表 (HADS) 评分 > 11 进行测量。）
心脏病学
- 不符合上述标准的患者。 患有进行性衰弱性疾病的患者。 怀孕的患者或其配偶/重要他人怀孕的患者。 患有未经治疗的临床焦虑或抑郁的患者（根据基线研究访视时的医院焦虑和抑郁量表 (HADS) 评分 > 11 进行测量。）
扩展阶段 - 额外的纳入标准
第1部分：
- 以上纳入和排除标准加上：
- 包容：自我认同为非洲人或非裔美国人。
第2部分：
纳入标准
- MedSeq 参与者确定有单基因发现
排除标准
- 以前没有参加过 MedSeq 项目的参与者
- 未确定具有单基因发现的参与者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：卫生服务研究
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：家族史+全基因组测序
医生及其患者会收到基因组报告和带注释的家族史报告。
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医生和他们的病人会收到一份基因组报告和一份家族史报告。 基因组报告有两个部分：
扩展阶段：实验：家族史+全基因组测序 *在主要研究中，参与者被随机分配到实验组或其他组，在研究的扩展阶段，所有参与者都在实验组。 |
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有源比较器：仅家族史
医生及其患者仅收到带注释的家族史报告。
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医生和他们的病人会收到一份家族史报告。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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态度和信任的改变
大体时间：结果披露后 6 周相对于基线的变化，在基线后约 12.5 个月进行
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适应性措施（Hall, MA, et al. 2006）评估参与者对遗传信息的态度、对医生的信任以及医疗系统对遗传信息的解释和使用。
在 12-60 范围内得分越高代表态度越积极和信任度越高。
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结果披露后 6 周相对于基线的变化，在基线后约 12.5 个月进行
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自我效能的变化
大体时间：基线和结果公布后 6 个月（基线后约 17 个月进行 6 个月的随访）
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通过为 Multiplex Initiative 开发的量表进行评估（Kaphingst, K.A., et al. 2012）。
在 0-24 范围内得分越高表明参与者对理解遗传信息的能力更有信心。
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基线和结果公布后 6 个月（基线后约 17 个月进行 6 个月的随访）
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WGS 信息偏好的变化
大体时间：基线和披露后 6 周（基线后约 12.5 个月进行 6 周随访）
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通过九个新颖的调查项目，参与者被问及他们希望从他们的全基因组序列中获得的基因检测结果类型的偏好。
0-9 等级的分数代表参与者希望从基线到 6 周随访期间了解的 9 种基因检测结果类别数量的变化。
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基线和披露后 6 周（基线后约 12.5 个月进行 6 周随访）
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感知健康的变化
大体时间：基线，在披露访问时（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月）和披露后 6 个月（基线后约 17 个月进行 6 个月的随访）
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一项单项措施评估了参与者如何以 1-5 的等级感知自己的健康。
改编自 SF-12（DeSalvo KB，Qual Life Res，2006）。
分数越高表明随访时对健康的看法越积极
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基线，在披露访问时（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月）和披露后 6 个月（基线后约 17 个月进行 6 个月的随访）
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共同决策的变化
大体时间：基线和披露后 6 周（基线后约 12.5 个月进行 6 周随访）
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共享决策的变化是通过改编自控制偏好量表的单个项目进行评估的，该量表旨在确定个人在做出有关医疗决定时想要承担的控制程度。
在 1-3 的范围内得分越高表明对更平等地共享决策的偏好（Heisler 等人，2003 年）。
随着时间的推移，较高的平均变化表明在后续行动中偏好更平等地共享决策的变化。
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基线和披露后 6 周（基线后约 12.5 个月进行 6 周随访）
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不确定性不容忍度的变化
大体时间：基线和披露后 6 个月（基线后约 17 个月进行 6 个月的随访）
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参与者对不确定性容忍度的变化通过一个简短的 12 项版本的不确定性不容忍量表 (Carleton, 2007) 进行评估。
总计量表范围为 12-60，较高的分数表示从基线到后续行动对不确定性的负面情绪增加。
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基线和披露后 6 个月（基线后约 17 个月进行 6 个月的随访）
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一般焦虑和抑郁的变化
大体时间：基线，在披露访问时（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月），披露后 6 周和披露后 6 个月（6 周。随访时间约为 12.5 个月和 6基线后大约 17 个月的后续行动）
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通过调查管理医院焦虑和抑郁量表 (HADS) 量表。
这是一个经过验证的量表，旨在通过李克特式问题评估参与者的抑郁和焦虑程度。
每个总计分量表、焦虑和抑郁的总范围是 0-21。
研究人员联系任何在焦虑分量表上得分 >14 或在抑郁分量表上得分 >16 的参与者进行评估。
较高的分数表示从基线到随访的焦虑或抑郁增加。
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基线，在披露访问时（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月），披露后 6 周和披露后 6 个月（6 周。随访时间约为 12.5 个月和 6基线后大约 17 个月的后续行动）
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健康行为的改变
大体时间：披露后 6 周和披露后 6 个月（基线后 6 周随访约 12.5 个月，6 个月随访约 17 个月）
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询问参与者是否改变了维生素使用、补充剂使用、药物使用、饮食、锻炼或“其他”健康行为的新项目。
计数和百分比代表报告任何健康行为变化的参与者。
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披露后 6 周和披露后 6 个月（基线后 6 周随访约 12.5 个月，6 个月随访约 17 个月）
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信息共享
大体时间：在披露访问（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月）和披露后 6 个月（基线后约 17 个月）
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通过询问患者是否打算与他人分享结果（在披露访问结束时）以及是否与他人分享他们的结果（披露后 6 个月）来评估信息共享，这些结果改编自健康信息全国趋势调查 (HINTS) ).
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在披露访问（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月）和披露后 6 个月（基线后约 17 个月）
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基因组素养的变化
大体时间：在基线和披露后 6 个月（基线后约 17 个月）评估基因组素养
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参与者基因组素养的变化是通过在基线和披露后 6 个月进行的 ClinSeq 研究（Kaphingst K.A. 等人，2012 年）改编的 11 项测量来测量的。
项目被标记为正确 (1) 或不正确 (0)，总计范围为 0 到 11，分数越高表示基因组素养越高。
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在基线和披露后 6 个月（基线后约 17 个月）评估基因组素养
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医疗保健利用的变化
大体时间：披露前 6 个月和披露后 6 个月（基线后约 17 个月）和披露后 5 年
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通过结合医疗记录审查和行为风险因素监测系统 (BRFSS) 的新颖和适应措施，评估了参与者的医疗保健利用率。
通过比较披露后 6 个月内收到的服务和程序数量与披露前 6 个月内收到的服务和程序数量来评估变化。
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披露前 6 个月和披露后 6 个月（基线后约 17 个月）和披露后 5 年
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感知效用的变化
大体时间：在基线和披露后 6 个月（基线后约 17 个月）
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一项新颖的调查项目要求参与者以 1-10 的比例对全基因组测序结果对管理健康的有用性进行评分。
将 6 个月时的分数与基线时的分数进行比较。
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在基线和披露后 6 个月（基线后约 17 个月）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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心理影响
大体时间：披露后 6 周和披露后 6 个月（基线后 6 周随访约 12.5 个月，6 个月随访约 17 个月）
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通过修改版的癌症风险评估多维影响 (MICRA) 问卷评估心理影响。
分数越高表示与研究结果相关的痛苦越多。
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披露后 6 周和披露后 6 个月（基线后 6 周随访约 12.5 个月，6 个月随访约 17 个月）
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决定性的后悔
大体时间：在披露后访问（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月）、披露后 6 周和披露后 6 个月（6 周随访约 12.5 个月和6 个月随访 基线后约 17 个月）
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通过 5 项验证量表 (Brehaut 2003)，参与者对他们参与 MedSeq 项目的决定的满意度。
在反转 2 个负面短语项目的分数并将分数减去 1 并乘以 25 将分数转换为 0-100 的范围后计算的平均分数。
分数越高表示后悔越大。
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在披露后访问（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月）、披露后 6 周和披露后 6 个月（6 周随访约 12.5 个月和6 个月随访 基线后约 17 个月）
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理解
大体时间：在披露后访问（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月）、披露后 6 周和披露后 6 个月（6 周随访约 12.5 个月和6 个月随访 基线后约 17 个月）
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一个新颖的项目以 1-5 的等级评估了参与者对其研究结果的主观理解，其中分数越高表示主观理解越强。
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在披露后访问（结果披露后约 1 小时，基线后平均 11 个月）、披露后 6 周和披露后 6 个月（6 周随访约 12.5 个月和6 个月随访 基线后约 17 个月）
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期望
大体时间：基线
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新颖的调查项目询问参与者他们的基因测试结果是否出于特定原因有用。
回答选项是“否”、“可能不是”、“可能是”和“是”。
将“可能是”和“是”的回答结合起来以简化数据的呈现。
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Robert C Green, MD, MPH、Brigham and Women's Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20. Erratum In: Genet Med. 2017 May;19(5):606.
- Carleton RN, Norton MA, Asmundson GJ. Fearing the unknown: a short version of the Intolerance of Uncertainty Scale. J Anxiety Disord. 2007;21(1):105-17. doi: 10.1016/j.janxdis.2006.03.014. Epub 2006 May 2.
- Evans JP, Meslin EM, Marteau TM, Caulfield T. Genomics. Deflating the genomic bubble. Science. 2011 Feb 18;331(6019):861-2. doi: 10.1126/science.1198039. No abstract available.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature. 2011 Feb 10;470(7333):204-13. doi: 10.1038/nature09764.
- Roter D, Larson S. The Roter interaction analysis system (RIAS): utility and flexibility for analysis of medical interactions. Patient Educ Couns. 2002 Apr;46(4):243-51. doi: 10.1016/s0738-3991(02)00012-5.
- Fagerlin A, Zikmund-Fisher BJ, Ubel PA, Jankovic A, Derry HA, Smith DM. Measuring numeracy without a math test: development of the Subjective Numeracy Scale. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):672-80. doi: 10.1177/0272989X07304449. Epub 2007 Jul 19.
- Biesecker LG. Opportunities and challenges for the integration of massively parallel genomic sequencing into clinical practice: lessons from the ClinSeq project. Genet Med. 2012 Apr;14(4):393-8. doi: 10.1038/gim.2011.78. Epub 2012 Feb 16.
- Kohane IS, Masys DR, Altman RB. The incidentalome: a threat to genomic medicine. JAMA. 2006 Jul 12;296(2):212-5. doi: 10.1001/jama.296.2.212. No abstract available. Erratum In: JAMA. 2006 Sep 27;296(12):1466.
- Khoury MJ, Berg A, Coates R, Evans J, Teutsch SM, Bradley LA. The evidence dilemma in genomic medicine. Health Aff (Millwood). 2008 Nov-Dec;27(6):1600-11. doi: 10.1377/hlthaff.27.6.1600.
- Varmus H. Ten years on--the human genome and medicine. N Engl J Med. 2010 May 27;362(21):2028-9. doi: 10.1056/NEJMe0911933. No abstract available.
- Hall MA, Camacho F, Lawlor JS, Depuy V, Sugarman J, Weinfurt K. Measuring trust in medical researchers. Med Care. 2006 Nov;44(11):1048-53. doi: 10.1097/01.mlr.0000228023.37087.cb.
- Lipkus IM. Numeric, verbal, and visual formats of conveying health risks: suggested best practices and future recommendations. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):696-713. doi: 10.1177/0272989X07307271. Epub 2007 Sep 14.
- Jarvik GP, Amendola LM, Berg JS, Brothers K, Clayton EW, Chung W, Evans BJ, Evans JP, Fullerton SM, Gallego CJ, Garrison NA, Gray SW, Holm IA, Kullo IJ, Lehmann LS, McCarty C, Prows CA, Rehm HL, Sharp RR, Salama J, Sanderson S, Van Driest SL, Williams MS, Wolf SM, Wolf WA; eMERGE Act-ROR Committee and CERC Committee; CSER Act-ROR Working Group; Burke W. Return of genomic results to research participants: the floor, the ceiling, and the choices in between. Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):818-26. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.009. Epub 2014 May 8.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Jun 19;370(25):2418-25. doi: 10.1056/NEJMra1312543. No abstract available.
- Arndt AK, MacRae CA. Genetic testing in cardiovascular diseases. Curr Opin Cardiol. 2014 May;29(3):235-40. doi: 10.1097/HCO.0000000000000055.
- Hwang KB, Lee IH, Park JH, Hambuch T, Choe Y, Kim M, Lee K, Song T, Neu MB, Gupta N, Kohane IS, Green RC, Kong SW. Reducing false-positive incidental findings with ensemble genotyping and logistic regression based variant filtering methods. Hum Mutat. 2014 Aug;35(8):936-44. doi: 10.1002/humu.22587. Epub 2014 Jun 24.
- Lee IH, Lee K, Hsing M, Choe Y, Park JH, Kim SH, Bohn JM, Neu MB, Hwang KB, Green RC, Kohane IS, Kong SW. Prioritizing disease-linked variants, genes, and pathways with an interactive whole-genome analysis pipeline. Hum Mutat. 2014 May;35(5):537-47. doi: 10.1002/humu.22520. Epub 2014 Mar 6.
- Vassy JL, Green RC, Lehmann LS. Genomic medicine in primary care: barriers and assets. Postgrad Med J. 2013 Nov;89(1057):615-6. doi: 10.1136/postgradmedj-2013-132093. No abstract available.
- Berg JS, Amendola LM, Eng C, Van Allen E, Gray SW, Wagle N, Rehm HL, DeChene ET, Dulik MC, Hisama FM, Burke W, Spinner NB, Garraway L, Green RC, Plon S, Evans JP, Jarvik GP; Members of the CSER Actionability and Return of Results Working Group. Processes and preliminary outputs for identification of actionable genes as incidental findings in genomic sequence data in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium. Genet Med. 2013 Nov;15(11):860-7. doi: 10.1038/gim.2013.133. Epub 2013 Oct 24. Erratum In: Genet Med. 2014 Feb;16(2):203.
- McGuire AL, Joffe S, Koenig BA, Biesecker BB, McCullough LB, Blumenthal-Barby JS, Caulfield T, Terry SF, Green RC. Point-counterpoint. Ethics and genomic incidental findings. Science. 2013 May 31;340(6136):1047-8. doi: 10.1126/science.1240156. Epub 2013 May 16. No abstract available.
- McGuire AL, McCullough LB, Evans JP. The indispensable role of professional judgment in genomic medicine. JAMA. 2013 Apr 10;309(14):1465-6. doi: 10.1001/jama.2013.1438. No abstract available.
- Rehm HL. Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic. Nat Rev Genet. 2013 Apr;14(4):295-300. doi: 10.1038/nrg3463. Epub 2013 Mar 12.
- Krier JB, Green RC. Management of incidental findings in clinical genomic sequencing. Curr Protoc Hum Genet. 2013;Chapter 9:Unit9.23. doi: 10.1002/0471142905.hg0923s77.
- MacRae CA. Action and the actionability in exome variation. Circ Cardiovasc Genet. 2012 Dec;5(6):597-8. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.112.965152. No abstract available.
- Song T, Hwang KB, Hsing M, Lee K, Bohn J, Kong SW. gSearch: a fast and flexible general search tool for whole-genome sequencing. Bioinformatics. 2012 Aug 15;28(16):2176-7. doi: 10.1093/bioinformatics/bts358. Epub 2012 Jun 23.
- Green RC, Berg JS, Berry GT, Biesecker LG, Dimmock DP, Evans JP, Grody WW, Hegde MR, Kalia S, Korf BR, Krantz I, McGuire AL, Miller DT, Murray MF, Nussbaum RL, Plon SE, Rehm HL, Jacob HJ. Exploring concordance and discordance for return of incidental findings from clinical sequencing. Genet Med. 2012 Apr;14(4):405-10. doi: 10.1038/gim.2012.21. Epub 2012 Mar 15.
- Green RC, Rehm H, Kohane I. Clinical Genome Sequencing. Genomic and Personalized Medicine 2nd Edition: 102- 122, 2012.
- Blumenthal-Barby JS, McGuire AL, Green RC, Ubel PA. How behavioral economics can help to avoid 'The last mile problem' in whole genome sequencing. Genome Med. 2015 Jan 22;7(1):3. doi: 10.1186/s13073-015-0132-8. eCollection 2015.
- Green RC, Lautenbach D, McGuire AL. GINA, genetic discrimination, and genomic medicine. N Engl J Med. 2015 Jan 29;372(5):397-9. doi: 10.1056/NEJMp1404776. No abstract available.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Vassy JL, McLaughlin HM, MacRae CA, Seidman CE, Lautenbach D, Krier JB, Lane WJ, Kohane IS, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC. A one-page summary report of genome sequencing for the healthy adult. Public Health Genomics. 2015;18(2):123-9. doi: 10.1159/000370102. Epub 2015 Jan 21. Erratum In: Public Health Genomics. 2015 Apr;18(3):191. McLaughlin, Heather L [corrected to McLaughlin, Heather M].
- Cirino AL, Lakdawala NK, McDonough B, Conner L, Adler D, Weinfeld M, O'Gara P, Rehm HL, Machini K, Lebo M, Blout C, Green RC, MacRae CA, Seidman CE, Ho CY; MedSeq Project*. A Comparison of Whole Genome Sequencing to Multigene Panel Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001768. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001768.
- Vassy JL, Christensen KD, Schonman EF, Blout CL, Robinson JO, Krier JB, Diamond PM, Lebo M, Machini K, Azzariti DR, Dukhovny D, Bates DW, MacRae CA, Murray MF, Rehm HL, McGuire AL, Green RC; MedSeq Project. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial. Ann Intern Med. 2017 Jun 27;167(3):159-169. doi: 10.7326/M17-0188. Print 2017 Aug 1.
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2011年12月1日
初级完成 (实际的)
2016年11月4日
研究完成 (实际的)
2021年1月2日
研究注册日期
首次提交
2012年8月17日
首先提交符合 QC 标准的
2012年11月28日
首次发布 (估计的)
2012年11月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月1日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.