Pilottiprojekti, jossa tutkitaan koko genomin sekvensoinnin vaikutuksia terveydenhuollossa

Koko genomin sekvensointi (WGS) ja koko eksomesekvensointi (WES) ovat tällä hetkellä saatavilla ja niitä käyttävät lääkärit ja heidän potilaansa sekä tutkimuksessa että kliinisissä olosuhteissa. WGS:n ja WES:n laaja saatavuus ja käyttö kliinisen lääketieteen käytännössä on välitöntä. Lähitulevaisuudessa yksittäisten genomien sekvensointi tulee olemaan edullista ja kaikkialla, ja potilaat odottavat lääketieteelliseltä laitokselta tulkintoja, näkemyksiä ja neuvoja terveytensä parantamiseksi. Standardien ja menettelytapojen kehittäminen WGS-tiedon käyttöön kliinisessä lääketieteessä on kiireellinen tarve, mutta WGS-tietojen eheyteen ja tallentamiseen, tulkintaan ja vastuulliseen kliiniseen integrointiin liittyy lukuisia esteitä. MedSeq™ pyrkii kehittämään prosessin WGS:n integroimiseksi kliiniseen lääketieteeseen ja tutkimaan sen vaikutuksia.

Uskomme, että WGS:ää käytetään monin tavoin, mukaan lukien kaksi erillistä ja toisiaan täydentävää tilannetta. Yleisesti terveillä potilailla lääkärit käyttävät WGS:n tuloksia saadakseen käsityksen tulevista terveysriskeistä ja tiedottaessaan ennaltaehkäisy- ja seurantatoimista, jota kutsumme yleiseksi genomilääkkeeksi. Potilailla, joilla on sukuhistoriaa tai sairauden oireita, lääkärit käyttävät WGS-tuloksia tutkiakseen tiettyjä geenisarjoja, joiden tiedetään liittyvän kyseiseen sairauteen. Tähän luokkaan kutsumme nimitystä Disease-Specific Genomic Medicine.

Syksystä 2012 alkaen otamme mukaan 10 perusterveydenhuollon lääkäriä ja 100 heidän tervettä keski-ikäistä potilasta arvioimaan yleisen genomisen lääketieteen käyttöä sekä 10 kardiologia ja 100 potilasta, joilla on hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) tai dilatoiva kardiomyopatia (DCM) ) arvioida tautikohtaisen genomisen lääketieteen käyttöä. Satunnaistamme lääkärit ja heidän potilaansa kussakin yllä olevassa mallissa saadaksemme kliinisesti merkityksellistä tietoa WGS:stä verrattuna nykyiseen hoitotasoon ilman WGS:ää.

MedSeq™ koostuu kolmesta erillisestä mutta erittäin yhteistyöprojektista. Hankkeessa 1 rekisteröidään lääkäreitä ja potilaita protokollaan, koulutetaan lääkäreitä genomisen perusperiaatteista ja seurataan turvallisesti genomitiedon käyttöä kliinisessä käytännössä. Projekti 2 käyttää WGS-analyysi-/tulkintaputkistoa genomiraportin luomiseen jokaisesta potilaasta, joka on satunnaistettu saamaan WGS tässä protokollassa. Hankkeessa 3 tarkastellaan lääkäreiden ja potilaiden mieltymyksiä ja motivaatioita, arvioidaan genomisen tiedon kulkua ja käyttöä kliinisissä vuorovaikutuksissa sekä WGS:n käyttöön liittyvien ymmärrysten, käyttäytymisen, lääketieteellisten seurausten ja terveydenhuollon kustannuksia näissä lääketieteellisen käytännön malleissa.

Tutkimuksen jatkovaiheessa 1) rekrytoimme noin 10-15 potilasta, jotka tunnistavat itsensä afrikkalaisiksi tai afroamerikkalaisiksi ja joiden lääkärit pitävät terveitä. Kaikki sijoitetaan tutkimuksen koko genomin sekvensointihaaraan. He käyvät läpi samat toiminnot kuin perinteiset MedSeq-osallistujat, paitsi satunnaistaminen. 2) Suoritamme kohdistetun fenotyyppiarvioinnin MedSeq-projektin potilaille, joilla on todettu monogeeninen löydös. Aiomme suorittaa lisäanalyysin tarkastelemalla heidän potilastietojaan ja tarkastelemalla erityisesti heidän muunnelmiaan nähdäksemme, olivatko muunnelmiin liittyvät ominaisuudet tiedossa ennen tutkimusta vai tunnistettiinko ne lisätesteillä tai niiden fysikaalisella perusteella tutkimuksen aikana.

Tämä aloite nopeuttaa merkittävästi genomiikan käyttöä kliinisessä lääketieteessä luomalla ja testaamalla turvallisesti uusia menetelmiä WGS:n tiedon integroimiseksi lääkäreiden potilaiden hoitoon.