- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT01736566
Projekt pilotażowy badający wpływ sekwencjonowania całego genomu w opiece zdrowotnej
Badanie pilotażowe projektu MedSeq: integracja sekwencjonowania całego genomu z praktyką medycyny klinicznej
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Usługi sekwencjonowania całego genomu (WGS) i całego egzomu (WES) są obecnie dostępne i są wykorzystywane przez lekarzy i ich pacjentów zarówno w warunkach badawczych, jak i klinicznych. Powszechna dostępność i zastosowanie WGS i WES w praktyce medycyny klinicznej jest bliskie. W niedalekiej przyszłości sekwencjonowanie poszczególnych genomów będzie niedrogie i wszechobecne, a pacjenci będą zwracać się do placówek medycznych o interpretację, wgląd i porady w celu poprawy ich zdrowia. Opracowanie standardów i procedur wykorzystania informacji WGS w medycynie klinicznej jest pilną potrzebą, ale istnieje wiele przeszkód związanych z integralnością i przechowywaniem danych WGS, interpretacją i odpowiedzialną integracją kliniczną. MedSeq™ dąży do opracowania procesu integracji WGS z medycyną kliniczną i zbadania wpływu takiego postępowania.
Wierzymy, że WGS będzie używany na wiele sposobów, w tym w dwóch różnych i uzupełniających się sytuacjach. W przypadku ogólnie zdrowych pacjentów lekarze wykorzystają wyniki WGS, aby uzyskać wgląd w przyszłe zagrożenia dla zdrowia i informować o działaniach zapobiegawczych i obserwacyjnych, kategorii, którą nazywamy ogólną medycyną genomową. W przypadku pacjentów z wywiadem rodzinnym lub objawami choroby lekarze wykorzystają wyniki WGS do zbadania określonych zestawów genów, o których wiadomo, że są związane z daną chorobą, kategorię, którą nazywamy medycyną genomową specyficzną dla choroby.
Począwszy od jesieni 2012 roku, zapiszemy 10 lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i 100 ich zdrowych pacjentów w średnim wieku w celu oceny zastosowania ogólnej medycyny genomowej oraz 10 kardiologów i 100 ich pacjentów z kardiomiopatią przerostową (HCM) lub kardiomiopatią rozstrzeniową (DCM). ) w celu oceny wykorzystania specyficznej dla choroby medycyny genomowej. Losowo przydzielimy lekarzy i ich pacjentów w ramach każdego z powyższych modeli, aby otrzymać klinicznie istotne informacje pochodzące z WGS w porównaniu z obecnym standardem opieki bez użycia WGS.
MedSeq™ składa się z trzech odrębnych, ale ściśle współpracujących projektów. Projekt 1 obejmie lekarzy i pacjentów protokołem, przeszkoli lekarzy w zakresie podstawowych zasad genomicznych i bezpiecznie monitoruje wykorzystanie informacji genomicznych w praktyce klinicznej. Projekt 2 wykorzysta potok analizy/interpretacji WGS do wygenerowania raportu genomu każdego pacjenta losowo przydzielonego do otrzymania WGS w tym protokole. Projekt 3 zbada preferencje i motywacje włączonych lekarzy i pacjentów, oceni przepływ i wykorzystanie informacji genomowych w interakcjach klinicznych oraz oceni zrozumienie, zachowanie, konsekwencje medyczne i koszty opieki zdrowotnej związane z wykorzystaniem WGS w tych modelach praktyki medycznej.
W rozszerzonej fazie badania 1) zrekrutujemy około 10-15 pacjentów-uczestników, którzy sami identyfikują się jako Afroamerykanie lub Afroamerykanie, których lekarze uznają za zdrowych. Wszyscy zostaną umieszczeni w ramieniu badania, które ma na celu sekwencjonowanie całego genomu. Przejdą te same czynności, co tradycyjni uczestnicy MedSeq, z wyjątkiem randomizacji. 2) Przeprowadzimy ukierunkowaną ocenę fenotypu na pacjentach uczestniczących w projekcie MedSeq, u których zidentyfikowano jednogenowe znalezisko. Planujemy przeprowadzić dodatkową analizę, przeglądając ich dokumentację medyczną i patrząc konkretnie pod kątem ich wariantu, aby sprawdzić, czy cechy związane z wariantami były znane przed badaniem lub zostały zidentyfikowane w wyniku dalszych badań lub ich fizycznych w trakcie badania.
Inicjatywa ta znacznie przyspieszy wykorzystanie genomiki w medycynie klinicznej poprzez stworzenie i bezpieczne przetestowanie nowych metod integracji informacji z WGS w opiece lekarskiej nad pacjentami.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Uwaga dotycząca kwalifikowalności wiekowej:
- Pacjenci kardiolodzy w wieku od 18 do 90 lat LUB
- Pacjenci podstawowej opieki zdrowotnej w wieku od 40 do 65 lat (dorośli, seniorzy)
Kryteria przyjęcia:
Podstawowa opieka
- Ogólnie zdrowi (zgodnie z definicją lekarza pierwszego kontaktu) dorośli pacjenci w Brigham and Women's Hospital w wieku 40-65 lat. Wszyscy pacjenci muszą biegle posługiwać się językiem angielskim.
Kardiologia
- Pacjenci w Partners Healthcare System, którzy mają co najmniej 18 lat z rozpoznaniem kardiomiopatii przerostowej (HCM) lub kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM) i wywiadem rodzinnym w kierunku HCM lub DCM, którzy wcześniej mieli lub są kandydatami do ukierunkowanego badania genetycznego HCM lub DCM poprzez rutynowa praktyka kliniczna w ramach Partnerów. Wszyscy pacjenci muszą biegle posługiwać się językiem angielskim.
Kryteria wyłączenia:
Podstawowa opieka
- Pacjenci, którzy nie spełniają powyższych kryteriów. Pacjenci z chorobą serca lub postępującą chorobą wyniszczającą. Pacjenci w ciąży lub pacjenci, których współmałżonkowie/osoby znaczące są w ciąży. Pacjenci z nieleczonym klinicznym lękiem lub depresją (ocenianą za pomocą szpitalnej skali lęku i depresji (HADS) > 11, podawaną podczas początkowej wizyty w ramach badania).
Kardiologia
- Pacjenci, którzy nie spełniają powyższych kryteriów. Pacjenci z postępującą wyniszczającą chorobą. Pacjenci w ciąży lub pacjenci, których współmałżonkowie/osoby znaczące są w ciąży. Pacjenci z nieleczonym klinicznym lękiem lub depresją (ocenianą za pomocą szpitalnej skali lęku i depresji (HADS) > 11, podawaną podczas początkowej wizyty w ramach badania).
Faza rozszerzenia — dodatkowe kryteria włączenia
Część 1:
- Powyżej kryteriów włączenia i wyłączenia PLUS:
- Włączenie: Określ się jako Afroamerykanin lub Afroamerykanin.
Część 2:
Kryteria przyjęcia
- Uczestnicy MedSeq postanowili uzyskać jednogenowe odkrycie
Kryteria wyłączenia
- Uczestnicy, którzy nie byli wcześniej zarejestrowani w projekcie MedSeq
- Uczestnicy, u których nie zidentyfikowano wyników monogenicznych
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Badania usług zdrowotnych
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
---|---|
Eksperymentalny: Historia rodziny + sekwencjonowanie całego genomu
Lekarze i ich pacjenci otrzymują raport genomu i raport historii rodziny z adnotacjami.
|
Lekarze i ich pacjenci otrzymują raport genomu i raport historii rodziny. Istnieją dwie sekcje raportu genomu:
Faza rozszerzenia: Eksperymentalna: historia rodziny + sekwencjonowanie całego genomu *W badaniu głównym uczestnicy są losowo przydzielani do ramienia eksperymentalnego lub innego ramienia, w fazie przedłużenia badania wszyscy uczestnicy są przydzielani do ramienia eksperymentalnego. |
Aktywny komparator: Tylko historia rodziny
Lekarze i ich pacjenci otrzymują wyłącznie raport historii rodziny z adnotacjami.
|
Lekarze i ich pacjenci otrzymują raport z historii rodziny.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Zmiana postaw i zaufania
Ramy czasowe: Zmiana po 6 tygodniach od ujawnienia wyników w stosunku do wartości wyjściowych, podana ok. 12,5 miesiąca po wartości początkowej
|
Dostosowane pomiary (Hall, MA i in. 2006) oceniały postawy uczestników wobec informacji genetycznej, zaufanie ich lekarzy i systemu medycznego w odniesieniu do interpretacji i wykorzystania informacji genetycznej.
Wyższe wyniki w skali 12-60 oznaczają bardziej pozytywne nastawienie i większe zaufanie.
|
Zmiana po 6 tygodniach od ujawnienia wyników w stosunku do wartości wyjściowych, podana ok. 12,5 miesiąca po wartości początkowej
|
Zmiana poczucia własnej skuteczności
Ramy czasowe: Ujawnienie wartości wyjściowej i 6 miesięcy po uzyskaniu wyników (6-miesięczna obserwacja podawana ok. 17 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Oceniane za pomocą skali opracowanej dla inicjatywy Multiplex (Kaphingst, K.A. i in. 2012).
Wyższe wyniki w skali 0-24 wskazują na większe zaufanie do zdolności uczestników do zrozumienia informacji genetycznej.
|
Ujawnienie wartości wyjściowej i 6 miesięcy po uzyskaniu wyników (6-miesięczna obserwacja podawana ok. 17 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Zmiana preferencji dotyczących informacji WGS
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i 6 tygodni po ujawnieniu (6-tygodniowa obserwacja podawana ok. 12,5 miesiąca po wartości początkowej)
|
Za pomocą dziewięciu nowatorskich elementów ankiety zapytano uczestników o ich preferencje dotyczące rodzajów wyników testów genetycznych, które chcieliby otrzymać z całej sekwencji genomu.
Wyniki w skali od 0 do 9 reprezentują zmianę liczby kategorii rodzajów wyników testów genetycznych spośród 9, o których uczestnicy chcieli się dowiedzieć, od punktu początkowego do 6-tygodniowej obserwacji.
|
Wartość wyjściowa i 6 tygodni po ujawnieniu (6-tygodniowa obserwacja podawana ok. 12,5 miesiąca po wartości początkowej)
|
Zmiana postrzeganego zdrowia
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, podczas wizyty ujawnienia (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po wartości początkowej) i 6 miesięcy po ujawnieniu (6 miesięcy obserwacji kontrolnej przeprowadzonej około 17 miesięcy po wartości początkowej)
|
Miara pojedynczej pozycji oceniała, jak uczestnicy postrzegali własne zdrowie w skali od 1 do 5.
Na podstawie SF-12 (DeSalvo KB, Qual Life Res, 2006).
Wyższe wyniki wskazują na bardziej pozytywne postrzeganie zdrowia podczas obserwacji
|
Wartość wyjściowa, podczas wizyty ujawnienia (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po wartości początkowej) i 6 miesięcy po ujawnieniu (6 miesięcy obserwacji kontrolnej przeprowadzonej około 17 miesięcy po wartości początkowej)
|
Zmiana we wspólnym podejmowaniu decyzji
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i 6 tygodni po ujawnieniu (6-tygodniowa obserwacja podawana ok. 12,5 miesiąca po wartości początkowej)
|
Zmiany we wspólnym podejmowaniu decyzji zostały ocenione za pomocą pojedynczej pozycji zaadaptowanej ze Skali Preferencji Kontroli, miary zaprojektowanej w celu ustalenia stopnia kontroli, którą dana osoba chce przejąć, gdy podejmowane są decyzje dotyczące leczenia.
Wyższe wyniki w skali od 1 do 3 wskazują na preferencje w kierunku bardziej równomiernego podejmowania decyzji (Heisler i in. 2003).
Wyższe średnie zmiany w czasie wskazują na zmianę preferencji w kierunku bardziej równo dzielonego podejmowania decyzji podczas obserwacji.
|
Wartość wyjściowa i 6 tygodni po ujawnieniu (6-tygodniowa obserwacja podawana ok. 12,5 miesiąca po wartości początkowej)
|
Zmiana w nietolerancji niepewności
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i 6 miesięcy po ujawnieniu (kontynuacja po 6 miesiącach podana ok. 17 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Zmiany w tolerancji uczestników na niepewność oceniono za pomocą krótkiej, 12-itemowej wersji Skali Nietolerancji Niepewności (Carleton, 2007).
Całkowity zsumowany zakres skali wynosi 12-60, z wyższymi wynikami wskazującymi na zwiększone negatywne uczucia związane z niepewnością od punktu początkowego do obserwacji.
|
Wartość wyjściowa i 6 miesięcy po ujawnieniu (kontynuacja po 6 miesiącach podana ok. 17 miesięcy po wartości wyjściowej)
|
Zmiana ogólnego lęku i depresji
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, podczas wizyty w celu ujawnienia wyników (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po punkcie wyjściowym), 6 tygodni po ujawnieniu i 6 miesięcy po ujawnieniu (6 tygodni obserwacji podawano około 12,5 miesiąca i 6 miesięcy po ujawnieniu miesiąc obserwacji około 17 miesięcy po linii podstawowej)
|
Skala Szpitalnej Skali Lęku i Depresji (HADS) została przeprowadzona za pomocą ankiety.
Jest to zwalidowana skala zaprojektowana do oceny poziomu depresji i lęku uczestników za pomocą pytań typu Likerta.
Łączne zakresy dla każdej zsumowanej podskali, lęku i depresji, wynoszą 0-21.
Personel badawczy kontaktował się z każdym uczestnikiem, który uzyskał >14 punktów w podskali lęku lub >16 punktów w podskali depresji.
Wyższe wyniki wskazują na zwiększony niepokój lub depresję od wartości wyjściowej do okresu kontrolnego.
|
Wartość wyjściowa, podczas wizyty w celu ujawnienia wyników (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po punkcie wyjściowym), 6 tygodni po ujawnieniu i 6 miesięcy po ujawnieniu (6 tygodni obserwacji podawano około 12,5 miesiąca i 6 miesięcy po ujawnieniu miesiąc obserwacji około 17 miesięcy po linii podstawowej)
|
Zmiana zachowań zdrowotnych
Ramy czasowe: 6 tygodni po ujawnieniu i 6 miesięcy po ujawnieniu (6-tygodniowa obserwacja podawana ok. 12,5 miesiąca i 6-miesięczna obserwacja ok. 17 miesięcy po linii bazowej)
|
Nowe pozycje, w których pytano, czy uczestnicy zmienili stosowanie witamin, suplementów, leków, diety, ćwiczeń lub „innych” zachowań zdrowotnych.
Liczby i wartości procentowe reprezentują uczestników, którzy zgłosili jakiekolwiek zmiany zachowań zdrowotnych.
|
6 tygodni po ujawnieniu i 6 miesięcy po ujawnieniu (6-tygodniowa obserwacja podawana ok. 12,5 miesiąca i 6-miesięczna obserwacja ok. 17 miesięcy po linii bazowej)
|
Udostępnianie informacji
Ramy czasowe: Podczas wizyty ujawniającej (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po wartości wyjściowej) i 6 miesięcy po ujawnieniu (około 17 miesięcy po wartości początkowej)
|
Dzielenie się informacjami oceniano, pytając pacjentów, czy zamierzają podzielić się wynikami z innymi (pod koniec wizyty ujawniającej) i czy podzielili się swoimi wynikami z innymi (6 miesięcy po ujawnieniu) na podstawie ankiety Health Information National Trends Survey (WSKAZÓWKI ).
|
Podczas wizyty ujawniającej (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po wartości wyjściowej) i 6 miesięcy po ujawnieniu (około 17 miesięcy po wartości początkowej)
|
Zmiany w umiejętnościach genomicznych
Ramy czasowe: Ocena umiejętności genomicznych na początku i 6 miesięcy po ujawnieniu (ok. 17 miesięcy po punkcie wyjściowym)
|
Zmiany w znajomości genomu uczestników mierzono za pomocą 11-itemowej miary dostosowanej z badania ClinSeq (Kaphingst KA i in. 2012) podawanej na początku badania i 6 miesięcy po ujawnieniu.
Pozycje są oznaczane jako poprawne (1) lub niepoprawne (0) i sumowane dla całkowitego zakresu skali od 0 do 11, przy czym wyższe wyniki wskazują na wyższą znajomość genomu.
|
Ocena umiejętności genomicznych na początku i 6 miesięcy po ujawnieniu (ok. 17 miesięcy po punkcie wyjściowym)
|
Zmiany w korzystaniu z opieki zdrowotnej
Ramy czasowe: 6 miesięcy przed ujawnieniem i 6 miesięcy po ujawnieniu (ok. 17 miesięcy po okresie bazowym) i 5 lat po ujawnieniu
|
Wykorzystanie opieki zdrowotnej przez uczestników zostało ocenione poprzez połączenie przeglądów dokumentacji medycznej oraz nowatorskich i dostosowanych środków z Behavioural Risk Factor Surveillance System (BRFSS).
Zmiany są oceniane poprzez porównanie liczby usług i procedur otrzymanych w ciągu 6 miesięcy po ujawnieniu z liczbą usług i procedur otrzymanych w ciągu 6 miesięcy przed ujawnieniem.
|
6 miesięcy przed ujawnieniem i 6 miesięcy po ujawnieniu (ok. 17 miesięcy po okresie bazowym) i 5 lat po ujawnieniu
|
Zmiana postrzeganej użyteczności
Ramy czasowe: Na początku i 6 miesięcy po ujawnieniu (ok. 17 miesięcy po punkcie wyjściowym)
|
Nowatorski element ankiety poprosił uczestników o ocenę przydatności wyników sekwencjonowania całego genomu do zarządzania zdrowiem w skali 1-10.
Wyniki po 6 miesiącach porównano z wynikami na początku badania.
|
Na początku i 6 miesięcy po ujawnieniu (ok. 17 miesięcy po punkcie wyjściowym)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Wpływ psychologiczny
Ramy czasowe: 6 tygodni po ujawnieniu i 6 miesięcy po ujawnieniu (kontynuacja 6 tygodni po ok. 12,5 miesiąca i obserwacja po 6 miesiącach ok. 17 miesięcy po punkcie wyjściowym)
|
Wpływ psychologiczny oceniano za pomocą zmodyfikowanej wersji kwestionariusza Wielowymiarowy Wpływ Oceny Ryzyka Raka (MICRA).
Wyższe wyniki wskazywały na większy niepokój związany z wynikami badania.
|
6 tygodni po ujawnieniu i 6 miesięcy po ujawnieniu (kontynuacja 6 tygodni po ok. 12,5 miesiąca i obserwacja po 6 miesiącach ok. 17 miesięcy po punkcie wyjściowym)
|
Żal decyzyjny
Ramy czasowe: Podczas wizyty po ujawnieniu wyników (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po punkcie wyjściowym), po 6 tygodniach od ujawnienia i po 6 miesiącach od ujawnienia (6 tygodni obserwacji po około 12,5 miesiąca i 6 miesięcy obserwacji ok. 17 miesięcy po linii podstawowej)
|
Zadowolenie uczestników z decyzji o udziale w Projekcie MedSeq za pomocą 5-itemowej zweryfikowanej skali (Brehaut 2003).
Średni wynik obliczony po odwróceniu wyników 2 pozycji z negatywnymi sformułowaniami i przeliczeniu wyniku na zakres od 0 do 100 przez odjęcie 1 i pomnożenie przez 25.
Wyższe wyniki wskazują na większy żal.
|
Podczas wizyty po ujawnieniu wyników (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po punkcie wyjściowym), po 6 tygodniach od ujawnienia i po 6 miesiącach od ujawnienia (6 tygodni obserwacji po około 12,5 miesiąca i 6 miesięcy obserwacji ok. 17 miesięcy po linii podstawowej)
|
Zrozumienie
Ramy czasowe: Podczas wizyty po ujawnieniu wyników (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po punkcie wyjściowym), po 6 tygodniach od ujawnienia i po 6 miesiącach od ujawnienia (6 tygodni obserwacji po około 12,5 miesiąca i 6 miesięcy obserwacji ok. 17 miesięcy po linii podstawowej)
|
Nowa pozycja oceniała subiektywne rozumienie wyników badania przez uczestników w skali od 1 do 5, gdzie wyższe wyniki oznaczają większe subiektywne zrozumienie.
|
Podczas wizyty po ujawnieniu wyników (około 1 godziny po ujawnieniu wyników, średnio 11 miesięcy po punkcie wyjściowym), po 6 tygodniach od ujawnienia i po 6 miesiącach od ujawnienia (6 tygodni obserwacji po około 12,5 miesiąca i 6 miesięcy obserwacji ok. 17 miesięcy po linii podstawowej)
|
Oczekiwania
Ramy czasowe: Linia bazowa
|
Nowe pozycje ankiety dotyczyły uczestników, czy wyniki ich testów genetycznych byłyby przydatne z określonych powodów.
Opcje odpowiedzi to „nie”, „raczej nie”, „prawdopodobnie tak” i „tak”.
Odpowiedzi „raczej tak” i „tak” połączono w celu uproszczenia prezentacji danych.
|
Linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Robert C Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20. Erratum In: Genet Med. 2017 May;19(5):606.
- Carleton RN, Norton MA, Asmundson GJ. Fearing the unknown: a short version of the Intolerance of Uncertainty Scale. J Anxiety Disord. 2007;21(1):105-17. doi: 10.1016/j.janxdis.2006.03.014. Epub 2006 May 2.
- Evans JP, Meslin EM, Marteau TM, Caulfield T. Genomics. Deflating the genomic bubble. Science. 2011 Feb 18;331(6019):861-2. doi: 10.1126/science.1198039. No abstract available.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature. 2011 Feb 10;470(7333):204-13. doi: 10.1038/nature09764.
- Roter D, Larson S. The Roter interaction analysis system (RIAS): utility and flexibility for analysis of medical interactions. Patient Educ Couns. 2002 Apr;46(4):243-51. doi: 10.1016/s0738-3991(02)00012-5.
- Fagerlin A, Zikmund-Fisher BJ, Ubel PA, Jankovic A, Derry HA, Smith DM. Measuring numeracy without a math test: development of the Subjective Numeracy Scale. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):672-80. doi: 10.1177/0272989X07304449. Epub 2007 Jul 19.
- Biesecker LG. Opportunities and challenges for the integration of massively parallel genomic sequencing into clinical practice: lessons from the ClinSeq project. Genet Med. 2012 Apr;14(4):393-8. doi: 10.1038/gim.2011.78. Epub 2012 Feb 16.
- Kohane IS, Masys DR, Altman RB. The incidentalome: a threat to genomic medicine. JAMA. 2006 Jul 12;296(2):212-5. doi: 10.1001/jama.296.2.212. No abstract available. Erratum In: JAMA. 2006 Sep 27;296(12):1466.
- Khoury MJ, Berg A, Coates R, Evans J, Teutsch SM, Bradley LA. The evidence dilemma in genomic medicine. Health Aff (Millwood). 2008 Nov-Dec;27(6):1600-11. doi: 10.1377/hlthaff.27.6.1600.
- Varmus H. Ten years on--the human genome and medicine. N Engl J Med. 2010 May 27;362(21):2028-9. doi: 10.1056/NEJMe0911933. No abstract available.
- Hall MA, Camacho F, Lawlor JS, Depuy V, Sugarman J, Weinfurt K. Measuring trust in medical researchers. Med Care. 2006 Nov;44(11):1048-53. doi: 10.1097/01.mlr.0000228023.37087.cb.
- Lipkus IM. Numeric, verbal, and visual formats of conveying health risks: suggested best practices and future recommendations. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):696-713. doi: 10.1177/0272989X07307271. Epub 2007 Sep 14.
- Jarvik GP, Amendola LM, Berg JS, Brothers K, Clayton EW, Chung W, Evans BJ, Evans JP, Fullerton SM, Gallego CJ, Garrison NA, Gray SW, Holm IA, Kullo IJ, Lehmann LS, McCarty C, Prows CA, Rehm HL, Sharp RR, Salama J, Sanderson S, Van Driest SL, Williams MS, Wolf SM, Wolf WA; eMERGE Act-ROR Committee and CERC Committee; CSER Act-ROR Working Group; Burke W. Return of genomic results to research participants: the floor, the ceiling, and the choices in between. Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):818-26. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.009. Epub 2014 May 8.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Jun 19;370(25):2418-25. doi: 10.1056/NEJMra1312543. No abstract available.
- Arndt AK, MacRae CA. Genetic testing in cardiovascular diseases. Curr Opin Cardiol. 2014 May;29(3):235-40. doi: 10.1097/HCO.0000000000000055.
- Hwang KB, Lee IH, Park JH, Hambuch T, Choe Y, Kim M, Lee K, Song T, Neu MB, Gupta N, Kohane IS, Green RC, Kong SW. Reducing false-positive incidental findings with ensemble genotyping and logistic regression based variant filtering methods. Hum Mutat. 2014 Aug;35(8):936-44. doi: 10.1002/humu.22587. Epub 2014 Jun 24.
- Lee IH, Lee K, Hsing M, Choe Y, Park JH, Kim SH, Bohn JM, Neu MB, Hwang KB, Green RC, Kohane IS, Kong SW. Prioritizing disease-linked variants, genes, and pathways with an interactive whole-genome analysis pipeline. Hum Mutat. 2014 May;35(5):537-47. doi: 10.1002/humu.22520. Epub 2014 Mar 6.
- Vassy JL, Green RC, Lehmann LS. Genomic medicine in primary care: barriers and assets. Postgrad Med J. 2013 Nov;89(1057):615-6. doi: 10.1136/postgradmedj-2013-132093. No abstract available.
- Berg JS, Amendola LM, Eng C, Van Allen E, Gray SW, Wagle N, Rehm HL, DeChene ET, Dulik MC, Hisama FM, Burke W, Spinner NB, Garraway L, Green RC, Plon S, Evans JP, Jarvik GP; Members of the CSER Actionability and Return of Results Working Group. Processes and preliminary outputs for identification of actionable genes as incidental findings in genomic sequence data in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium. Genet Med. 2013 Nov;15(11):860-7. doi: 10.1038/gim.2013.133. Epub 2013 Oct 24. Erratum In: Genet Med. 2014 Feb;16(2):203.
- McGuire AL, Joffe S, Koenig BA, Biesecker BB, McCullough LB, Blumenthal-Barby JS, Caulfield T, Terry SF, Green RC. Point-counterpoint. Ethics and genomic incidental findings. Science. 2013 May 31;340(6136):1047-8. doi: 10.1126/science.1240156. Epub 2013 May 16. No abstract available.
- McGuire AL, McCullough LB, Evans JP. The indispensable role of professional judgment in genomic medicine. JAMA. 2013 Apr 10;309(14):1465-6. doi: 10.1001/jama.2013.1438. No abstract available.
- Rehm HL. Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic. Nat Rev Genet. 2013 Apr;14(4):295-300. doi: 10.1038/nrg3463. Epub 2013 Mar 12.
- Krier JB, Green RC. Management of incidental findings in clinical genomic sequencing. Curr Protoc Hum Genet. 2013;Chapter 9:Unit9.23. doi: 10.1002/0471142905.hg0923s77.
- MacRae CA. Action and the actionability in exome variation. Circ Cardiovasc Genet. 2012 Dec;5(6):597-8. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.112.965152. No abstract available.
- Song T, Hwang KB, Hsing M, Lee K, Bohn J, Kong SW. gSearch: a fast and flexible general search tool for whole-genome sequencing. Bioinformatics. 2012 Aug 15;28(16):2176-7. doi: 10.1093/bioinformatics/bts358. Epub 2012 Jun 23.
- Green RC, Berg JS, Berry GT, Biesecker LG, Dimmock DP, Evans JP, Grody WW, Hegde MR, Kalia S, Korf BR, Krantz I, McGuire AL, Miller DT, Murray MF, Nussbaum RL, Plon SE, Rehm HL, Jacob HJ. Exploring concordance and discordance for return of incidental findings from clinical sequencing. Genet Med. 2012 Apr;14(4):405-10. doi: 10.1038/gim.2012.21. Epub 2012 Mar 15.
- Green RC, Rehm H, Kohane I. Clinical Genome Sequencing. Genomic and Personalized Medicine 2nd Edition: 102- 122, 2012.
- Blumenthal-Barby JS, McGuire AL, Green RC, Ubel PA. How behavioral economics can help to avoid 'The last mile problem' in whole genome sequencing. Genome Med. 2015 Jan 22;7(1):3. doi: 10.1186/s13073-015-0132-8. eCollection 2015.
- Green RC, Lautenbach D, McGuire AL. GINA, genetic discrimination, and genomic medicine. N Engl J Med. 2015 Jan 29;372(5):397-9. doi: 10.1056/NEJMp1404776. No abstract available.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Vassy JL, McLaughlin HM, MacRae CA, Seidman CE, Lautenbach D, Krier JB, Lane WJ, Kohane IS, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC. A one-page summary report of genome sequencing for the healthy adult. Public Health Genomics. 2015;18(2):123-9. doi: 10.1159/000370102. Epub 2015 Jan 21. Erratum In: Public Health Genomics. 2015 Apr;18(3):191. McLaughlin, Heather L [corrected to McLaughlin, Heather M].
- Cirino AL, Lakdawala NK, McDonough B, Conner L, Adler D, Weinfeld M, O'Gara P, Rehm HL, Machini K, Lebo M, Blout C, Green RC, MacRae CA, Seidman CE, Ho CY; MedSeq Project*. A Comparison of Whole Genome Sequencing to Multigene Panel Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001768. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001768.
- Vassy JL, Christensen KD, Schonman EF, Blout CL, Robinson JO, Krier JB, Diamond PM, Lebo M, Machini K, Azzariti DR, Dukhovny D, Bates DW, MacRae CA, Murray MF, Rehm HL, McGuire AL, Green RC; MedSeq Project. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial. Ann Intern Med. 2017 Jun 27;167(3):159-169. doi: 10.7326/M17-0188. Print 2017 Aug 1.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Stany patologiczne, anatomiczne
- Choroba zastawki aortalnej
- Choroby zastawek serca
- Kardiomegalia
- Laminopatie
- Zwężenie zastawki aortalnej, podzastawkowe
- Zwężenie zastawki aortalnej
- Hipertrofia
- Kardiomiopatie
- Kardiomiopatia, rozstrzeniowa
- Kardiomiopatia, przerost
Inne numery identyfikacyjne badania
- MedSeq™
- U01HG006500 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .