Pilotní projekt zkoumající dopad sekvenování celého genomu ve zdravotnictví
1. dubna 2024 aktualizováno: Robert C. Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Pilotní studie projektu MedSeq: Integrace sekvenování celého genomu do praxe klinické medicíny
Projekt MedSeq™ se snaží prozkoumat dopad začlenění informací z celé genomové sekvence pacienta do praxe klinické medicíny.
V rozšiřující fázi MedSeq se snažíme zvýšit naši rozmanitost účastníků zvýšením cíleného zápisu pacientů z Afriky/Afriky.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Služby sekvenování celého genomu (WGS) a sekvenování celého exomu (WES) jsou v současné době dostupné lékařům a jejich pacientům a jsou využívány jak ve výzkumu, tak v klinickém prostředí. Široká dostupnost a využití WGS a WES v praxi klinické medicíny se blíží. Ve velmi blízké budoucnosti bude sekvenování jednotlivých genomů levné a všudypřítomné a pacienti budou v lékařském zařízení hledat interpretace, náhled a rady ke zlepšení svého zdraví. Vývoj standardů a postupů pro použití informací WGS v klinické medicíně je naléhavou potřebou, ale existuje řada překážek souvisejících s integritou a ukládáním dat WGS, interpretací a odpovědnou klinickou integrací. MedSeq™ se snaží vyvinout proces pro integraci WGS do klinické medicíny a prozkoumat dopady toho.
Věříme, že WGS bude využíván mnoha způsoby, včetně dvou odlišných a vzájemně se doplňujících situací. U obecně zdravých pacientů budou lékaři používat výsledky WGS k odvození náhledu na budoucí zdravotní rizika a informují o úsilí o prevenci a sledování, což je kategorie, kterou nazýváme všeobecná genomická medicína. U pacientů s rodinnou anamnézou nebo symptomy nemoci budou lékaři používat výsledky WGS k dotazování konkrétních souborů genů, o nichž je známo, že jsou spojeny s danou nemocí, kategorii, kterou nazýváme jako Genomická medicína specifická pro onemocnění.
Počínaje podzimem 2012 zaregistrujeme 10 lékařů primární péče a 100 jejich zdravých pacientů středního věku, aby zhodnotili používání Všeobecné genomické medicíny, a 10 kardiologů a 100 jejich pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií (HCM) nebo dilatační kardiomyopatií (DCM). ) vyhodnotit použití Genomické medicíny specifické pro onemocnění. Budeme randomizovat lékaře a jejich pacienty v každém z výše uvedených modelů, aby obdrželi klinicky smysluplné informace odvozené z WGS oproti současnému standardu péče bez použití WGS.
MedSeq™ se skládá ze tří odlišných, ale vysoce spolupracujících projektů. Projekt 1 zařadí lékaře a pacienty do protokolu, vzdělá lékaře o základních genomických principech a bezpečně monitoruje využití genomických informací v klinické praxi. Projekt 2 použije analytický/interpretační kanál WGS ke generování zprávy o genomu každého pacienta randomizovaného k přijetí WGS v tomto protokolu. Projekt 3 prozkoumá preference a motivace lékařů a zapsaných pacientů, vyhodnotí tok a využití genomických informací v rámci klinických interakcí a zhodnotí porozumění, chování, lékařské důsledky a náklady na zdravotní péči spojené s používáním WGS v těchto modelech lékařské praxe.
V prodloužené fázi studie 1) přijmeme přibližně 10-15 pacientů-účastníků, kteří se sami identifikují jako Afroameričané nebo Afroameričané, jejichž lékaři považují za zdravé. Všechny budou umístěny do celého genomového sekvenačního ramene studie. Podstoupí stejné aktivity jako tradiční účastníci MedSeq s výjimkou randomizace. 2) Provedeme cílené posouzení fenotypu u pacientů-účastníků projektu MedSeq, u kterých bude identifikován monogenní nález. Plánujeme provést další analýzu přezkoumáním jejich lékařských záznamů a konkrétním pohledem na jejich variantu, abychom zjistili, zda rysy spojené s variantami byly známy před studií nebo byly identifikovány dalším testováním nebo jejich fyzickými vlastnostmi v průběhu studie.
Tato iniciativa výrazně urychlí využití genomiky v klinické medicíně vytvořením a bezpečným testováním nových metod pro integraci informací z WGS do lékařské péče o pacienty.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
213
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 90 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Popis
Poznámka k věku:
- Kardiologičtí pacienti 18 let až 90 let NEBO
- Pacienti primární péče ve věku 40 až 65 let (dospělí, senioři)
Kritéria pro zařazení:
Primární péče
- Obecně zdraví (podle definice poskytovatele primární péče) dospělí pacienti v Brigham and Women's Hospital ve věku 40–65 let. Všichni pacienti musí mluvit plynně anglicky.
Kardiologie
- Pacienti ve zdravotnickém systému Partners, kteří jsou starší 18 let s diagnózou hypertrofické kardiomyopatie (HCM) nebo dilatační kardiomyopatie (DCM) a rodinnou anamnézou HCM nebo DCM, kteří dříve měli nebo jsou kandidáty na cílené genetické testování HCM nebo DCM prostřednictvím rutinní klinická praxe v rámci Partners. Všichni pacienti musí mluvit plynně anglicky.
Kritéria vyloučení:
Primární péče
- Pacienti, kteří nesplňují výše uvedená kritéria. Pacienti se srdečním onemocněním nebo progresivním vysilujícím onemocněním. Těhotné pacientky nebo pacientky, jejichž manželé/manželky/významné další osoby jsou těhotné. Pacienti s neléčenou klinickou úzkostí nebo depresí (měřeno pomocí skóre Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) > 11 podaných při návštěvě základní studie.)
Kardiologie
- Pacienti, kteří nesplňují výše uvedená kritéria. Pacienti s progresivním vysilujícím onemocněním. Těhotné pacientky nebo pacientky, jejichž manželé/manželky/významné další osoby jsou těhotné. Pacienti s neléčenou klinickou úzkostí nebo depresí (měřeno pomocí skóre Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) > 11 podaných při návštěvě základní studie.)
Fáze rozšíření – další kritéria zahrnutí
Část 1:
- Nad kritérii pro zařazení a vyloučení PLUS:
- Zahrnutí: Identifikujte se jako Afričan nebo Afroameričan.
Část 2:
Kritéria pro zařazení
- Účastníci MedSeq určili monogenní nález
Kritéria vyloučení
- Účastníci, kteří se dříve nezapsali do projektu MedSeq
- U účastníků nebyl identifikován monogenní nález
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Výzkum zdravotnických služeb
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Rodinná anamnéza + sekvenování celého genomu
Lékaři a jejich pacienti dostávají zprávu o genomu a komentovanou zprávu o rodinné anamnéze.
|
Lékaři a jejich pacienti obdrží zprávu o genomu a zprávu o rodinné anamnéze. Zpráva o genomu má dvě části:
Fáze rozšíření: Experimentální: Rodinná anamnéza + sekvenování celého genomu *V hlavní studii jsou účastníci randomizováni do experimentální nebo jiné větve, ve fázi prodloužení studie jsou všichni účastníci v experimentální větvi. |
|
Aktivní komparátor: Pouze rodinná historie
Lékaři a jejich pacienti obdrží pouze komentovanou zprávu o rodinné anamnéze.
|
Lékaři a jejich pacienti obdrží zprávu o rodinné anamnéze.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna v postojích a důvěře
Časové okno: Změna 6 týdnů po zveřejnění výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou, podávaná přibližně 12,5 měsíce po výchozí hodnotě
|
Upravená opatření (Hall, MA, et al. 2006) hodnotila postoje účastníků ke genetickým informacím, důvěru jejich lékařů a lékařského systému, pokud jde o interpretaci a použití genetické informace.
Vyšší skóre na škále 12-60 představuje pozitivnější postoje a větší důvěru.
|
Změna 6 týdnů po zveřejnění výsledků ve srovnání s výchozí hodnotou, podávaná přibližně 12,5 měsíce po výchozí hodnotě
|
|
Změna vlastní účinnosti
Časové okno: Výchozí stav a 6 měsíců po zveřejnění výsledků (6měsíční sledování prováděné přibližně 17 měsíců po výchozím stavu)
|
Posouzeno pomocí škály vyvinuté pro Multiplex Initiative (Kaphingst, K.A., et al. 2012).
Vyšší skóre na škále 0-24 značí větší důvěru ve schopnosti účastníků porozumět genetické informaci.
|
Výchozí stav a 6 měsíců po zveřejnění výsledků (6měsíční sledování prováděné přibližně 17 měsíců po výchozím stavu)
|
|
Změna v předvolbách pro informace WGS
Časové okno: Výchozí stav a 6 týdnů po zveřejnění informací (6 týdnů sledování podávané přibližně 12,5 měsíce po výchozím stavu)
|
Prostřednictvím devíti nových položek průzkumu byli účastníci dotázáni na jejich preference ohledně typů výsledků genetického testování, které by chtěli získat z celé své genomové sekvence.
Skóre na stupnici 0–9 představuje změnu v počtu kategorií typů výsledků genetického testování z 9, o kterých se účastníci chtěli dozvědět od základního stavu po 6týdenní sledování.
|
Výchozí stav a 6 týdnů po zveřejnění informací (6 týdnů sledování podávané přibližně 12,5 měsíce po výchozím stavu)
|
|
Změna ve vnímání zdraví
Časové okno: Výchozí stav, při prohlídce (asi 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě) a 6 měsíců po zveřejnění (6měsíční následné sledování prováděné přibližně 17 měsíců po výchozí hodnotě)
|
Jednopoložkové měření hodnotilo, jak účastníci vnímají své vlastní zdraví na stupnici 1-5.
Převzato z SF-12 (DeSalvo KB, Qual Life Res, 2006).
Vyšší skóre ukazuje na pozitivnější vnímání zdraví při sledování
|
Výchozí stav, při prohlídce (asi 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě) a 6 měsíců po zveřejnění (6měsíční následné sledování prováděné přibližně 17 měsíců po výchozí hodnotě)
|
|
Změna ve sdíleném rozhodování
Časové okno: Výchozí stav a 6 týdnů po zveřejnění informací (6 týdnů sledování podávané přibližně 12,5 měsíce po výchozím stavu)
|
Změny ve sdíleném rozhodování byly hodnoceny pomocí jediné položky upravené ze škály preferencí kontroly, což je opatření určené ke zjištění míry kontroly, kterou chce jednotlivec převzít, když se rozhoduje o lékařském ošetření.
Vyšší skóre na škále 1-3 indikují preference směrem k rovnoměrnějšímu sdílenému rozhodování (Heisler et al 2003).
Vyšší průměrné změny v průběhu času naznačují změnu preference směrem k rovnoměrnějšímu sdílení rozhodování při sledování.
|
Výchozí stav a 6 týdnů po zveřejnění informací (6 týdnů sledování podávané přibližně 12,5 měsíce po výchozím stavu)
|
|
Změna v nesnášenlivosti nejistoty
Časové okno: Výchozí stav a 6 měsíců po zveřejnění (6měsíční sledování prováděné přibližně 17 měsíců po výchozím stavu)
|
Změny v toleranci účastníků k nejistotě byly hodnoceny prostřednictvím krátké 12položkové verze škály intolerance nejistoty (Carleton, 2007).
Celkový rozsah součtu škály je 12–60, přičemž vyšší skóre ukazuje na zvýšené negativní pocity ohledně nejistoty od výchozího stavu až po sledování.
|
Výchozí stav a 6 měsíců po zveřejnění (6měsíční sledování prováděné přibližně 17 měsíců po výchozím stavu)
|
|
Změna celkové úzkosti a deprese
Časové okno: Výchozí stav, při prohlídce (přibližně 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě), 6 týdnů po zveřejnění a 6 měsíců po zveřejnění (6 týdnů. sledování prováděné přibližně 12,5 měsíců a 6 měs. sledování cca 17 měs. po základní linii)
|
Škála nemocniční úzkosti a deprese (HADS) byla administrována prostřednictvím průzkumu.
Toto je ověřená škála navržená k posouzení úrovně deprese a úzkosti účastníků prostřednictvím otázek typu Likert.
Celkové rozmezí pro každou sčítanou subškálu, úzkost a depresi, je 0-21.
Každý účastník, který dosáhl skóre >14 na subškále úzkosti nebo >16 na subškále deprese, byl kontaktován pracovníky studie za účelem vyhodnocení.
Vyšší skóre indikují zvýšenou úzkost nebo depresi od výchozího stavu po sledování.
|
Výchozí stav, při prohlídce (přibližně 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě), 6 týdnů po zveřejnění a 6 měsíců po zveřejnění (6 týdnů. sledování prováděné přibližně 12,5 měsíců a 6 měs. sledování cca 17 měs. po základní linii)
|
|
Změna zdravotního chování
Časové okno: 6 týdnů po odhalení a 6 měsíců po odhalení (6 týdnů sledování prováděné přibližně 12,5 měs. a 6 měsíců sledování přibližně 17 měs. po výchozím stavu)
|
Nové položky, které se zeptaly, zda účastníci změnili užívání vitamínů, užívání doplňků, užívání léků, dietu, cvičení nebo „jiné“ zdravotní chování.
Počty a procenta představují účastníky, kteří nahlásili jakékoli změny zdravotního chování.
|
6 týdnů po odhalení a 6 měsíců po odhalení (6 týdnů sledování prováděné přibližně 12,5 měs. a 6 měsíců sledování přibližně 17 měs. po výchozím stavu)
|
|
Sdílení informací
Časové okno: Při prohlídce (asi 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě) a 6 měsíců po zveřejnění (přibližně 17 měsíců po výchozí hodnotě)
|
Sdílení informací bylo hodnoceno dotazem pacientů, zda mají v úmyslu podělit se o výsledky s ostatními (na konci informační návštěvy) a zda své výsledky sdíleli s ostatními (6 měsíců po zveřejnění) upraveného z průzkumu zdravotnických informací National Trends Survey (HINTS). ).
|
Při prohlídce (asi 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě) a 6 měsíců po zveřejnění (přibližně 17 měsíců po výchozí hodnotě)
|
|
Změny v genomické gramotnosti
Časové okno: Posouzení genomické gramotnosti na začátku a 6 měsíců po zveřejnění (přibližně 17 měsíců po výchozím stavu)
|
Změny v genomické gramotnosti účastníků byly měřeny pomocí 11-položkového měření upraveného ze studie ClinSeq (Kaphingst K.A. et al. 2012) podávané na začátku a 6 měsíců po zveřejnění.
Položky jsou označeny jako správné (1) nebo nesprávné (0) a sečteny pro celkový rozsah stupnice od 0 do 11, přičemž vyšší skóre značí vyšší genomickou gramotnost.
|
Posouzení genomické gramotnosti na začátku a 6 měsíců po zveřejnění (přibližně 17 měsíců po výchozím stavu)
|
|
Změny ve využívání zdravotní péče
Časové okno: 6 měsíců před zveřejněním a 6 měsíců po zveřejnění (přibližně 17 měsíců po výchozím stavu) a 5 let po zveřejnění
|
Využití zdravotní péče účastníky bylo hodnoceno prostřednictvím kombinace přezkoumání lékařských záznamů a nových a přizpůsobených opatření ze systému sledování rizikových faktorů chování (BRFSS).
Změny se posuzují porovnáním počtu služeb a postupů přijatých během 6 měsíců po zveřejnění s počtem služeb a postupů přijatých během 6 měsíců před zveřejněním.
|
6 měsíců před zveřejněním a 6 měsíců po zveřejnění (přibližně 17 měsíců po výchozím stavu) a 5 let po zveřejnění
|
|
Změna ve vnímané utilitě
Časové okno: Na začátku a 6 měsíců po zveřejnění (přibližně 17 měsíců po výchozím stavu)
|
Nová položka průzkumu požádala účastníky, aby ohodnotili užitečnost výsledků sekvenování celého genomu pro řízení zdraví na stupnici 1-10.
Skóre po 6 měsících bylo porovnáno se skóre na začátku.
|
Na začátku a 6 měsíců po zveřejnění (přibližně 17 měsíců po výchozím stavu)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Psychologický dopad
Časové okno: 6 týdnů po odhalení a 6 měsíců po odhalení (6 týdnů sledování prováděné přibližně 12,5 měs. a 6 měsíců sledování přibližně 17 měs. po výchozím stavu)
|
Psychologický dopad byl hodnocen pomocí upravené verze dotazníku Multidimenzionálního hodnocení dopadu rakoviny (MICRA).
Vyšší skóre naznačovalo větší úzkost související s výsledky studie.
|
6 týdnů po odhalení a 6 měsíců po odhalení (6 týdnů sledování prováděné přibližně 12,5 měs. a 6 měsíců sledování přibližně 17 měs. po výchozím stavu)
|
|
Rozhodovací lítost
Časové okno: Při návštěvě po zveřejnění (asi 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě), 6 týdnů po zveřejnění a 6 měsíců po zveřejnění (6 týdnů sledování přibližně 12,5 měs. a 6 měsíců sledování cca 17 měsíců po základní linii)
|
Spokojenost účastníků s jejich rozhodnutím zúčastnit se projektu MedSeq prostřednictvím 5-položkové validované škály (Brehaut 2003).
Průměrné skóre vypočtené po obrácení skóre 2 negativně formulovaných položek a převedení skóre na rozsah od 0 do 100 odečtením 1 a vynásobením 25.
Vyšší skóre znamená větší lítost.
|
Při návštěvě po zveřejnění (asi 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě), 6 týdnů po zveřejnění a 6 měsíců po zveřejnění (6 týdnů sledování přibližně 12,5 měs. a 6 měsíců sledování cca 17 měsíců po základní linii)
|
|
Porozumění
Časové okno: Při návštěvě po zveřejnění (asi 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě), 6 týdnů po zveřejnění a 6 měsíců po zveřejnění (6 týdnů sledování přibližně 12,5 měs. a 6 měsíců sledování cca 17 měsíců po základní linii)
|
Nová položka hodnotila subjektivní porozumění účastníků výsledkům jejich studie na stupnici 1-5, kde vyšší skóre značí větší subjektivní porozumění.
|
Při návštěvě po zveřejnění (asi 1 hodinu po zveřejnění výsledků, v průměru 11 měsíců po výchozí hodnotě), 6 týdnů po zveřejnění a 6 měsíců po zveřejnění (6 týdnů sledování přibližně 12,5 měs. a 6 měsíců sledování cca 17 měsíců po základní linii)
|
|
Očekávání
Časové okno: Základní linie
|
Nové položky průzkumu se účastníků dotazovaly na to, zda by výsledky jejich genetických testů byly užitečné ze specifických důvodů.
Možnosti odpovědi byly „ne“, „pravděpodobně ne“, „pravděpodobně ano“ a „ano“.
Odpovědi „pravděpodobně ano“ a „ano“ byly zkombinovány, aby se zjednodušila prezentace dat.
|
Základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Robert C Green, MD, MPH, Brigham and Women's Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Brehaut JC, O'Connor AM, Wood TJ, Hack TF, Siminoff L, Gordon E, Feldman-Stewart D. Validation of a decision regret scale. Med Decis Making. 2003 Jul-Aug;23(4):281-92. doi: 10.1177/0272989X03256005.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20. Erratum In: Genet Med. 2017 May;19(5):606.
- Carleton RN, Norton MA, Asmundson GJ. Fearing the unknown: a short version of the Intolerance of Uncertainty Scale. J Anxiety Disord. 2007;21(1):105-17. doi: 10.1016/j.janxdis.2006.03.014. Epub 2006 May 2.
- Evans JP, Meslin EM, Marteau TM, Caulfield T. Genomics. Deflating the genomic bubble. Science. 2011 Feb 18;331(6019):861-2. doi: 10.1126/science.1198039. No abstract available.
- Kaphingst KA, Facio FM, Cheng MR, Brooks S, Eidem H, Linn A, Biesecker BB, Biesecker LG. Effects of informed consent for individual genome sequencing on relevant knowledge. Clin Genet. 2012 Nov;82(5):408-15. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01909.x. Epub 2012 Aug 7.
- Green ED, Guyer MS; National Human Genome Research Institute. Charting a course for genomic medicine from base pairs to bedside. Nature. 2011 Feb 10;470(7333):204-13. doi: 10.1038/nature09764.
- Roter D, Larson S. The Roter interaction analysis system (RIAS): utility and flexibility for analysis of medical interactions. Patient Educ Couns. 2002 Apr;46(4):243-51. doi: 10.1016/s0738-3991(02)00012-5.
- Fagerlin A, Zikmund-Fisher BJ, Ubel PA, Jankovic A, Derry HA, Smith DM. Measuring numeracy without a math test: development of the Subjective Numeracy Scale. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):672-80. doi: 10.1177/0272989X07304449. Epub 2007 Jul 19.
- Biesecker LG. Opportunities and challenges for the integration of massively parallel genomic sequencing into clinical practice: lessons from the ClinSeq project. Genet Med. 2012 Apr;14(4):393-8. doi: 10.1038/gim.2011.78. Epub 2012 Feb 16.
- Kohane IS, Masys DR, Altman RB. The incidentalome: a threat to genomic medicine. JAMA. 2006 Jul 12;296(2):212-5. doi: 10.1001/jama.296.2.212. No abstract available. Erratum In: JAMA. 2006 Sep 27;296(12):1466.
- Khoury MJ, Berg A, Coates R, Evans J, Teutsch SM, Bradley LA. The evidence dilemma in genomic medicine. Health Aff (Millwood). 2008 Nov-Dec;27(6):1600-11. doi: 10.1377/hlthaff.27.6.1600.
- Varmus H. Ten years on--the human genome and medicine. N Engl J Med. 2010 May 27;362(21):2028-9. doi: 10.1056/NEJMe0911933. No abstract available.
- Hall MA, Camacho F, Lawlor JS, Depuy V, Sugarman J, Weinfurt K. Measuring trust in medical researchers. Med Care. 2006 Nov;44(11):1048-53. doi: 10.1097/01.mlr.0000228023.37087.cb.
- Lipkus IM. Numeric, verbal, and visual formats of conveying health risks: suggested best practices and future recommendations. Med Decis Making. 2007 Sep-Oct;27(5):696-713. doi: 10.1177/0272989X07307271. Epub 2007 Sep 14.
- Jarvik GP, Amendola LM, Berg JS, Brothers K, Clayton EW, Chung W, Evans BJ, Evans JP, Fullerton SM, Gallego CJ, Garrison NA, Gray SW, Holm IA, Kullo IJ, Lehmann LS, McCarty C, Prows CA, Rehm HL, Sharp RR, Salama J, Sanderson S, Van Driest SL, Williams MS, Wolf SM, Wolf WA; eMERGE Act-ROR Committee and CERC Committee; CSER Act-ROR Working Group; Burke W. Return of genomic results to research participants: the floor, the ceiling, and the choices in between. Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):818-26. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.04.009. Epub 2014 May 8.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Jun 19;370(25):2418-25. doi: 10.1056/NEJMra1312543. No abstract available.
- Arndt AK, MacRae CA. Genetic testing in cardiovascular diseases. Curr Opin Cardiol. 2014 May;29(3):235-40. doi: 10.1097/HCO.0000000000000055.
- Hwang KB, Lee IH, Park JH, Hambuch T, Choe Y, Kim M, Lee K, Song T, Neu MB, Gupta N, Kohane IS, Green RC, Kong SW. Reducing false-positive incidental findings with ensemble genotyping and logistic regression based variant filtering methods. Hum Mutat. 2014 Aug;35(8):936-44. doi: 10.1002/humu.22587. Epub 2014 Jun 24.
- Lee IH, Lee K, Hsing M, Choe Y, Park JH, Kim SH, Bohn JM, Neu MB, Hwang KB, Green RC, Kohane IS, Kong SW. Prioritizing disease-linked variants, genes, and pathways with an interactive whole-genome analysis pipeline. Hum Mutat. 2014 May;35(5):537-47. doi: 10.1002/humu.22520. Epub 2014 Mar 6.
- Vassy JL, Green RC, Lehmann LS. Genomic medicine in primary care: barriers and assets. Postgrad Med J. 2013 Nov;89(1057):615-6. doi: 10.1136/postgradmedj-2013-132093. No abstract available.
- Berg JS, Amendola LM, Eng C, Van Allen E, Gray SW, Wagle N, Rehm HL, DeChene ET, Dulik MC, Hisama FM, Burke W, Spinner NB, Garraway L, Green RC, Plon S, Evans JP, Jarvik GP; Members of the CSER Actionability and Return of Results Working Group. Processes and preliminary outputs for identification of actionable genes as incidental findings in genomic sequence data in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium. Genet Med. 2013 Nov;15(11):860-7. doi: 10.1038/gim.2013.133. Epub 2013 Oct 24. Erratum In: Genet Med. 2014 Feb;16(2):203.
- McGuire AL, Joffe S, Koenig BA, Biesecker BB, McCullough LB, Blumenthal-Barby JS, Caulfield T, Terry SF, Green RC. Point-counterpoint. Ethics and genomic incidental findings. Science. 2013 May 31;340(6136):1047-8. doi: 10.1126/science.1240156. Epub 2013 May 16. No abstract available.
- McGuire AL, McCullough LB, Evans JP. The indispensable role of professional judgment in genomic medicine. JAMA. 2013 Apr 10;309(14):1465-6. doi: 10.1001/jama.2013.1438. No abstract available.
- Rehm HL. Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic. Nat Rev Genet. 2013 Apr;14(4):295-300. doi: 10.1038/nrg3463. Epub 2013 Mar 12.
- Krier JB, Green RC. Management of incidental findings in clinical genomic sequencing. Curr Protoc Hum Genet. 2013;Chapter 9:Unit9.23. doi: 10.1002/0471142905.hg0923s77.
- MacRae CA. Action and the actionability in exome variation. Circ Cardiovasc Genet. 2012 Dec;5(6):597-8. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.112.965152. No abstract available.
- Song T, Hwang KB, Hsing M, Lee K, Bohn J, Kong SW. gSearch: a fast and flexible general search tool for whole-genome sequencing. Bioinformatics. 2012 Aug 15;28(16):2176-7. doi: 10.1093/bioinformatics/bts358. Epub 2012 Jun 23.
- Green RC, Berg JS, Berry GT, Biesecker LG, Dimmock DP, Evans JP, Grody WW, Hegde MR, Kalia S, Korf BR, Krantz I, McGuire AL, Miller DT, Murray MF, Nussbaum RL, Plon SE, Rehm HL, Jacob HJ. Exploring concordance and discordance for return of incidental findings from clinical sequencing. Genet Med. 2012 Apr;14(4):405-10. doi: 10.1038/gim.2012.21. Epub 2012 Mar 15.
- Green RC, Rehm H, Kohane I. Clinical Genome Sequencing. Genomic and Personalized Medicine 2nd Edition: 102- 122, 2012.
- Blumenthal-Barby JS, McGuire AL, Green RC, Ubel PA. How behavioral economics can help to avoid 'The last mile problem' in whole genome sequencing. Genome Med. 2015 Jan 22;7(1):3. doi: 10.1186/s13073-015-0132-8. eCollection 2015.
- Green RC, Lautenbach D, McGuire AL. GINA, genetic discrimination, and genomic medicine. N Engl J Med. 2015 Jan 29;372(5):397-9. doi: 10.1056/NEJMp1404776. No abstract available.
- Vassy JL, Lautenbach DM, McLaughlin HM, Kong SW, Christensen KD, Krier J, Kohane IS, Feuerman LZ, Blumenthal-Barby J, Roberts JS, Lehmann LS, Ho CY, Ubel PA, MacRae CA, Seidman CE, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC; MedSeq Project. The MedSeq Project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine. Trials. 2014 Mar 20;15:85. doi: 10.1186/1745-6215-15-85.
- Vassy JL, McLaughlin HM, MacRae CA, Seidman CE, Lautenbach D, Krier JB, Lane WJ, Kohane IS, Murray MF, McGuire AL, Rehm HL, Green RC. A one-page summary report of genome sequencing for the healthy adult. Public Health Genomics. 2015;18(2):123-9. doi: 10.1159/000370102. Epub 2015 Jan 21. Erratum In: Public Health Genomics. 2015 Apr;18(3):191. McLaughlin, Heather L [corrected to McLaughlin, Heather M].
- Cirino AL, Lakdawala NK, McDonough B, Conner L, Adler D, Weinfeld M, O'Gara P, Rehm HL, Machini K, Lebo M, Blout C, Green RC, MacRae CA, Seidman CE, Ho CY; MedSeq Project*. A Comparison of Whole Genome Sequencing to Multigene Panel Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. Circ Cardiovasc Genet. 2017 Oct;10(5):e001768. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001768.
- Vassy JL, Christensen KD, Schonman EF, Blout CL, Robinson JO, Krier JB, Diamond PM, Lebo M, Machini K, Azzariti DR, Dukhovny D, Bates DW, MacRae CA, Murray MF, Rehm HL, McGuire AL, Green RC; MedSeq Project. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial. Ann Intern Med. 2017 Jun 27;167(3):159-169. doi: 10.7326/M17-0188. Print 2017 Aug 1.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. prosince 2011
Primární dokončení (Aktuální)
4. listopadu 2016
Dokončení studie (Aktuální)
2. ledna 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
17. srpna 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. listopadu 2012
První zveřejněno (Odhadovaný)
29. listopadu 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
23. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. dubna 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Genetické choroby, vrozené
- Patologické stavy, anatomické
- Onemocnění aortální chlopně
- Onemocnění srdečních chlopní
- Kardiomegalie
- Laminopatie
- Aortální stenóza, subvalvulární
- Stenóza aortální chlopně
- Hypertrofie
- Kardiomyopatie
- Kardiomyopatie, dilatační
- Kardiomyopatie, hypertrofická
Další identifikační čísla studie
- MedSeq™
- U01HG006500 (Grant/smlouva NIH USA)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .