영국 유전성 전립선암 연구: 역학 및 분자유전학 연구 (UKGPCS)

이 연구는 두 부분으로 나뉩니다.

1. The Royal Marsden NHS Foundation Trust, 런던 및 Sutton에서의 연구:

   이 연구는 Royal Marsden NHS Foundation Trust, London 및 Sutton의 전립선 클리닉에 참석하는 모든 환자에게 제공됩니다. 이것을 '체계적 연구'라고 합니다.

   클리닉에서 환자에게 접근하여 정보 시트를 제공하고 연구도 구두로 설명합니다. 그들은 혈액 18ml를 요구하고 가족력 및 역학 설문지를 작성하도록 요청합니다. 아무런 치료를 받지 않은 사람도 혈청 및 혈장 표지자 연구를 위해 18ml 혈액을 요구받게 됩니다.

   진단 당시 65세 이하인 PrCa에 영향을 받은 친척이 한 명 있거나 PrCa에 걸린 친척이 총 3명 이상인 환자는 DNA 분석을 위해 혈액 샘플을 제공하도록 요청하기 위해 친척에게 접근할 수 있는지 묻습니다. 위에서 설명한 PrCa 소인 및 행동에 대한 분자 분석을 위한 PrCa 소인 유전자 및 종양 샘플용. PrCa를 가진 친척이 사망한 경우, 지표 사례를 통해 그들이 어디에서 치료를 받았는지에 대한 세부 정보를 얻은 후 병리 기록 및 종양 블록이 요청됩니다.

   동의 의료 기록 및 종양 블록에 액세스하기 위해 2006년 1월부터 연구에 누적된 살아있는 개인으로부터 전향적으로 동의를 구할 것입니다.

   이 연구는 1992년부터 활발히 진행되었으며 모든 혈액 샘플은 PrCa 소인 유전자 연구에 대한 사전 동의를 받았습니다. 외부 종양 블록 및 병리학 적 샘플은 분자 연구에 대한 동의를 얻었습니다. Royal Marsden NHS Foundation Trust PrCa 종양 샘플 중 다수는 당시 사용 중인 수술 동의서의 조항에 따라 '제거된 물질은 연구 목적으로 사용될 수 있다'는 동의를 받았습니다. 일부 조직은 이전 프로토콜의 후원으로 지역 병원에서 수집되었으며 동의서 양식은 승인된 프로토콜의 일부였지만 당시 조직 사용에 대한 별도의 동의를 명시적으로 명시하지 않았습니다. 현재 많은 환자가 사망했습니다. 따라서 소급 수집된 조직 및 의료 기록 데이터는 치료에 영향을 미치지 않으므로 환자에게 결과를 피드백하지 않고 익명으로 분석할 것을 제안합니다. PrCa 소인 유전자의 발견이 친척에게 영향을 미칠 수 있는 혈액에 대한 연구 결과는 예외입니다.

   1992년부터 현재까지 이전에 연구에 참여했고 연구의 환경 설문 부분에 참여하지 않은 아직 살아 있는 환자는 연구의 이 부분에 참여하도록 초대됩니다. 이에 대한 새로운 동의를 얻을 것입니다.

2. 영국 전역의 협력 센터에서의 연구. 이들 중 다수는 NCRN 네트워크를 통해 이루어집니다.

이는 The Royal Marsden에서의 연구와 동일하게 수행됩니다. 단, 연구는 구두로 설명되고 환자가 관심이 있는 경우 비밀 팩스로 세부 정보가 연구 사무실에 제공되고 연구 사무실은 환자에게 정보 시트와 동의서를 보냅니다.

또한 연구의 이 부분에 적합한 유일한 환자 그룹은 (a) 어린 나이(≤ 60세)에 PrCa를 나타내는 남성 또는 (b) PrCa가 진단 당시 ≤ 65세인 1도 관련 쌍의 PrCa입니다. 또는 (c) 연령에 관계없이 PrCa를 가진 총 3명 이상의 친척

두 부분 (1)과 (2)는 현재 UKGPCS(UK Genetic Prostate Cancer Study)라고 합니다.

현재 영국 전역에서 이전 프로토콜(이전의 The Cancer Research UK/British Prostate Group//British Association of Urological Surgeons Section of Oncology and NCRN Familial Prostate Cancer Study)의 후원으로 참여하는 협력자가 300명이 넘습니다.

샘플에 대한 제안된 분석 샘플은 연결 및 기타 분석을 사용하여 PrCa 소인 유전자를 찾는 데 사용됩니다. 이러한 조사는 전립선암 소인 유전자를 찾기 위한 연구만을 위한 것이며 그러한 유전자가 발견될 때까지 환자에게 결과가 전달되지 않습니다. 그러한 유전자(들)가 발견되면 환자는 사전 유전 상담 없이 그러한 유전자의 이상에 대한 유전자 검사를 받지 않을 것이며 이는 새로 채취한 혈액 샘플에 대한 것입니다. (동의서에 명시된 대로) 연구 결과를 알리고자 하는 환자에게만 연락을 드립니다. 환자와의 마지막 접촉 후 6개월 이상 경과한 경우 GP를 통해 이루어집니다.

데이터는 의료 기록 및 치료 결과와 연관되어 전립선암 발생 및/또는 예후와 관련된 유전자 변형을 찾습니다.

종양 물질은 수집되어 현재 The Institute of Cancer Research에서 사용 가능한 냉동고 공간에서 -70oC로 보관됩니다. 종양은 또한 나중에 RNA에 저장되고 파라핀 포매된 종양은 조직 마이크로어레이로 만들어지고 절편 절단됩니다. 이것은 분자 생물학 분석에 사용됩니다.

사례 및 그 친척은 전립선암 진단, 사망 날짜 및 사망 원인을 확인하기 위해 암 등록부에 표시될 수 있습니다. 이는 NHS 정보 센터 및 NHS 중앙 등록부에서 관리하는 기록을 사용하여 의료 연구 정보 서비스(MRIS)를 통해 수행됩니다.

임상 세부 사항은 전립선암 환자에 대한 의료 및 임상 추적 기록의 일부로 일상적으로 수집되며 여기에는 질병 매개변수(예: 단계, 등급) 및 치료 결과(예: 생존 데이터, 치료의 부작용). 또한 진단 이후 발생한 재발, 치료 및 생존 데이터를 기록하기 위해 환자가 동의한 후 약 2년 후에 후속 데이터를 요청할 것입니다. 우리는 유전적 소견을 이러한 임상 데이터와 연결하여 질병 매개변수(예: 예후가 좋지 않거나 방사선 요법과 같은 치료로 인한 후기 독성이 더 나쁠 것으로 예측하는 것). 이러한 데이터는 임상 및 유전 데이터 세트를 연결한 후 익명으로 분석됩니다. 결과는 참가자에게 피드백되지 않습니다. 우리는 이로부터 익명화된 데이터를 EU 데이터 세트(Genepi 연구)에 제공할 것입니다. 이것은 GCP의 후원으로 관리되는 중앙 데이터베이스에만 적용되며 익명화된 데이터만 됩니다. Genepi 데이터베이스 소유자는 개인을 식별할 수 없습니다.