기분장애의 현상학 및 치료반응에 대한 체계적인 유전적 분석

이 연구는 UHCMC(University Hospitals Case Medical Center)의 정신과에서 치료를 받는 모든 적격 기분 장애 환자 및 부모(해당되는 경우)의 표현형 데이터 및 DNA를 얻기 위해 사용되는 일회성 혈액 채취를 수반합니다. . 드물게 참가자가 채혈에 협조할 수 없는 경우 채혈 대신 타액 샘플을 채취합니다. 자격이 있는 모든 참가자는 양극성 장애 또는 주요 우울 장애 진단을 받거나 양극성 장애 또는 주요 우울 장애 진단을 받은 아동의 부모가 되며 연구 방문을 위해 클리블랜드 대학 병원 정신과(10524)에서 진료를 받게 됩니다. 유클리드 애비뉴, 클리블랜드, 오하이오, 44106. 필요한 실험실 표본은 대학 병원 실험실 서비스 또는 정신과에서 수집하고 UHCMC 및 CWRU(Case Western Reserve University) 또는 NIH 후원 시퀀싱 또는 유전자형 실험실에서 분석합니다.

적격 피험자의 DNA 샘플은 어레이 기반 유전자형 분석 또는 시퀀싱 기술을 사용하여 전체 게놈 유전자 분석을 거칩니다. 임상 표현형, 치료 반응 프로필 및 유전자형 데이터는 질병 감수성, 임상 표현형 및 치료 반응에서 환자 간 가변성에 기여하는 유전자 및 게놈 영역을 식별하기 위해 단일 및 다변량 분석을 사용하여 분석됩니다. 또는 시퀀싱 비용이 지속적으로 감소함에 따라 DNA 샘플은 표적 게놈 영역 심층 시퀀싱 또는 전체 게놈 시퀀싱 분석을 거칠 수 있습니다.

정신의학과 내 모든 임상 환자, 연구 참여자 또는 7세 이상의 아동 환자의 부모는 등록 대상이 됩니다. 적격 참가자는 광범위한 임상 인터뷰 및 Mini-International Neuropsychiatric Interview-Plus(MINI-Plus ) 해당되는 경우 양극성 장애 또는 주요 우울 장애로 진단받은 아동의 부모가 될 것입니다.

여기에 제안된 유전자 분석에 대한 기본 표현형 정의는 DSM-IV 진단(BD 또는 MDD), 표현형 변수(동반 질환 등) 및 치료 반응이며, 연속적으로(증상 측정의 변화) 또는 범주적으로(반응/무반응) 정의됩니다. ), 구조화 된 진단 장비를 기반으로 제작되었습니다.

요약하면 다음과 같은 유형의 표현형 데이터(첨부된 최소 데이터 세트 CRF에 표시됨)가 대부분의 참가자에게 제공될 것으로 예상됩니다.

• 성별, 연령 및 민족을 포함한 인구통계학적 정보.
• 발병연령, 기분장애 경과 등 정신과적 진단 및 병력
• 정신 장애, 당뇨병 및 심혈관 질환을 포함한 질병의 가족력.

추가 임상 변수(최소 데이터 세트 및 임상 시험에서 얻은)는 유 전적으로 동질적이어서 유전자의 영향을 나타낼 가능성이 더 높은 기분 장애 하위 유형을 정의할 수 있습니다.

참가자가 정보에 입각한 동의서에 서명하면 약 4티스푼의 혈액 샘플 또는 약 0.5티스푼의 타액 샘플이 DNA 추출을 위해 수집됩니다. DNA 샘플은 연구 참여자로부터 수집된 표현형 데이터와 연결됩니다. 혈액 채취 또는 타액 수집 및 최소 데이터 세트 질문은 참가자가 연구에 참여하기로 결정한 후 완료해야 하는 유일한 절차입니다. 정보에 입각한 동의서 양식은 이 연구에 사용되는 인구통계학적 및 진단 정보가 다른 연구에 참여하거나 임상 환자의 의료 기록에서 가져올 것임을 명시합니다. 참가자는 데이터 소급 사용에 동의하지 않으면 이 연구에 참여하지 않습니다.