내분비암 가족의 유전적 평가 (MEN1)
내분비암 가족의 유전적 평가에 대한 파일럿 연구
연구 개요
상세 설명
참가자는 방문 전에 완료할 개인 의료 설문지 및 가족력 설문지를 받게 됩니다. 참가자는 개인 및 가족 역사를 완료하기 위해 최대 120분 동안 유전 상담사와 대면하게 됩니다. 참가자는 MEN1 증후군에 대한 교육 및 이 질병 관리에 대한 권장 사항을 포함한 유전 상담을 받게 됩니다. 유전 상담사는 또한 참여자가 정신적으로 대처하도록 도울 것입니다. 유전 상담사는 유전자 검사의 위험, 이점 및 한계를 검토합니다.
연구 자격이 확인되고 참가자가 연구 참여에 동의한 후 유전자 검사를 위해 참가자로부터 약 10ml(2티스푼)의 혈액을 채취합니다. 이전 수술에서 얻은 종양 샘플은 검토를 위해 Jersey Shore University Medical Center 병리과에서 요청합니다.
참가자의 혈액 샘플과 모든 종양 샘플에는 고유한 식별자가 할당됩니다. 참가자는 이름으로 식별되지 않습니다. 이 식별자는 참가자의 연령, 성별, 민족 및 해당되는 경우 암 진단 연령(또는 MEN1 증후군 진단)과 함께 Jersey Shore University Medical Center 연구 부서에 보관됩니다. 의료 기록은 인구 통계, 알려진 암 위험 요인, 가족력, 질병 진단 시 연령 및 단계, 종양 특성, 이전 및 현재 치료, 투약 이력, 검사 및 연구 결과, 병리학/수술 보고서에 대해 검토됩니다. 혈액 및 종양 샘플은 MEN1에 걸릴 위험이 있는 환자의 유전 패턴을 식별하기 위한 처리 및/또는 분석을 위해 뉴저지 암 연구소 및 Rutgers 대학 세포 및 DNA 저장소의 기능 유전체학 시설로 보내질 것입니다.
MEN1 유전자에 대한 유전자 검사 결과는 유전 상담사 또는 연구 의사가 참여자에게 제공합니다. 유전 상담사 또는 연구 의사는 참가자의 결과를 중단하고 필요한 경우 정서적 지원을 제공합니다. 변경된 유전자의 결과는 참가자에게 공개되지 않습니다.
참가자의 질병 상태를 확인하기 위해 매년 의료 기록을 검토합니다. 최대 20년 동안 참가자의 의료 기록에 기록되지 않은 정보 수집을 위해 후속 클리닉 방문 시 참가자에게 직접 전화 또는 직접 연락을 취할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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New Jersey
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Neptune City, New Jersey, 미국, 07753
- Jersey Shore University Medical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
자격 기준:
- 연령 ≥ 13세.
- 서명된 서면 동의서
- MEN1 증후군을 가진 조사자의 기존 환자 및 가족 구성원.
- 10ml의 혈액을 얻기 위해 정맥 천자를 받고 유전 상담 및 정보에 입각한 동의 절차를 완료할 의향이 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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가족 1
유전자 검사를 위해 각 참가자로부터 약 10ml의 혈액을 채취합니다.
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채혈
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가족 2
유전자 검사를 위해 각 참가자로부터 약 10ml의 혈액을 채취합니다.
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채혈
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가족 3
유전자 검사를 위해 각 참가자로부터 약 10ml의 혈액을 채취합니다.
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채혈
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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존재하고 관련 없는 MEN 1 가족에서 질병의 표현형 표현에 영향을 미칠 수 있는 수정된 유전적 요인.
기간: 채혈 후 3개월 이내
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질병의 다른 임상적 표현을 가진 관련 없는 MEN 1 가족에서 질병의 표현형 표현에 영향을 미칠 수 있는 변형 유전적 요인을 확인합니다.
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채혈 후 3개월 이내
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IIU03-07
- MEN1 (기타 식별자: Jersey Shore University Medical Center)
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