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Genetische Bewertung von Familien mit endokrinem Krebs (MEN1)

15. Juni 2017 aktualisiert von: Alexander Shifrin, MD, FACS, FACE, Jersey Shore University Medical Center

Eine Pilotstudie zur genetischen Bewertung von Familien mit endokrinem Krebs

Diese Studie wird durchgeführt, um veränderte genetische Faktoren zu identifizieren, die in nicht verwandten MEN1-Familien mit unterschiedlichen Krebsarten existieren und endokrine Krebsarten beeinflussen können. Es wird ein Einstufungssystem für endokrine Krebsarten, einschließlich Bauchspeicheldrüsenkrebs, Thymusdrüsenkrebs, Nebenschilddrüsenerkrankungen und MEN1-Syndrom, als risikoarm und risikoreich entwickelt, um das Screening und den Zeitpunkt der Operation zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Teilnehmer erhalten einen persönlichen medizinischen Fragebogen und einen Fragebogen zur Familiengeschichte, die sie vor ihrem Besuch ausfüllen müssen. Die Teilnehmer treffen sich bis zu 120 Minuten lang persönlich mit einem genetischen Berater, um eine persönliche und familiäre Anamnese zu vervollständigen. Die Teilnehmer erhalten eine genetische Beratung, einschließlich Aufklärung über das MEN1-Syndrom und Empfehlungen für die Behandlung dieser Krankheit. Der genetische Berater hilft den Teilnehmern auch bei der mentalen Bewältigung. Der genetische Berater wird die Risiken, Vorteile und Grenzen von Gentests überprüfen.

Nachdem die Eignung für die Studie bestätigt wurde und der Teilnehmer der Teilnahme an der Studie zustimmt, werden dem Teilnehmer etwa 10 ml (2 Teelöffel) Blut für genetische Tests entnommen. Tumorproben von früheren Operationen werden von der Pathologieabteilung des Jersey Shore University Medical Center zur Überprüfung angefordert.

Der Blutprobe des Teilnehmers und etwaigen Tumorproben wird eine eindeutige Kennung zugewiesen. Die Teilnehmer werden nicht namentlich genannt. Diese Kennung wird zusammen mit Alter, Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit und gegebenenfalls Alter der Krebsdiagnose (oder MEN1-Syndrom-Diagnose) des Teilnehmers in der Forschungsabteilung des Jersey Shore University Medical Center aufbewahrt. Krankenakten werden auf Demografie, bekannte Krebsrisikofaktoren, Familienanamnese, Alter und Stadium der Krankheitsdiagnose, Tumormerkmale, frühere und aktuelle Behandlungen, Medikamentenvorgeschichte, Test- und Studienergebnisse sowie Pathologie-/Operationsberichte überprüft. Blut- und Tumorproben werden zur Verarbeitung und/oder Analyse an die Functional Genomics Facility am Cancer Institute of New Jersey und das Cell & DNA Repository der Rutgers University geschickt, um das genetische Muster bei Patienten mit MEN1-Risiko zu identifizieren.

Das Ergebnis des genetischen Tests für das MEN1-Gen wird dem Teilnehmer entweder vom genetischen Berater oder vom Studienarzt mitgeteilt. Der genetische Berater oder Studienarzt wird die Ergebnisse für den Teilnehmer unterbrechen und gegebenenfalls emotionale Unterstützung leisten. Die Ergebnisse von veränderten Genen werden dem Teilnehmer nicht mitgeteilt.

Die Krankenakten werden jährlich überprüft, um gegebenenfalls den Status der Krankheit des Teilnehmers festzustellen. Die Teilnehmer werden direkt telefonisch oder persönlich bei Folgebesuchen in der Klinik kontaktiert, um Informationen zu sammeln, die bis zu 20 Jahre lang nicht in der Krankenakte des Teilnehmers aufgezeichnet wurden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

9

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New Jersey
      • Neptune City, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07753
        • Jersey Shore University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

13 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen, die zu Familien gehören, bei denen Krebserkrankungen im Zusammenhang mit MEN1-Mutationen beobachtet wurden.

Beschreibung

Zulassungskriterien:

  • Alter ≥ 13 Jahre.
  • Eine unterschriebene schriftliche Einverständniserklärung
  • Bestehende Patienten und ihre Familienmitglieder von Prüfärzten mit MEN1-Syndrom.
  • Bereit, sich einer Venenpunktion zu unterziehen, um 10 ml Blut zu erhalten und die genetische Beratung und den Prozess der Einverständniserklärung abzuschließen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Familie 1
Jedem Teilnehmer werden ungefähr 10 ml Blut für genetische Tests entnommen.
Genetisch: Blutabnahme
Blutabnahme
Familie 2
Jedem Teilnehmer werden ungefähr 10 ml Blut für genetische Tests entnommen.
Genetisch: Blutabnahme
Blutabnahme
Familie 3
Jedem Teilnehmer werden ungefähr 10 ml Blut für genetische Tests entnommen.
Genetisch: Blutabnahme
Blutabnahme

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Modifizierte genetische Faktoren, die existieren und die phänotypische Darstellung der Krankheit in nicht verwandten MEN-1-Familien beeinflussen können.
Zeitfenster: Innerhalb von 3 Monaten nach Blutabnahme
Um vorhandene modifizierende genetische Faktoren zu identifizieren, die die phänotypische Präsentation der Krankheit in nicht verwandten MEN-1-Familien mit unterschiedlicher klinischer Präsentation der Krankheit beeinflussen können.
Innerhalb von 3 Monaten nach Blutabnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Jersey Shore University Medical Center

Mitarbeiter

Rutgers University
Rutgers Cancer Institute of New Jersey

Ermittler

  • Hauptermittler: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

  • 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Februar 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Februar 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

20. Februar 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. Juni 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Juni 2017

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IIU03-07
  • MEN1 (Andere Kennung: Jersey Shore University Medical Center)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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