Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Évaluation génétique des familles atteintes de cancers endocriniens (MEN1)

15 juin 2017 mis à jour par: Alexander Shifrin, MD, FACS, FACE, Jersey Shore University Medical Center

Une étude pilote sur l'évaluation génétique des familles atteintes de cancers endocriniens

Cette étude est menée pour identifier les facteurs génétiques altérés qui peuvent exister et influencer les cancers endocriniens dans des familles MEN1 non apparentées atteintes de différents cancers. Un système de classement sera développé pour les cancers endocriniens, y compris les cancers du pancréas, les cancers du thymus, les maladies parathyroïdiennes et le syndrome MEN1 comme à faible risque et à haut risque afin d'améliorer le dépistage et le moment de la chirurgie.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les participants recevront un questionnaire médical personnel et un questionnaire sur les antécédents familiaux à remplir avant leur visite. Les participants rencontreront un conseiller en génétique en personne pendant 120 minutes maximum pour compléter une histoire personnelle et familiale. Les participants recevront un conseil génétique comprenant une éducation sur le syndrome MEN1 et des recommandations pour la gestion de cette maladie. Le conseiller en génétique aidera également les participants à faire face mentalement. Le conseiller en génétique examinera les risques, les avantages et les limites des tests génétiques.

Une fois que l'éligibilité à l'étude est confirmée et que le participant accepte de participer à l'étude, environ 10 ml (2 cuillères à café) de sang seront prélevés sur le participant pour des tests génétiques. Des échantillons de tumeurs de toute chirurgie antérieure seront demandés au service de pathologie du centre médical de l'université de Jersey Shore pour examen.

L'échantillon de sang du participant et tout échantillon de tumeur se verront attribuer un identifiant unique. Les participants ne seront pas identifiés par leur nom. Cet identifiant, ainsi que l'âge, le sexe, l'origine ethnique et, le cas échéant, l'âge du diagnostic de cancer (ou le diagnostic de syndrome MEN1) du participant seront conservés au département de recherche du Jersey Shore University Medical Center. Les dossiers médicaux seront examinés pour les données démographiques, les facteurs de risque de cancer connus, les antécédents familiaux, l'âge et le stade au moment du diagnostic de la maladie, les caractéristiques de la tumeur, les traitements antérieurs et actuels, l'historique des médicaments, les résultats des tests et des études et les rapports de pathologie/chirurgie. Des échantillons de sang et de tumeurs seront envoyés au Functional Genomics Facility du Cancer Institute of New Jersey et au Rutgers University Cell & DNA Repository pour traitement et/ou analyse afin d'identifier le profil génétique chez les patients à risque de NEM1.

Le résultat du test génétique pour le gène MEN1 sera fourni au participant soit par le conseiller en génétique, soit par le médecin de l'étude. Le conseiller en génétique ou le médecin de l'étude interrompra les résultats pour le participant et fournira un soutien émotionnel, si nécessaire. Les résultats de tout gène modifié ne seront pas divulgués au participant.

Les dossiers médicaux seront examinés annuellement pour déterminer l'état de la maladie du participant, le cas échéant. Les participants seront contactés directement par téléphone ou en personne lors des visites de suivi à la clinique pour la collecte d'informations non enregistrées dans le dossier médical du participant depuis jusqu'à 20 ans.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

9

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New Jersey
      • Neptune City, New Jersey, États-Unis, 07753
        • Jersey Shore University Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

13 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Individus appartenant à des familles observées avec des cancers liés à la mutation MEN1.

La description

Critère d'éligibilité:

  • Âge ≥ 13 ans.
  • Un consentement éclairé écrit signé
  • Patients existants et membres de leur famille d'investigateurs atteints du syndrome MEN1.
  • Disposé à subir une ponction veineuse pour obtenir 10 ml de sang et à compléter le processus de conseil génétique et de consentement éclairé.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Famille 1
Environ 10 ml de sang seront prélevés sur chaque participant pour des tests génétiques.
Génétique: Prise de sang
Prise de sang
Famille 2
Environ 10 ml de sang seront prélevés sur chaque participant pour des tests génétiques.
Génétique: Prise de sang
Prise de sang
Famille 3
Environ 10 ml de sang seront prélevés sur chaque participant pour des tests génétiques.
Génétique: Prise de sang
Prise de sang

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Facteurs génétiques modifiés qui existent et peuvent influencer la présentation phénotypique de la maladie dans des familles NEM 1 non apparentées.
Délai: Dans les 3 mois suivant la prise de sang
Identifier les facteurs génétiques modificateurs qui existent et qui peuvent influencer la présentation phénotypique de la maladie dans des familles NEM 1 non apparentées avec une présentation clinique différente de la maladie.
Dans les 3 mois suivant la prise de sang

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Jersey Shore University Medical Center

Collaborateurs

Rutgers University
Rutgers Cancer Institute of New Jersey

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

  • 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 septembre 2015

Achèvement de l'étude (Réel)

1 octobre 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 février 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 février 2013

Première publication (Estimation)

20 février 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 juin 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 juin 2017

Dernière vérification

1 juin 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IIU03-07
  • MEN1 (Autre identifiant: Jersey Shore University Medical Center)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner