Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk evaluering af familier med endokrine kræftformer (MEN1)

15. juni 2017 opdateret af: Alexander Shifrin, MD, FACS, FACE, Jersey Shore University Medical Center

En pilotundersøgelse af genetisk evaluering af familier med endokrine kræftformer

Denne undersøgelse udføres for at identificere ændrede genetiske faktorer, der kan eksistere og påvirke endokrine kræftformer i ikke-beslægtede MEN1-familier med forskellige kræftformer. Et klassificeringssystem vil blive udviklet for endokrine kræftformer, herunder kræft i bugspytkirtlen, thymuskirtelkræft, parathyreoideasygdom og MEN1 syndrom som lav- og højrisiko for at forbedre screening og timing af operation.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Deltagerne vil få tilsendt et personligt medicinsk spørgeskema og familiehistoriespørgeskema, som de skal udfylde før deres besøg. Deltagerne vil mødes med en genetisk rådgiver ansigt til ansigt i op til 120 minutter for at færdiggøre en personlig og familiehistorie. Deltagerne vil modtage genetisk rådgivning, herunder undervisning om MEN1-syndrom og anbefalinger til håndtering af denne sygdom. Den genetiske rådgiver vil også hjælpe deltagerne med at klare sig mentalt. Den genetiske rådgiver vil gennemgå risikoen, fordelene og begrænsningerne ved genetisk testning.

Efter at undersøgelsesberettigelsen er bekræftet, og deltageren accepterer at deltage i undersøgelsen, vil der blive taget ca. 10 ml (2 teskefulde) blod fra deltageren til genetisk testning. Tumorprøver fra eventuelle tidligere operationer vil blive anmodet om gennemgang fra Jersey Shore University Medical Centers patologiafdeling.

Deltagerens blodprøve og eventuelle tumorprøver vil blive tildelt en unik identifikator. Deltagerne vil ikke blive identificeret ved navn. Denne identifikator sammen med deltagerens alder, køn, etnicitet og, hvis det er relevant, alder for kræftdiagnose (eller MEN1-syndromdiagnose) opbevares på Jersey Shore University Medical Centers forskningsafdeling. Lægejournaler vil blive gennemgået for demografi, kendte kræftrisikofaktorer, familiehistorie, alder og stadie ved diagnosticering af sygdom, tumorkarakteristika, tidligere og nuværende behandlinger, medicinhistorie, test- og undersøgelsesresultater og patologi/kirurgiske rapporter. Blod- og tumorprøver vil blive sendt til Functional Genomics Facility på The Cancer Institute of New Jersey og Rutgers University Cell & DNA Repository til behandling og/eller analyse for at identificere det genetiske mønster hos patienter med risiko for MEN1.

Resultatet af den genetiske test for MEN1-genet vil blive givet til deltageren af ​​enten den genetiske rådgiver eller undersøgelseslægen. Den genetiske rådgiver eller undersøgelseslægen vil afbryde resultaterne for deltageren og give følelsesmæssig støtte, hvis det er nødvendigt. Resultaterne af eventuelle ændrede gener vil ikke blive videregivet til deltageren.

Lægejournaler vil blive gennemgået årligt for at fastslå status for deltagerens sygdom, hvis nogen. Deltagerne vil blive kontaktet direkte telefonisk eller personligt ved opfølgende klinikbesøg med henblik på indsamling af oplysninger, der ikke er registreret i deltagerens journal i op til 20 år.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

9

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New Jersey
      • Neptune City, New Jersey, Forenede Stater, 07753
        • Jersey Shore University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

13 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer, der tilhører familier observeret med MEN1-mutationsrelaterede kræftformer.

Beskrivelse

Kvalifikationskriterier:

  • Alder ≥ 13 år.
  • Et underskrevet skriftligt informeret samtykke
  • Eksisterende patienter og deres familiemedlemmer af Investigators med MEN1 syndrom.
  • Villig til at gennemgå venepunktur for at få 10 ml blod og komplet genetisk rådgivning og informeret samtykkeproces.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Familie 1
Der vil blive taget cirka 10 ml blodprøver fra hver deltager til genetisk testning.
Genetisk: Blodtrækning
Blodtrækning
Familie 2
Der vil blive taget cirka 10 ml blodprøver fra hver deltager til genetisk testning.
Genetisk: Blodtrækning
Blodtrækning
Familie 3
Der vil blive taget cirka 10 ml blodprøver fra hver deltager til genetisk testning.
Genetisk: Blodtrækning
Blodtrækning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Modificerede genetiske faktorer, der eksisterer og kan påvirke den fænotypiske præsentation af sygdom i ikke-beslægtede MEN 1-familier.
Tidsramme: Inden for 3 måneder fra blodprøvetagning
At identificere modificerende genetiske faktorer, der eksisterer, og som kan påvirke fænotypisk præsentation af sygdommen i ikke-beslægtede MEN 1-familier med forskellig klinisk præsentation af sygdommen.
Inden for 3 måneder fra blodprøvetagning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jersey Shore University Medical Center

Samarbejdspartnere

Rutgers University
Rutgers Cancer Institute of New Jersey

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

  • 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. oktober 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. februar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. februar 2013

Først opslået (Skøn)

20. februar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. juni 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. juni 2017

Sidst verificeret

1. juni 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IIU03-07
  • MEN1 (Anden identifikator: Jersey Shore University Medical Center)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kræft i bugspytkirtlen

Kliniske forsøg med Blodtrækning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner