Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk evaluering av familier med endokrine kreftformer (MEN1)

15. juni 2017 oppdatert av: Alexander Shifrin, MD, FACS, FACE, Jersey Shore University Medical Center

En pilotstudie av genetisk evaluering av familier med endokrine kreftformer

Denne studien blir utført for å identifisere endrede genetiske faktorer som kan eksistere og påvirke endokrine kreftformer i urelaterte MEN1-familier med forskjellige kreftformer. Et graderingssystem vil bli utviklet for endokrine kreftformer, inkludert kreft i bukspyttkjertelen, tymuskjertelkreft, parathyreoideasykdom og MEN1-syndrom som lavrisiko og høyrisiko for å forbedre screening og tidspunkt for operasjon.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Deltakerne vil få tilsendt et personlig medisinsk spørreskjema og familiehistorisk spørreskjema som de skal fylle ut før besøket. Deltakerne vil møte en genetisk rådgiver ansikt til ansikt i opptil 120 minutter for å fullføre en personlig og familiehistorie. Deltakerne vil motta genetisk veiledning inkludert opplæring om MEN1-syndrom og anbefalinger for håndtering av denne sykdommen. Den genetiske rådgiveren vil også bistå deltakerne med mental mestring. Den genetiske rådgiveren vil gjennomgå risikoen, fordelene og begrensningene ved genetisk testing.

Etter at studiekvalifikasjonen er bekreftet og deltakeren godtar å delta i studien, vil ca. 10 ml (2 teskjeer) blod bli tatt fra deltakeren for genetisk testing. Tumorprøver fra tidligere operasjoner vil bli forespurt fra Jersey Shore University Medical Centers patologiavdeling for gjennomgang.

Deltakerens blodprøve og eventuelle tumorprøver vil bli tildelt en unik identifikator. Deltakerne vil ikke bli identifisert med navn. Denne identifikatoren, sammen med deltakerens alder, kjønn, etnisitet og, hvis aktuelt, alder for kreftdiagnose (eller MEN1-syndromdiagnose) vil bli oppbevart på Jersey Shore University Medical Centers forskningsavdeling. Medisinske journaler vil bli gjennomgått for demografi, kjente kreftrisikofaktorer, familiehistorie, alder og stadium ved diagnose av sykdom, tumorkarakteristikker, tidligere og nåværende behandlinger, medisinhistorie, test- og studieresultater og patologi-/kirurgirapporter. Blod- og tumorprøver vil bli sendt til Functional Genomics Facility ved The Cancer Institute of New Jersey og Rutgers University Cell & DNA Repository for prosessering og/eller analyse for å identifisere det genetiske mønsteret hos pasienter med risiko for MEN1.

Resultatet av den genetiske testen for MEN1-genet vil bli gitt til deltakeren av enten den genetiske rådgiveren eller studielegen. Den genetiske rådgiveren eller studielegen vil avbryte resultatene for deltakeren og gi emosjonell støtte, om nødvendig. Resultatene av eventuelle endrede gener vil ikke bli offentliggjort for deltakeren.

Medisinske journaler vil bli gjennomgått årlig for å fastslå status for deltakerens sykdom, hvis noen. Deltakerne vil bli kontaktet direkte på telefon eller personlig ved oppfølging av klinikkbesøk for innhenting av opplysninger som ikke er registrert i deltakerens journal i inntil 20 år.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

9

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New Jersey
      • Neptune City, New Jersey, Forente stater, 07753
        • Jersey Shore University Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

13 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer som tilhører familier observert med MEN1-mutasjonsrelaterte kreftformer.

Beskrivelse

Kvalifikasjonskriterier:

  • Alder ≥ 13 år.
  • Et signert skriftlig informert samtykke
  • Eksisterende pasienter og deres familiemedlemmer av Investigators med MEN1-syndrom.
  • Villig til å gjennomgå venepunktur for å få 10 ml blod og fullstendig genetisk veiledning og informert samtykkeprosess.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Familie 1
Omtrent 10 ml blodprøver vil bli tatt fra hver deltaker for genetisk testing.
Genetisk: Blodtrekk
Blodtrekk
Familie 2
Omtrent 10 ml blodprøver vil bli tatt fra hver deltaker for genetisk testing.
Genetisk: Blodtrekk
Blodtrekk
Familie 3
Omtrent 10 ml blodprøver vil bli tatt fra hver deltaker for genetisk testing.
Genetisk: Blodtrekk
Blodtrekk

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Modifiserte genetiske faktorer som eksisterer og kan påvirke den fenotypiske presentasjonen av sykdom i urelaterte MEN 1-familier.
Tidsramme: Innen 3 måneder fra blodprøvetaking
Å identifisere modifiserende genetiske faktorer som eksisterer og som kan påvirke fenotypisk presentasjon av sykdommen i urelaterte MEN 1-familier med ulik klinisk presentasjon av sykdommen.
Innen 3 måneder fra blodprøvetaking

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Jersey Shore University Medical Center

Samarbeidspartnere

Rutgers University
Rutgers Cancer Institute of New Jersey

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

  • 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mars 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2015

Studiet fullført (Faktiske)

1. oktober 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. februar 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. februar 2013

Først lagt ut (Anslag)

20. februar 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. juni 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. juni 2017

Sist bekreftet

1. juni 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • IIU03-07
  • MEN1 (Annen identifikator: Jersey Shore University Medical Center)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere