内分泌癌家族遗传评估 (MEN1)

参与者将收到一份个人医疗问卷和家族史问卷，以便在他们访问之前完成。 参与者将与遗传咨询师面对面会面长达 120 分钟，以完成个人和家族史。 参与者将接受遗传咨询，包括有关 MEN1 综合征的教育和对该疾病管理的建议。 遗传咨询师还将协助参与者应对心理问题。 遗传咨询师将审查基因检测的风险、益处和局限性。

在确认研究资格并同意参加研究后，将从参与者身上抽取大约 10 毫升（2 茶匙）的血液进行基因检测。 泽西海岸大学医学中心病理科将要求任何先前手术的肿瘤样本进行审查。

参与者的血液样本和任何肿瘤样本都将被分配一个唯一的标识符。 参与者将不会通过姓名来识别。 此标识符连同参与者的年龄、性别、种族以及癌症诊断（或 MEN1 综合征诊断）年龄（如果适用）将保存在泽西海岸大学医学中心研究部门。 将审查医疗记录的人口统计数据、已知的癌症风险因素、家族史、年龄和疾病诊断阶段、肿瘤特征、既往和当前治疗、用药史、测试和研究结果以及病理/手术报告。 血液和肿瘤样本将被送到新泽西癌症研究所和罗格斯大学细胞和 DNA 库的功能基因组学设施进行处理和/或分析，以确定有 MEN1 风险的患者的遗传模式。

MEN1 基因的基因检测结果将由遗传顾问或研究医生提供给参与者。 遗传咨询师或研究医生将中断参与者的结果并在必要时提供情感支持。 任何改变基因的结果都不会透露给参与者。

医疗记录将每年审查一次以确定参与者的疾病状况（如果有）。 将通过电话直接联系参与者或在后续门诊访问时亲自联系参与者，以收集参与者医疗记录中长达 20 年未记录的信息。