Genetisk utvärdering av familjer med endokrina cancer (MEN1)

Deltagarna kommer att skickas ett personligt medicinskt frågeformulär och en släkthistoria att fylla i innan deras besök. Deltagarna kommer att träffa en genetisk rådgivare ansikte mot ansikte i upp till 120 minuter för att slutföra en personlig och familjehistoria. Deltagarna kommer att få genetisk rådgivning inklusive utbildning om MEN1-syndrom och rekommendationer för hantering av denna sjukdom. Den genetiska rådgivaren kommer också att hjälpa deltagarna att klara sig mentalt. Den genetiska rådgivaren kommer att granska riskerna, fördelarna och begränsningarna med genetisk testning.

Efter att studieberättigande har bekräftats och deltagaren samtyckt till att delta i studien, kommer cirka 10 ml (2 teskedar) blod att tas från deltagaren för genetisk testning. Tumörprover från eventuella tidigare operationer kommer att begäras från Jersey Shore University Medical Centers patologiavdelning för granskning.

Deltagarens blodprov och eventuella tumörprov kommer att tilldelas en unik identifierare. Deltagarna kommer inte att identifieras med namn. Denna identifierare, tillsammans med deltagarens ålder, kön, etnicitet och, om tillämpligt, ålder för cancerdiagnos (eller diagnos av MEN1-syndrom) kommer att förvaras på Jersey Shore University Medical Centers forskningsavdelning. Medicinska journaler kommer att granskas för demografi, kända cancerriskfaktorer, familjehistoria, ålder och stadium vid diagnos av sjukdom, tumöregenskaper, tidigare och nuvarande behandlingar, medicinhistoria, test- och studieresultat och patologi-/operationsrapporter. Blod- och tumörprover kommer att skickas till Functional Genomics Facility vid Cancer Institute of New Jersey och Rutgers University Cell & DNA Repository för bearbetning och/eller analys för att identifiera det genetiska mönstret hos patienter med risk för MEN1.

Resultatet av det genetiska testet för MEN1-genen kommer att tillhandahållas deltagaren av antingen den genetiska rådgivaren eller studieläkaren. Den genetiska rådgivaren eller studieläkaren kommer att avbryta resultaten för deltagaren och ge känslomässigt stöd vid behov. Resultaten av eventuella förändrade gener kommer inte att avslöjas för deltagaren.

Medicinska journaler kommer att granskas årligen för att fastställa statusen för deltagarens sjukdom, om någon. Deltagarna kommer att kontaktas direkt per telefon eller personligen vid uppföljande klinikbesök för insamling av information som inte finns registrerad i deltagarens journal under upp till 20 år.