Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické hodnocení rodin s endokrinní rakovinou (MEN1)

15. června 2017 aktualizováno: Alexander Shifrin, MD, FACS, FACE, Jersey Shore University Medical Center

Pilotní studie genetického hodnocení rodin s endokrinními nádory

Tato studie se provádí s cílem identifikovat změněné genetické faktory, které mohou existovat a ovlivnit endokrinní rakoviny v nepříbuzných rodinách MEN1 s různými rakovinami. Bude vyvinut klasifikační systém pro endokrinní rakoviny, včetně rakoviny slinivky břišní, rakoviny brzlíku, onemocnění příštítných tělísek a syndromu MEN1 jako nízkorizikové a vysoce rizikové, aby se zlepšil screening a načasování operace.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Účastníkům bude zaslán osobní lékařský dotazník a dotazník o rodinné anamnéze, které musí vyplnit před návštěvou. Účastníci se setkají s genetickým poradcem tváří v tvář po dobu až 120 minut, aby dokončili osobní a rodinnou anamnézu. Účastníci získají genetické poradenství včetně edukace o syndromu MEN1 a doporučení pro management tohoto onemocnění. Genetický poradce bude také pomáhat účastníkům s mentálním zvládáním. Genetický poradce zhodnotí rizika, přínosy a omezení genetického testování.

Poté, co je potvrzena způsobilost ke studiu a účastník souhlasí s účastí ve studii, bude účastníkovi odebráno přibližně 10 ml (2 čajové lžičky) krve na genetické testování. Vzorky nádoru z jakýchkoli předchozích operací budou vyžádány na oddělení patologie Jersey Shore University Medical Center k posouzení.

Vzorku krve účastníka a případným vzorkům nádoru bude přidělen jedinečný identifikátor. Účastníci nebudou označeni jménem. Tento identifikátor bude spolu s věkem, pohlavím, etnickou příslušností a případně věkem diagnózy rakoviny (nebo diagnózy syndromu MEN1) uchován ve výzkumném oddělení Jersey Shore University Medical Center. Lékařské záznamy budou přezkoumány s ohledem na demografické údaje, známé rizikové faktory rakoviny, rodinnou anamnézu, věk a stadium v ​​době diagnózy onemocnění, charakteristiky nádoru, předchozí a současnou léčbu, anamnézu léků, výsledky testů a studií a zprávy o patologii/chirurgickém zákroku. Vzorky krve a nádorů budou odeslány do zařízení pro funkční genomiku v Cancer Institute of New Jersey a do úložiště buněk a DNA Rutgers University ke zpracování a/nebo analýze k identifikaci genetického vzoru u pacientů s rizikem MEN1.

Výsledek genetického testu na gen MEN1 poskytne účastníkovi buď genetický poradce nebo studijní lékař. Genetický poradce nebo lékař studie přeruší výsledky pro účastníka a v případě potřeby poskytne emoční podporu. Výsledky jakýchkoli změněných genů nebudou účastníkovi sděleny.

Zdravotní záznamy budou každoročně přezkoumávány, aby se zjistil stav případné nemoci účastníka. Účastníci budou kontaktováni přímo telefonicky nebo osobně při následné návštěvě kliniky za účelem shromažďování informací nezanesených do zdravotní dokumentace účastníka po dobu až 20 let.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

9

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New Jersey
      • Neptune City, New Jersey, Spojené státy, 07753
        • Jersey Shore University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

13 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci patřící do rodin pozorovaných s rakovinou související s mutací MEN1.

Popis

Kritéria způsobilosti:

  • Věk ≥ 13 let.
  • Podepsaný písemný informovaný souhlas
  • Stávající pacienti a jejich rodinní příslušníci vyšetřovatelů se syndromem MEN1.
  • Ochota podstoupit venepunkci za účelem získání 10 ml krve a kompletní genetické poradenství a proces informovaného souhlasu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Rodina 1
Každému účastníkovi bude odebráno cca 10 ml krve na genetické vyšetření.
Genetický: Odběr krve
Odběr krve
Rodina 2
Každému účastníkovi bude odebráno cca 10 ml krve na genetické vyšetření.
Genetický: Odběr krve
Odběr krve
Rodina 3
Každému účastníkovi bude odebráno cca 10 ml krve na genetické vyšetření.
Genetický: Odběr krve
Odběr krve

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Modifikované genetické faktory, které existují a mohou ovlivnit fenotypovou prezentaci onemocnění v nepříbuzných rodinách MEN 1.
Časové okno: Do 3 měsíců od odběru krve
Identifikovat modifikující genetické faktory, které existují a které mohou ovlivnit fenotypovou prezentaci onemocnění v nepříbuzných rodinách MEN 1 s odlišnou klinickou prezentací onemocnění.
Do 3 měsíců od odběru krve

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Jersey Shore University Medical Center

Spolupracovníci

Rutgers University
Rutgers Cancer Institute of New Jersey

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

  • 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. října 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. února 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. února 2013

První zveřejněno (Odhad)

20. února 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. června 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. června 2017

Naposledy ověřeno

1. června 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IIU03-07
  • MEN1 (Jiný identifikátor: Jersey Shore University Medical Center)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Switzerland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit