Evaluación genética de familias con cánceres endocrinos (MEN1)

A los participantes se les enviará un cuestionario médico personal y un cuestionario de antecedentes familiares para completar antes de su visita. Los participantes se reunirán cara a cara con un asesor genético durante un máximo de 120 minutos para completar un historial personal y familiar. Los participantes recibirán asesoramiento genético que incluye educación sobre el síndrome MEN1 y recomendaciones para el manejo de esta enfermedad. El asesor genético también ayudará a los participantes a sobrellevar la situación mentalmente. El asesor genético revisará los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas.

Después de que se confirme la elegibilidad del estudio y el participante acepte participar en el estudio, se extraerán aproximadamente 10 ml (2 cucharaditas) de sangre del participante para la prueba genética. Se solicitarán muestras de tumores de cualquier cirugía anterior al departamento de patología del Centro Médico de la Universidad de Jersey Shore para su revisión.

A la muestra de sangre del participante ya cualquier muestra de tumor se le asignará un identificador único. Los participantes no serán identificados por su nombre. Este identificador, junto con la edad, el sexo, el origen étnico y, si corresponde, la edad del diagnóstico de cáncer (o diagnóstico del síndrome MEN1) del participante se mantendrán en el departamento de investigación del Centro Médico de la Universidad de Jersey Shore. Se revisarán los registros médicos en cuanto a datos demográficos, factores de riesgo de cáncer conocidos, antecedentes familiares, edad y etapa en el momento del diagnóstico de la enfermedad, características del tumor, tratamientos anteriores y actuales, historial de medicamentos, resultados de pruebas y estudios e informes de patología/cirugía. Las muestras de sangre y tumor se enviarán al Centro de Genómica Funcional del Instituto del Cáncer de Nueva Jersey y al Repositorio de ADN y Células de la Universidad de Rutgers para su procesamiento y/o análisis a fin de identificar el patrón genético en pacientes con riesgo de MEN1.

El resultado de la prueba genética para el gen MEN1 será proporcionado al participante por el asesor genético o el médico del estudio. El asesor genético o médico del estudio interrumpirá los resultados para el participante y brindará apoyo emocional, si es necesario. Los resultados de cualquier gen alterado no serán revelados al participante.

Los registros médicos se revisarán anualmente para determinar el estado de la enfermedad del participante, si corresponde. Los participantes serán contactados directamente por teléfono o en persona en la(s) visita(s) clínica(s) de seguimiento para la recopilación de información no registrada en el registro médico del participante por hasta 20 años.