内分泌がん家族の遺伝子評価 (MEN1)

参加者には、訪問前に記入するための個人的な医療アンケートと家族歴アンケートが送信されます。 参加者は、遺伝カウンセラーと最大120分間顔を合わせて面会し、個人および家族の歴史を完成させます. 参加者は、MEN1症候群に関する教育やこの病気の管理に関する推奨事項を含む遺伝カウンセリングを受けます。 遺伝カウンセラーはまた、参加者が精神的に対処するのを支援します。 遺伝カウンセラーは、遺伝子検査のリスク、利点、および限界について検討します。

研究の適格性が確認され、参加者が研究への参加に同意した後、遺伝子検査のために参加者から約 10 ml (小さじ 2 杯) の血液が採取されます。 以前の手術からの腫瘍サンプルは、レビューのためにジャージーショア大学医療センターの病理部門に依頼されます。

参加者の血液サンプルと腫瘍サンプルには、一意の識別子が割り当てられます。 参加者は名前で識別されません。 この識別子は、参加者の年齢、性別、民族性、および該当する場合はがん診断 (または MEN1 症候群診断) の年齢とともに、ジャージーショア大学医療センターの研究部門に保管されます。 医療記録は、人口統計、既知のがんリスク要因、家族歴、病気の診断時の年齢と病期、腫瘍の特徴、以前と現在の治療、薬歴、検査と研究の結果、病理学/手術の報告について審査されます。 血液と腫瘍のサンプルは、MEN1のリスクがある患者の遺伝子パターンを特定するための処理および/または分析のために、ニュージャージー州がん研究所の機能ゲノミクス施設とラトガース大学細胞およびDNAリポジトリに送られます。

MEN1 遺伝子の遺伝子検査の結果は、遺伝カウンセラーまたは治験担当医のいずれかによって参加者に提供されます。 遺伝カウンセラーまたは研究医は、参加者の結果を中断し、必要に応じて感情的なサポートを提供します。 変更された遺伝子の結果は参加者に開示されません。

医療記録は、もしあれば、参加者の疾患の状態を判断するために毎年見直されます。 参加者は、最大20年間参加者の医療記録に記録されていない情報を収集するために、電話またはフォローアップクリニックの訪問時に直接連絡されます。