Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическая оценка семей с раком эндокринной системы (MEN1)

15 июня 2017 г. обновлено: Alexander Shifrin, MD, FACS, FACE, Jersey Shore University Medical Center

Пилотное исследование генетической оценки семей с раком эндокринной системы

Это исследование проводится для выявления измененных генетических факторов, которые могут существовать и влиять на рак эндокринной системы в неродственных семьях MEN1 с различными видами рака. Для рака эндокринной системы, включая рак поджелудочной железы, рак вилочковой железы, заболевание паращитовидной железы и синдром MEN1, будет разработана система классификации рака с низким и высоким риском для улучшения скрининга и определения времени операции.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Участникам будет отправлена ​​личная медицинская анкета и анкета по семейной истории, которые необходимо заполнить до визита. Участники встретятся с генетическим консультантом лицом к лицу на срок до 120 минут, чтобы заполнить личную и семейную историю. Участники получат генетическое консультирование, включая информацию о синдроме MEN1 и рекомендации по лечению этого заболевания. Генетический консультант также поможет участникам справиться с психологическими проблемами. Консультант-генетик рассмотрит риски, преимущества и ограничения генетического тестирования.

После подтверждения права на участие в исследовании и согласия участника на участие в исследовании у него возьмут примерно 10 мл (2 чайные ложки) крови для генетического тестирования. Образцы опухоли из любых предыдущих операций будут запрошены в отделении патологии Медицинского центра Университета Джерси-Шор для рассмотрения.

Образцу крови участника и любым образцам опухоли будет присвоен уникальный идентификатор. Участники не будут идентифицированы по имени. Этот идентификатор, а также возраст, пол, этническая принадлежность участника и, если применимо, возраст постановки диагноза рака (или диагноза синдрома MEN1) будут храниться в исследовательском отделе Медицинского центра Университета Джерси-Шор. Медицинские записи будут проверены на предмет демографических данных, известных факторов риска рака, семейного анамнеза, возраста и стадии на момент постановки диагноза заболевания, характеристик опухоли, предыдущего и текущего лечения, истории приема лекарств, результатов анализов и исследований, а также отчетов о патологии/операции. Образцы крови и опухолей будут отправлены в Центр функциональной геномики в Институте рака Нью-Джерси и в репозиторий клеток и ДНК Университета Рутгерса для обработки и/или анализа с целью выявления генетического паттерна у пациентов с риском развития МЭН1.

Результат генетического теста на ген MEN1 будет предоставлен участнику либо консультантом по генетическим вопросам, либо врачом-исследователем. Консультант-генетик или врач-исследователь прервет получение результатов для участника и при необходимости окажет эмоциональную поддержку. Результаты любых измененных генов не будут раскрыты участнику.

Медицинские записи будут пересматриваться ежегодно для определения статуса заболевания участника, если таковое имеется. С участниками свяжутся напрямую по телефону или лично при последующем посещении клиники для сбора информации, не зарегистрированной в медицинской карте участника на срок до 20 лет.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

9

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

13 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица, принадлежащие к семьям, у которых наблюдается рак, связанный с мутацией MEN1.

Описание

Критерии приемлемости:

  • Возраст ≥ 13 лет.
  • Подписанное письменное информированное согласие
  • Существующие пациенты и члены их семей исследователей с синдромом MEN1.
  • Готов пройти венепункцию для получения 10 мл крови и пройти генетическое консультирование и получить информированное согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Семья 1
У каждого участника будет взято около 10 мл крови для генетического тестирования.
Генетический: Забор крови
Забор крови
Семья 2
У каждого участника будет взято около 10 мл крови для генетического тестирования.
Генетический: Забор крови
Забор крови
Семья 3
У каждого участника будет взято около 10 мл крови для генетического тестирования.
Генетический: Забор крови
Забор крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Модифицированные генетические факторы, которые существуют и могут влиять на фенотипические проявления заболевания в неродственных семьях с МЭН 1.
Временное ограничение: В течение 3 месяцев после забора крови
Выявить существующие модифицирующие генетические факторы, которые могут влиять на фенотипическую картину заболевания в неродственных семьях с МЭН 1 с различной клинической картиной заболевания.
В течение 3 месяцев после забора крови

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Jersey Shore University Medical Center

Соавторы

Rutgers University
Rutgers Cancer Institute of New Jersey

Следователи

  • Главный следователь: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

  • 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 марта 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 сентября 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 октября 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 февраля 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 февраля 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

20 февраля 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

16 июня 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 июня 2017 г.

Последняя проверка

1 июня 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IIU03-07
  • MEN1 (Другой идентификатор: Jersey Shore University Medical Center)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Забор крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Sweden

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться