Endokriinisyöpiä sairastavien perheiden geneettinen arviointi (MEN1)
Pilottitutkimus endokriinisyöpiä sairastavien perheiden geneettisestä arvioinnista
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Osallistujille lähetetään henkilökohtainen lääketieteellinen kysely ja sukuhistoriakyselylomake täytettäväksi ennen vierailuaan. Osallistujat tapaavat geneettisen neuvonantajan kasvokkain jopa 120 minuutin ajan suorittaakseen henkilökohtaisen ja perheen historian. Osallistujat saavat geneettistä neuvontaa, joka sisältää koulutusta MEN1-oireyhtymästä ja suosituksia tämän taudin hoitoon. Geenineuvoja auttaa osallistujia myös henkisesti selviytymisessä. Geenineuvoja tarkistaa geneettisen testauksen riskit, hyödyt ja rajoitukset.
Kun tutkimuskelpoisuus on vahvistettu ja osallistuja suostuu osallistumaan tutkimukseen, osallistujalta otetaan noin 10 ml (2 teelusikallista) verta geneettistä testausta varten. Kasvainnäytteet kaikista aikaisemmista leikkauksista pyydetään Jersey Shore University Medical Centerin patologian osastolta tarkistettavaksi.
Osallistujan verinäytteelle ja mahdollisille kasvainnäytteille annetaan yksilöllinen tunniste. Osallistujia ei tunnisteta nimellä. Tätä tunnistetta sekä osallistujan ikää, sukupuolta, etnistä taustaa ja tarvittaessa syöpädiagnoosin ikää (tai MEN1-oireyhtymän diagnoosia) säilytetään Jersey Shore University Medical Centerin tutkimusosastolla. Lääketieteellisistä tiedoista tarkistetaan väestötiedot, tunnetut syövän riskitekijät, sukuhistoria, ikä ja taudin vaihe diagnosointivaiheessa, kasvaimen ominaisuudet, aiemmat ja nykyiset hoidot, lääkityshistoria, testi- ja tutkimustulokset sekä patologia-/leikkausraportit. Veri- ja kasvainnäytteet lähetetään The Cancer Institute of New Jerseyn funktionaaliseen genomiikkakeskukseen ja Rutgers University Cell & DNA Repositoryyn prosessoitavaksi ja/tai analysoitavaksi MEN1-riskissä olevien potilaiden geneettisen mallin tunnistamiseksi.
MEN1-geenin geenitestin tuloksen antaa osallistujalle joko geenineuvoja tai opintolääkäri. Geenineuvoja tai tutkimuslääkäri keskeyttää tulokset osallistujalle ja antaa tarvittaessa henkistä tukea. Muuttuneiden geenien tuloksia ei kerrota osallistujalle.
Terveystiedot tarkistetaan vuosittain osallistujan mahdollisen sairauden tilan määrittämiseksi. Osallistujiin otetaan yhteyttä suoraan puhelimitse tai henkilökohtaisesti seurantaklinikan käynnillä kerätäkseen tietoja, joita ei ole kirjattu osallistujan sairauskertomukseen enintään 20 vuoden ajalta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New Jersey
-
Neptune City, New Jersey, Yhdysvallat, 07753
- Jersey Shore University Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Kelpoisuusehdot:
- Ikä ≥ 13 vuotta.
- Allekirjoitettu kirjallinen tietoinen suostumus
- Tutkijoiden nykyiset potilaat ja heidän perheenjäsenensä, joilla on MEN1-oireyhtymä.
- Haluan tehdä laskimopunktion saadakseen 10 ml verta ja täydellisen geneettisen neuvonnan ja tietoisen suostumusprosessin.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Perhe 1
Jokaiselta osallistujalta otetaan noin 10 ml verikoe geenitestausta varten.
|
Verenotto
|
|
Perhe 2
Jokaiselta osallistujalta otetaan noin 10 ml verikoe geenitestausta varten.
|
Verenotto
|
|
Perhe 3
Jokaiselta osallistujalta otetaan noin 10 ml verikoe geenitestausta varten.
|
Verenotto
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muokatut geneettiset tekijät, jotka ovat olemassa ja voivat vaikuttaa taudin fenotyyppiseen esitykseen muissa MEN 1 -perheissä.
Aikaikkuna: 3 kuukauden sisällä veren otosta
|
Tunnistaa olemassa olevia modifioivia geneettisiä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa taudin fenotyyppiseen esiintymiseen toisiinsa liittyvissä MEN 1 -perheissä, joilla taudin kliininen ilme on erilainen.
|
3 kuukauden sisällä veren otosta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Neoplasmat
- Lymfaattiset sairaudet
- Neoplasmat sivustoittain
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Rintakehän kasvaimet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Haiman sairaudet
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Useita endokriinisiä neoplasia
- Kateenkorvan kasvaimet
- Haiman kasvaimet
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Lisäkilpirauhasen sairaudet
- Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1
Muut tutkimustunnusnumerot
- IIU03-07
- MEN1 (Muu tunniste: Jersey Shore University Medical Center)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .