Valutazione genetica delle famiglie con tumori endocrini (MEN1)
Uno studio pilota sulla valutazione genetica delle famiglie con tumori endocrini
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Ai partecipanti verrà inviato un questionario medico personale e un questionario sulla storia familiare da completare prima della loro visita. I partecipanti incontreranno faccia a faccia un consulente genetico per un massimo di 120 minuti per completare una storia personale e familiare. I partecipanti riceveranno consulenza genetica compresa l'educazione sulla sindrome MEN1 e raccomandazioni per la gestione di questa malattia. Il consulente genetico aiuterà anche i partecipanti a far fronte mentalmente. Il consulente genetico esaminerà i rischi, i benefici ei limiti dei test genetici.
Dopo che l'idoneità allo studio è stata confermata e il partecipante accetta di partecipare allo studio, verranno prelevati dal partecipante circa 10 ml (2 cucchiaini) di sangue per il test genetico. I campioni di tumore di eventuali interventi chirurgici precedenti saranno richiesti al dipartimento di patologia del Jersey Shore University Medical Center per la revisione.
Al campione di sangue del partecipante e agli eventuali campioni di tumore verrà assegnato un identificatore univoco. I partecipanti non saranno identificati per nome. Questo identificatore, insieme all'età, al sesso, all'etnia e, se applicabile, all'età della diagnosi del cancro (o alla diagnosi della sindrome MEN1) del partecipante sarà conservato presso il dipartimento di ricerca del Jersey Shore University Medical Center. Le cartelle cliniche saranno esaminate per dati demografici, fattori di rischio di cancro noti, storia familiare, età e stadio alla diagnosi della malattia, caratteristiche del tumore, trattamenti precedenti e attuali, storia dei farmaci, risultati di test e studi e rapporti patologici / chirurgici. I campioni di sangue e tumore verranno inviati alla Functional Genomics Facility presso il Cancer Institute del New Jersey e al Rutgers University Cell & DNA Repository per l'elaborazione e/o l'analisi per identificare il pattern genetico nei pazienti a rischio di MEN1.
Il risultato del test genetico per il gene MEN1 sarà fornito al partecipante dal consulente genetico o dal medico dello studio. Il consulente genetico o il medico dello studio interromperà i risultati per il partecipante e fornirà supporto emotivo, se necessario. I risultati di eventuali geni alterati non saranno divulgati al partecipante.
Le cartelle cliniche saranno riviste ogni anno per determinare lo stato della malattia del partecipante, se presente. I partecipanti saranno contattati direttamente per telefono o di persona durante le visite cliniche di follow-up per la raccolta di informazioni non registrate nella cartella clinica del partecipante per un massimo di 20 anni.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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New Jersey
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Neptune City, New Jersey, Stati Uniti, 07753
- Jersey Shore University Medical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di ammissibilità:
- Età ≥ 13 anni.
- Un consenso informato scritto firmato
- Pazienti esistenti e loro familiari di Investigatori con sindrome MEN1.
- Disposto a sottoporsi a prelievo venoso per ottenere 10 ml di sangue e completare la consulenza genetica e il processo di consenso informato.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Famiglia 1
A ciascun partecipante verranno prelevati circa 10 ml di prelievo di sangue per i test genetici.
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Prelievo di sangue
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Famiglia 2
A ciascun partecipante verranno prelevati circa 10 ml di prelievo di sangue per i test genetici.
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Prelievo di sangue
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Famiglia 3
A ciascun partecipante verranno prelevati circa 10 ml di prelievo di sangue per i test genetici.
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Prelievo di sangue
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Fattori genetici modificati che esistono e possono influenzare la presentazione fenotipica della malattia in famiglie MEN 1 non imparentate.
Lasso di tempo: Entro 3 mesi dal prelievo di sangue
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Identificare i fattori genetici modificanti che esistono e che possono influenzare la presentazione fenotipica della malattia in famiglie MEN 1 non imparentate con diversa presentazione clinica della malattia.
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Entro 3 mesi dal prelievo di sangue
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.
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Completamento primario (Effettivo)
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Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie dell'apparato digerente
- Neoplasie
- Malattie linfatiche
- Neoplasie per sede
- Malattie del sistema endocrino
- Neoplasie dell'apparato digerente
- Malattie genetiche, congenite
- Neoplasie toraciche
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Malattie pancreatiche
- Neoplasie, primarie multiple
- Neoplasia endocrina multipla
- Neoplasie del timo
- Neoplasie pancreatiche
- Neoplasie delle ghiandole endocrine
- Malattie paratiroidee
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 1
Altri numeri di identificazione dello studio
- IIU03-07
- MEN1 (Altro identificatore: Jersey Shore University Medical Center)
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