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Valutazione genetica delle famiglie con tumori endocrini (MEN1)

15 giugno 2017 aggiornato da: Alexander Shifrin, MD, FACS, FACE, Jersey Shore University Medical Center

Uno studio pilota sulla valutazione genetica delle famiglie con tumori endocrini

Questo studio è stato condotto per identificare i fattori genetici alterati che possono esistere e influenzare i tumori endocrini in famiglie MEN1 non imparentate con tumori diversi. Sarà sviluppato un sistema di classificazione per i tumori endocrini, compresi i tumori pancreatici, i tumori della ghiandola del timo, la malattia paratiroidea e la sindrome MEN1 come a basso rischio e ad alto rischio per migliorare lo screening e la tempistica dell'intervento chirurgico.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Ai partecipanti verrà inviato un questionario medico personale e un questionario sulla storia familiare da completare prima della loro visita. I partecipanti incontreranno faccia a faccia un consulente genetico per un massimo di 120 minuti per completare una storia personale e familiare. I partecipanti riceveranno consulenza genetica compresa l'educazione sulla sindrome MEN1 e raccomandazioni per la gestione di questa malattia. Il consulente genetico aiuterà anche i partecipanti a far fronte mentalmente. Il consulente genetico esaminerà i rischi, i benefici ei limiti dei test genetici.

Dopo che l'idoneità allo studio è stata confermata e il partecipante accetta di partecipare allo studio, verranno prelevati dal partecipante circa 10 ml (2 cucchiaini) di sangue per il test genetico. I campioni di tumore di eventuali interventi chirurgici precedenti saranno richiesti al dipartimento di patologia del Jersey Shore University Medical Center per la revisione.

Al campione di sangue del partecipante e agli eventuali campioni di tumore verrà assegnato un identificatore univoco. I partecipanti non saranno identificati per nome. Questo identificatore, insieme all'età, al sesso, all'etnia e, se applicabile, all'età della diagnosi del cancro (o alla diagnosi della sindrome MEN1) del partecipante sarà conservato presso il dipartimento di ricerca del Jersey Shore University Medical Center. Le cartelle cliniche saranno esaminate per dati demografici, fattori di rischio di cancro noti, storia familiare, età e stadio alla diagnosi della malattia, caratteristiche del tumore, trattamenti precedenti e attuali, storia dei farmaci, risultati di test e studi e rapporti patologici / chirurgici. I campioni di sangue e tumore verranno inviati alla Functional Genomics Facility presso il Cancer Institute del New Jersey e al Rutgers University Cell & DNA Repository per l'elaborazione e/o l'analisi per identificare il pattern genetico nei pazienti a rischio di MEN1.

Il risultato del test genetico per il gene MEN1 sarà fornito al partecipante dal consulente genetico o dal medico dello studio. Il consulente genetico o il medico dello studio interromperà i risultati per il partecipante e fornirà supporto emotivo, se necessario. I risultati di eventuali geni alterati non saranno divulgati al partecipante.

Le cartelle cliniche saranno riviste ogni anno per determinare lo stato della malattia del partecipante, se presente. I partecipanti saranno contattati direttamente per telefono o di persona durante le visite cliniche di follow-up per la raccolta di informazioni non registrate nella cartella clinica del partecipante per un massimo di 20 anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

9

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New Jersey
      • Neptune City, New Jersey, Stati Uniti, 07753
        • Jersey Shore University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

13 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui appartenenti a famiglie osservate con tumori correlati alla mutazione MEN1.

Descrizione

Criteri di ammissibilità:

  • Età ≥ 13 anni.
  • Un consenso informato scritto firmato
  • Pazienti esistenti e loro familiari di Investigatori con sindrome MEN1.
  • Disposto a sottoporsi a prelievo venoso per ottenere 10 ml di sangue e completare la consulenza genetica e il processo di consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Famiglia 1
A ciascun partecipante verranno prelevati circa 10 ml di prelievo di sangue per i test genetici.
Genetico: Prelievo di sangue
Prelievo di sangue
Famiglia 2
A ciascun partecipante verranno prelevati circa 10 ml di prelievo di sangue per i test genetici.
Genetico: Prelievo di sangue
Prelievo di sangue
Famiglia 3
A ciascun partecipante verranno prelevati circa 10 ml di prelievo di sangue per i test genetici.
Genetico: Prelievo di sangue
Prelievo di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fattori genetici modificati che esistono e possono influenzare la presentazione fenotipica della malattia in famiglie MEN 1 non imparentate.
Lasso di tempo: Entro 3 mesi dal prelievo di sangue
Identificare i fattori genetici modificanti che esistono e che possono influenzare la presentazione fenotipica della malattia in famiglie MEN 1 non imparentate con diversa presentazione clinica della malattia.
Entro 3 mesi dal prelievo di sangue

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Jersey Shore University Medical Center

Collaboratori

Rutgers University
Rutgers Cancer Institute of New Jersey

Investigatori

  • Investigatore principale: Alexander Shifrin, MD, Jersey Shore University Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

  • 1) Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) Syndrome. Marini F, Falchetti A, Luzi E, Tonelli F, Maria Luisa B. In: Riegert-Johnson DL, Boardman LA, Hefferon T, Roberts M, editors. Cancer Syndromes [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2009-.2008 Jul 18 2) Multiple endocrine neoplasia. White ML, Doherty GM. Surg Oncol Clin N Am. 2008 Apr;17(2):439-59 3) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Thakker RV. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun; 4) Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71. 5) Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism. Pannett AA, Kennedy AM, Turner JJ, Forbes SA, Cavaco BM, Bassett JH, Cianferotti L, Harding B, Shine B, Flinter F, Maidment CG, Trembath R, Thakker RV. Clin Endocrinol (Oxf). 2003 May;58(5):639-46. 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 6) Human Gene Mutation Database, http://www.hgmd.org/ 7) Familial isolated primary hyperparathyroidism caused by mutations of the MEN1 gene. Hannan FM, Nesbit MA, Christie PT, Fratter C, Dudley NE, Sadler GP, Thakker RV. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2008 Jan; 8) Familial isolated hyperparathyroidism: clinical and genetic characteristics of 36 kindreds. Simonds WF, James-Newton LA, Agarwal SK, Yang B, Skarulis MC, Hendy GN, Marx SJ. Medicine (Baltimore). 2002 Jan;81(1):1-26. 9) Genotype-phenotype analysis in multiple endocrine neoplasia type 1. Kouvaraki MA, Lee JE, Shapiro SE, Gagel RF, Sherman SI, Sellin RV, Cote GJ, Evans DB. Arch Surg. 2002 Jun;137(6):641-7.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 ottobre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 febbraio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 febbraio 2013

Primo Inserito (Stima)

20 febbraio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 giugno 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 giugno 2017

Ultimo verificato

1 giugno 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IIU03-07
  • MEN1 (Altro identificatore: Jersey Shore University Medical Center)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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